Familiaire mediterrane koorts

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een zeldzame aandoening die door families wordt doorgegeven (erfelijk). Het gaat om herhaalde koorts en ontstekingen die vaak de binnenkant van de buik, borst of gewrichten aantasten.

FMF wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd MEVV. Dit gen creëert een eiwit dat betrokken is bij het beheersen van ontstekingen. De ziekte komt alleen voor bij mensen die twee exemplaren van het veranderde gen hebben gekregen, één van elke ouder. Dit wordt autosomaal recessief genoemd.

FMF treft meestal mensen van mediterrane afkomst. Deze omvatten niet-Asjkenazische (Sefardische) Joden, Armeniërs en Arabieren. Mensen uit andere etnische groepen kunnen ook worden getroffen.

Symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Ontsteking in de bekleding van de buikholte, borstholte, huid of gewrichten treedt op samen met hoge koorts die gewoonlijk binnen 12 tot 24 uur piekt. Aanvallen kunnen variëren in ernst van de symptomen. Mensen zijn meestal symptoomvrij tussen aanvallen.

Symptomen kunnen zijn: herhaalde episodes van:

• Buikpijn
• Pijn op de borst die scherp is en erger wordt bij het inademen
• Koorts of afwisselend koude rillingen en koorts
• Gewrichtspijn
• Huidzweren (laesies) die rood en gezwollen zijn en variëren van 5 tot 20 cm in diameter

Als uit genetische tests blijkt dat u de MEVV genmutatie en uw symptomen komen overeen met het typische patroon, de diagnose is bijna zeker. Laboratoriumtests of röntgenfoto's kunnen andere mogelijke ziekten uitsluiten om de diagnose te helpen stellen.

Niveaus van bepaalde bloedtesten kunnen hoger zijn dan normaal wanneer ze tijdens een aanval worden gedaan. Tests kunnen zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC) inclusief het aantal witte bloedcellen
• C-reactief proteïne om te controleren op ontsteking
• Erytrocytsedimentatiesnelheid (ESR) om te controleren op ontsteking
• Fibrinogeentest om de bloedstolling te controleren

Het doel van de behandeling van FMF is om de symptomen onder controle te houden. Colchicine, een geneesmiddel dat ontstekingen vermindert, kan helpen tijdens een aanval en kan verdere aanvallen voorkomen. Het kan ook helpen bij het voorkomen van een ernstige complicatie, systemische amyloïdose genaamd, die vaak voorkomt bij mensen met FMF.

NSAID's kunnen worden gebruikt om koorts en pijn te behandelen.

Er is geen remedie bekend voor FMF. De meeste mensen blijven aanvallen krijgen, maar het aantal en de ernst van de aanvallen verschilt van persoon tot persoon.

Amyloïdose kan leiden tot nierbeschadiging of het niet kunnen opnemen van voedingsstoffen uit voedsel (malabsorptie). Vruchtbaarheidsproblemen bij vrouwen en mannen en artritis zijn ook complicaties.

Neem contact op met uw leverancier als u of uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt.

Familiale paroxysmale polyserositis; Periodieke peritonitis; Terugkerende polyserositis; Goedaardige paroxysmale peritonitis; Periodieke ziekte; Periodieke koorts; FMF

• Temperatuurmeting

Verbsky JW. Erfelijke periodieke koortssyndromen en andere systemische auto-inflammatoire ziekten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 188.

Shohat M. Familiale mediterrane koorts. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Universiteit van Washington, Seattle, WA: 8 augustus 2000 [bijgewerkt op 15 december 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.