Fanconi-bloedarmoede

Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte die door families wordt doorgegeven (erfelijk) en die voornamelijk het beenmerg aantast. Het resulteert in een verminderde productie van alle soorten bloedcellen.

Dit is de meest voorkomende erfelijke vorm van aplastische anemie.

Fanconi-anemie verschilt van Fanconi-syndroom, een zeldzame nieraandoening.

Fanconi-bloedarmoede is te wijten aan een abnormaal gen dat cellen beschadigt, waardoor ze beschadigd DNA niet kunnen repareren.

Om Fanconi-bloedarmoede te erven, moet een persoon één kopie van het abnormale gen van elke ouder krijgen.

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen tussen 3 en 14 jaar oud.

Mensen met Fanconi-anemie hebben een lager dan normaal aantal witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes (cellen die de bloedstolling helpen).

Te weinig witte bloedcellen kunnen leiden tot infecties. Een tekort aan rode bloedcellen kan leiden tot vermoeidheid (bloedarmoede).

Een lager dan normaal aantal bloedplaatjes kan leiden tot overmatig bloeden.

De meeste mensen met Fanconi-anemie hebben enkele van deze symptomen:

• Abnormaal hart, longen en spijsverteringskanaal
• Botproblemen (vooral de heupen, wervelkolom of ribben) kunnen een kromme wervelkolom (scoliose) veroorzaken
• Veranderingen in de kleur van de huid, zoals donkere delen van de huid, café au lait-vlekken genoemd, en vitiligo
• Doofheid door abnormale oren
• Oog- of ooglidproblemen
• Nieren die niet correct zijn gevormd
• Problemen met de armen en handen, zoals ontbrekende, extra of misvormde duimen, problemen van de handen en het bot in de onderarm, en klein of ontbrekend bot in de onderarm
• Korte hoogte
• Klein hoofd
• Kleine testikels en genitale veranderingen

Andere mogelijke symptomen:

• Niet gedijen
• Leerstoornis
• Laag geboorte gewicht
• Verstandelijk gehandicapt

Veel voorkomende tests voor Fanconi-bloedarmoede zijn onder meer:

• Beenmergbiopsie
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Ontwikkelingstesten
• Geneesmiddelen toegevoegd aan een bloedmonster om te controleren op beschadiging van chromosomen
• Handröntgen en andere beeldvormende onderzoeken (CT-scan, MRI)
• Hoor test
• HLA-weefseltypering (om overeenkomende beenmergdonoren te vinden)
• Echografie van de nieren

Zwangere vrouwen kunnen een vruchtwaterpunctie of vlokkentest ondergaan om de aandoening bij hun ongeboren kind te diagnosticeren.

Mensen met milde tot matige bloedcelveranderingen die geen transfusie nodig hebben, hebben mogelijk alleen regelmatige controles en bloedbeeldcontroles nodig. De zorgverlener zal de persoon nauwlettend volgen op andere vormen van kanker. Deze kunnen leukemie of kanker van het hoofd, de nek of het urinestelsel omvatten.

Geneesmiddelen die groeifactoren worden genoemd (zoals erytropoëtine, G-CSF en GM-CSF) kunnen het bloedbeeld gedurende korte tijd verbeteren.

Een beenmergtransplantatie kan de bloedbeeldproblemen van Fanconi-anemie genezen. (De beste beenmergdonor is een broer of zus wiens weefseltype overeenkomt met de persoon die lijdt aan Fanconi-anemie.)

Mensen die een succesvolle beenmergtransplantatie hebben ondergaan, moeten nog steeds regelmatig worden gecontroleerd vanwege het risico op extra kankers.

Hormoontherapie in combinatie met lage doses steroïden (zoals hydrocortison of prednison) wordt voorgeschreven aan mensen die geen beenmergdonor hebben. De meeste mensen reageren op hormoontherapie. Maar iedereen met de aandoening wordt snel erger als de medicijnen worden stopgezet. In de meeste gevallen stoppen deze medicijnen uiteindelijk met werken.

Aanvullende behandelingen kunnen zijn:

• Antibiotica (mogelijk via een ader toegediend) om infecties te behandelen
• Bloedtransfusies om symptomen als gevolg van lage bloedtellingen te behandelen
• Humaan papillomavirusvaccin

De meeste mensen met deze aandoening bezoeken regelmatig een arts, gespecialiseerd in de behandeling van:

• Bloedaandoeningen (hematoloog)
• Ziekten gerelateerd aan klieren (endocrinoloog)
• Oogziekten (oogarts)
• Botziekten (orthopedist)
• Nierziekte (nefroloog)
• Ziekten gerelateerd aan vrouwelijke voortplantingsorganen en borsten (gynaecoloog)

De overlevingskansen verschillen van persoon tot persoon. De vooruitzichten zijn slecht bij mensen met een laag bloedbeeld. Nieuwe en verbeterde behandelingen, zoals beenmergtransplantaties, hebben waarschijnlijk de overleving verbeterd.

Mensen met Fanconi-anemie hebben meer kans om verschillende soorten bloedaandoeningen en kankers te ontwikkelen. Deze kunnen leukemie, myelodysplastisch syndroom en kanker van het hoofd, de nek of het urinestelsel omvatten.

Vrouwen met Fanconi-anemie die zwanger worden, moeten zorgvuldig worden gecontroleerd door een specialist. Dergelijke vrouwen hebben vaak tijdens de zwangerschap transfusies nodig.

Mannen met Fanconi-anemie hebben een verminderde vruchtbaarheid.

Complicaties van Fanconi-anemie kunnen zijn:

• Beenmergfalen
• Leukemie
• Leverkanker (zowel goedaardig als kwaadaardig)

Gezinnen met een voorgeschiedenis van deze aandoening kunnen genetische counseling krijgen om hun risico beter te begrijpen.

Vaccinatie kan bepaalde complicaties verminderen, waaronder pneumokokkenpneumonie, hepatitis en varicella-infecties.

Mensen met Fanconi-anemie moeten kankerverwekkende stoffen (kankerverwekkende stoffen) vermijden en regelmatig worden gecontroleerd om te screenen op kanker.

Fanconi's bloedarmoede; Bloedarmoede - Fanconi's

• Gevormde elementen van bloed

Dror Y. Erfelijke syndromen van beenmergfalen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologische aandoeningen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 23.

Vlachos A, Lipton JM. Beenmergfalen. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky's handleiding voor pediatrische hematologie en oncologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 8.