Dubin-Johnson-syndroom

Dubin-Johnson-syndroom (DJS) is een aandoening die door families wordt doorgegeven (erfelijk). In deze toestand kunt u gedurende het hele leven lichte geelzucht hebben.

DJS is een zeer zeldzame genetische aandoening. Om de aandoening te erven, moet een kind van beide ouders een kopie van het defecte gen krijgen.

Het syndroom verstoort het vermogen van het lichaam om bilirubine door de lever naar de gal te verplaatsen. Wanneer de lever en de milt versleten rode bloedcellen afbreken, wordt bilirubine geproduceerd. Bilirubine gaat normaal gesproken naar de gal, die door de lever wordt geproduceerd. Het stroomt dan in de galwegen, langs de galblaas en in het spijsverteringsstelsel.

Wanneer bilirubine niet goed in de gal wordt getransporteerd, hoopt het zich op in de bloedbaan. Hierdoor worden de huid en het oogwit geel. Dit wordt geelzucht genoemd. Ernstig hoge niveaus van bilirubine kunnen de hersenen en andere organen beschadigen.

Mensen met DJS hebben levenslange milde geelzucht die kan worden verergerd door:

• Alcohol
• Anticonceptiepillen
• Omgevingsfactoren die de lever beïnvloeden
• Infectie
• Zwangerschap

Lichte geelzucht, die mogelijk pas in de puberteit of de volwassenheid optreedt, is meestal het enige symptoom van DJS.

De volgende tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van dit syndroom:

• Leverbiopsie
• Leverenzymniveaus (bloedonderzoek)
• Serum bilirubine
• Coproporfyrineniveaus in de urine, inclusief coproporfyrine I-niveau

Er is geen specifieke behandeling vereist.

De vooruitzichten zijn zeer positief. DJS verkort over het algemeen de levensduur van een persoon niet.

Complicaties zijn ongebruikelijk, maar kunnen het volgende omvatten:

• Buikpijn
• Ernstige geelzucht

Bel uw zorgverzekeraar als een van de volgende situaties zich voordoet:

• Geelzucht is ernstig
• Geelzucht wordt na verloop van tijd erger
• U heeft ook buikpijn of andere symptomen (wat een teken kan zijn dat een andere aandoening de geelzucht veroorzaakt)

Als u een familiegeschiedenis van DJS heeft, kan genetische counseling nuttig zijn als u van plan bent om kinderen te krijgen.

• Spijsverteringsstelsel organen

Korenblat KM, Berk PD. Benadering van de patiënt met geelzucht of abnormale levertesten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 138.

Lidofsky SD. Geelzucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubinemetabolisme en zijn stoornissen. In: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim en Boyer's hepatologie: een leerboek over leverziekte. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 58.