Erfelijke amyloïdose

Erfelijke amyloïdose is een aandoening waarbij zich in bijna elk weefsel in het lichaam abnormale eiwitafzettingen (amyloïde genaamd) vormen. Schadelijke afzettingen vormen zich meestal in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Deze eiwitafzettingen beschadigen de weefsels en interfereren met de werking van organen.

Erfelijke amyloïdose wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen (erfelijk). Genen kunnen ook een rol spelen bij primaire amyloïdose.

Andere vormen van amyloïdose worden niet geërfd. Ze bevatten:

• Seniel systemisch: gezien bij mensen ouder dan 70
• Spontaan: treedt op zonder bekende oorzaak
• Secundair: resultaten van ziekten zoals kanker van de bloedcellen (myeloom)

Specifieke voorwaarden zijn onder meer:

• Cardiale amyloïdose
• Cerebrale amyloïdose
• Secundaire systemische amyloïdose

Behandeling om de functie van beschadigde organen te verbeteren, zal sommige symptomen van erfelijke amyloïdose helpen verlichten. Een levertransplantatie kan nuttig zijn om de aanmaak van schadelijke amyloïde-eiwitten te verminderen. Praat met uw zorgverzekeraar over behandelingen.

Amyloïdose - erfelijk; Familiaire amyloïdose

• Amyloïdose van de vingers

Budd RC, Seldin DC. Amyloïdose. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelley en Firestein's leerboek reumatologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 116.

Gertz MA. Amyloïdose. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 179.

Hawkins PN. Amyloïdose. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. reumatologie. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 177.