Wat is VATER-syndroom?

Inhoud

• Overzicht
• Wat veroorzaakt het?
• Wat zijn de symptomen?
• Vertebrale defecten
• Anale defecten
• Hartafwijkingen
• Tracheo-oesofageale fistel
• Nierdefecten
• Ledemaat defecten
• Andere symptomen
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
• Outlook

Overzicht

VATER-syndroom, vaak VATER-associatie genoemd, is een groep geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. VATER is een acroniem.Elke letter staat voor een deel van het aangetaste lichaam:

• wervels (ruggengraatbeenderen)
• anus
• tracheo-oesofageale (luchtpijp en slokdarm)
• nier (nier)

De associatie wordt VACTERL genoemd als het hart (hart) en ledematen ook worden aangetast. Omdat dit heel vaak het geval is, is VACTERL vaak de nauwkeurigere term.

Om de diagnose VATER of VACTERL-associatie te krijgen, moet een baby geboorteafwijkingen hebben in ten minste drie van deze gebieden.

VATER / VACTERL-associatie is zeldzaam. Naar schatting wordt 1 op de 10.000 tot 40.000 baby's geboren met deze groep aandoeningen.

Wat veroorzaakt het?

Artsen weten niet precies wat de VATER-associatie veroorzaakt. Ze geloven dat de defecten vroeg in de zwangerschap optreden.

Een combinatie van genen en omgevingsfactoren kan een rol spelen. Er is geen enkel gen geïdentificeerd, maar onderzoekers hebben enkele chromosomale afwijkingen en genveranderingen (mutaties) gevonden die verband houden met de aandoening. Soms zal meer dan één persoon in hetzelfde gezin worden getroffen.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen zijn afhankelijk van de gebreken die een baby heeft.

Vertebrale defecten

Tot 80 procent van de mensen met een VATER-associatie heeft defecten in de botten van hun wervelkolom (wervels). Deze problemen kunnen zijn:

• ontbrekende botten in de wervelkolom
• extra botten in de wervelkolom
• abnormaal gevormde botten
• botten die samengesmolten zijn
• gebogen ruggengraat (scoliose)
• extra ribben

Anale defecten

Tussen 60 en 90 procent van de mensen met een VATER-associatie heeft een probleem met hun anus, zoals:

• een dunne laag over de anus die de opening blokkeert
• geen doorgang tussen de onderkant van de dikke darm (rectum) en de anus, dus ontlasting kan niet vanuit de darm uit het lichaam komen

Problemen met de anus kunnen symptomen veroorzaken zoals:

• een gezwollen buik
• braken
• geen stoelgang, of zeer weinig stoelgang

Hartafwijkingen

De 'C' in VACTERL staat voor 'hart'. Hartproblemen komen voor bij 40 tot 80 procent van de mensen met deze aandoening. Deze kunnen zijn:

• Ventriculair septumdefect (VSD). Dit is een gat in de muur dat de rechter en linker onderste kamers van het hart (ventrikels) verdeelt.
• Atriaal septumdefect. Dit is wanneer een gat in de muur de twee bovenste kamers van het hart (atrium) verdeelt.
• Tetralogie van Fallot. Dit is een combinatie van vier hartafwijkingen: VSD, een vergrote aortaklep (overheersende aorta), vernauwing van de pulmonale klep (pulmonale stenose) en verdikking van de rechterventrikel (rechterventrikelhypertrofie).
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom. Dit is wanneer de linkerkant van het hart zich niet goed vormt, waardoor er geen bloed door het hart kan stromen.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA treedt op wanneer er een abnormale opening in een van de bloedvaten van het hart is die verhindert dat bloed naar de longen gaat om zuurstof op te nemen.
• Omzetting van de grote slagaders. De twee belangrijkste slagaders uit het hart zijn achterwaarts (getransponeerd).

Symptomen van hartproblemen zijn onder meer:

• moeite met ademhalen
• kortademigheid
• blauwe kleur op de huid
• vermoeidheid
• abnormaal hartritme
• snelle hartslag
• hartruis (suizend geluid)
• slecht eten
• geen gewichtstoename

Tracheo-oesofageale fistel

Een fistel is een abnormale verbinding tussen de luchtpijp (luchtpijp) en de slokdarm (de buis die voedsel van de mond naar de maag vervoert). Deze twee structuren zijn normaal gesproken helemaal niet met elkaar verbonden. Het verstoort het voedsel dat van de keel naar de maag gaat, waardoor wat voedsel in de longen terechtkomt.

Symptomen zijn onder meer:

• voedsel in de longen ademen
• hoesten of stikken tijdens het voeden
• braken
• blauwe kleur op de huid
• moeite met ademhalen
• gezwollen buik
• slechte gewichtstoename

Nierdefecten

Ongeveer 50 procent van de mensen met VATER / VACTERL heeft nierafwijkingen. Deze kunnen zijn:

• slecht gevormde nier (en)
• nieren die op de verkeerde plaats zitten
• een verstopping van urine uit de nieren
• back-up van urine van de blaas naar de nieren

Nierdefecten kunnen frequente urineweginfecties veroorzaken. Jongens kunnen ook een afwijking hebben waarbij de opening van hun penis aan de onderkant zit in plaats van aan de punt (hypospadie).

Ledemaat defecten

Tot 70 procent van de baby's met VACTERL heeft ledemaatafwijkingen. Deze kunnen zijn:

• ontbrekende of slecht ontwikkelde duimen
• extra vingers of tenen (polydactylie)
• vingers of tenen met zwemvliezen (syndactylie)
• slecht ontwikkelde onderarmen

Andere symptomen

Andere, meer algemene symptomen van VATER-associatie zijn onder meer:

• langzame groei
• niet aankomen
• ongelijke gelaatstrekken (asymmetrie)
• oorafwijkingen
• long defecten
• problemen met de vagina of penis

Het is belangrijk op te merken dat VATER / VACTERL-associatie geen invloed heeft op leren of intellectuele ontwikkeling.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat VATER-associatie een cluster van aandoeningen is, kan geen enkele test een diagnose stellen. Artsen stellen de diagnose meestal op basis van klinische tekenen en symptomen. Baby's met deze aandoening hebben minstens drie VATER- of VACTERL-defecten. Het is belangrijk om andere genetische syndromen en aandoeningen uit te sluiten die kenmerken kunnen delen met VATER / VACTERL-associatie.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

De behandeling is gebaseerd op de soorten geboorteafwijkingen. Een operatie kan veel van de defecten verhelpen, waaronder problemen met de anale opening, botten van de wervelkolom, het hart en de nieren. Vaak worden deze procedures kort nadat het kind is geboren, uitgevoerd.

Omdat VATER Association verschillende lichaamssystemen omvat, behandelen een paar verschillende artsen het, waaronder een:

• cardioloog (hartproblemen)
• gastro-enteroloog (maagdarmkanaal)
• orthopedisch specialist (botten)
• uroloog (nieren, blaas en andere delen van het urinewegstelsel)

Kinderen met een VATER-associatie hebben vaak levenslange monitoring en behandeling nodig om toekomstige problemen te voorkomen. Ze hebben misschien ook hulp nodig van specialisten zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.

Outlook

De vooruitzichten hangen af ​​van het soort defecten dat een persoon heeft en hoe deze problemen worden behandeld. Vaak zullen mensen met VACTERL-associatie hun hele leven symptomen hebben. Maar met de juiste behandeling kunnen ze een gezond leven leiden.