Cardiale amyloïdose

Cardiale amyloïdose is een aandoening die wordt veroorzaakt door afzettingen van een abnormaal eiwit (amyloïde) in het hartweefsel. Deze afzettingen maken het moeilijk voor het hart om goed te werken.

Amyloïdose is een groep ziekten waarbij klonten eiwitten, amyloïden genaamd, zich ophopen in lichaamsweefsels. Na verloop van tijd vervangen deze eiwitten normaal weefsel, wat leidt tot falen van het betrokken orgaan. Er zijn veel vormen van amyloïdose.

Cardiale amyloïdose ("stijf hart syndroom") treedt op wanneer amyloïde afzettingen de plaats innemen van de normale hartspier. Het is het meest typische type restrictieve cardiomyopathie. Cardiale amyloïdose kan invloed hebben op de manier waarop elektrische signalen door het hart gaan (geleidingssysteem). Dit kan leiden tot abnormale hartslagen (aritmieën) en verkeerde hartsignalen (hartblok).

De aandoening kan worden geërfd. Dit wordt familiaire cardiale amyloïdose genoemd. Het kan zich ook ontwikkelen als gevolg van een andere ziekte, zoals een soort bot- en bloedkanker, of als gevolg van een ander medisch probleem dat een ontsteking veroorzaakt. Cardiale amyloïdose komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De ziekte is zeldzaam bij mensen onder de 40 jaar.

Sommige mensen hebben mogelijk geen symptomen. Indien aanwezig, kunnen symptomen zijn:

• Overmatig plassen 's nachts
• Vermoeidheid, verminderd inspanningsvermogen
• Hartkloppingen (gevoel van hartslag)
• Kortademigheid bij activiteit
• Zwelling van de buik, benen, enkels of een ander deel van het lichaam
• Moeite met ademhalen tijdens het liggen

De tekenen van cardiale amyloïdose kunnen verband houden met een aantal verschillende aandoeningen. Dit kan het probleem moeilijk te diagnosticeren maken.

Tekenen kunnen zijn:

• Abnormale geluiden in de longen (longgekraak) of een hartruis
• Bloeddruk die laag is of daalt als u opstaat
• Vergrote nekaderen
• gezwollen lever

De volgende tests kunnen worden gedaan:

• CT-scan van borst of buik (beschouwd als de "gouden standaard" om deze aandoening te helpen diagnosticeren)
• Coronaire angiografie
• Elektrocardiogram (ECG)
• Echocardiogram
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
• Kernhartscans (MUGA, RNV)
• Positronemissietomografie (PET)

Een ECG kan problemen met de hartslag of hartsignalen laten zien. Het kan ook lage signalen weergeven ("laagspanning" genoemd).

Een hartbiopsie wordt gebruikt om de diagnose te bevestigen. Een biopsie van een ander gebied, zoals de buik, nier of beenmerg, wordt vaak ook gedaan.

Uw zorgverlener kan u vertellen dat u uw dieet moet wijzigen, inclusief het beperken van zout en vocht.

Mogelijk moet u waterpillen (diuretica) nemen om uw lichaam te helpen overtollig vocht kwijt te raken. De zorgverlener kan u vertellen om uzelf elke dag te wegen. Een gewichtstoename van 3 pond of meer (1 kilogram of meer) gedurende 1 tot 2 dagen kan betekenen dat er te veel vocht in het lichaam is.

Geneesmiddelen zoals digoxine, calciumkanaalblokkers en bètablokkers kunnen worden gebruikt bij mensen met atriale fibrillatie. De geneesmiddelen moeten echter met voorzichtigheid worden gebruikt en de dosering moet zorgvuldig worden gecontroleerd. Mensen met cardiale amyloïdose kunnen extra gevoelig zijn voor bijwerkingen van deze medicijnen.

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Chemotherapie
• Implanteerbare cardioverter-defibrillator (AICD)
• Pacemaker, als er problemen zijn met hartsignalen
• Prednison, een ontstekingsremmend medicijn

Een harttransplantatie kan worden overwogen voor mensen met sommige vormen van amyloïdose die een zeer slechte hartfunctie hebben. Mensen met erfelijke amyloïdose hebben mogelijk een levertransplantatie nodig.

In het verleden werd gedacht dat cardiale amyloïdose een onbehandelbare en snel dodelijke ziekte was. Het vakgebied verandert echter snel. Verschillende soorten amyloïdose kunnen het hart op verschillende manieren beïnvloeden. Sommige soorten zijn ernstiger dan andere. Veel mensen kunnen nu verwachten te overleven en een goede kwaliteit van leven te ervaren voor meerdere jaren na de diagnose.

Complicaties kunnen zijn:

• Atriale fibrillatie of ventriculaire aritmieën
• Congestief hartfalen
• Vochtophoping in de buik (ascites)
• Verhoogde gevoeligheid voor digoxine
• Lage bloeddruk en duizeligheid door overmatig urineren (door medicijnen)
• Sick sinus syndroom
• Symptomatische aandoening van het hartgeleidingssysteem (aritmieën die verband houden met abnormale geleiding van impulsen door de hartspier)

Bel uw leverancier als u deze aandoening heeft en nieuwe symptomen ontwikkelt, zoals:

• Duizeligheid wanneer u van houding verandert
• Overmatige gewichtstoename (vocht)
• Overmatig gewichtsverlies
• Flauwvallen
• Ernstige ademhalingsproblemen

Amyloïdose - hart; Primaire cardiale amyloïdose - AL-type; Secundaire cardiale amyloïdose - AA-type; Stijf hart syndroom; Seniele amyloïdose

• Hart - doorsnede door het midden
• Gedilateerde cardiomyopathie
• biopsie katheter

Falk RH, Hershberger RE. De verwijde, restrictieve en infiltratieve cardiomyopathieën. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Ziekten van het myocardium en endocardium. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 54.