Turner syndroom

Het syndroom van Turner is een zeldzame genetische aandoening waarbij een vrouw niet het gebruikelijke paar X-chromosomen heeft.

Het typische aantal menselijke chromosomen is 46. Chromosomen bevatten al uw genen en DNA, de bouwstenen van het lichaam. Twee van deze chromosomen, de geslachtschromosomen, bepalen of je een jongen of een meisje wordt.

• Vrouwtjes hebben meestal 2 chromosomen van hetzelfde geslacht, geschreven als XX.
• Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (geschreven als XY).

Bij het syndroom van Turner missen cellen een geheel of een deel van een X-chromosoom. De aandoening komt alleen voor bij vrouwen. Meestal heeft een vrouw met het syndroom van Turner slechts 1 X-chromosoom. Anderen kunnen 2 X-chromosomen hebben, maar een ervan is onvolledig. Soms heeft een vrouw enkele cellen met 2 X-chromosomen, maar andere cellen hebben er maar 1.

Mogelijke bevindingen van het hoofd en de nek zijn onder meer:

• Oren zijn laag aangezet.
• De nek lijkt breed of webachtig.
• Het dak van de mond is smal (hoog gehemelte).
• Haarlijn aan de achterkant van het hoofd is lager.
• De onderkaak is lager en lijkt te vervagen (terugwijken).
• Hangende oogleden en droge ogen.

Andere bevindingen kunnen zijn:

• Vingers en tenen zijn kort.
• Handen en voeten zijn gezwollen bij zuigelingen.
• Nagels zijn smal en draaien naar boven.
• Borst is breed en plat. Tepels lijken meer uit elkaar geplaatst.
• De lengte bij de geboorte is vaak kleiner dan gemiddeld.

Een kind met het syndroom van Turner is veel kleiner dan kinderen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Dit wordt korte gestalte genoemd. Dit probleem wordt mogelijk niet opgemerkt bij meisjes vóór de leeftijd van 11 jaar.

De puberteit kan afwezig of niet volledig zijn. Als de puberteit optreedt, begint deze meestal op de normale leeftijd. Na de puberteit, tenzij behandeld met vrouwelijke hormonen, kunnen deze bevindingen aanwezig zijn:

• Schaamhaar is vaak aanwezig en normaal.
• Borstontwikkeling komt mogelijk niet voor.
• Menstruatieperiodes zijn afwezig of zeer licht.
• Vaginale droogheid en pijn bij geslachtsgemeenschap komen vaak voor.
• Onvruchtbaarheid.

Soms kan de diagnose van het syndroom van Turner pas op een volwassene worden gesteld. Het kan worden ontdekt omdat een vrouw zeer lichte of geen menstruatie heeft en problemen heeft om zwanger te worden.

Het syndroom van Turner kan in elke levensfase worden gediagnosticeerd.

Het kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd als:

• Tijdens prenataal onderzoek wordt een chromosoomanalyse uitgevoerd.
• Een cystic hygroma is een groei die vaak voorkomt in het hoofd-halsgebied. Deze bevinding kan tijdens de zwangerschap op echografie worden gezien en leidt tot verder onderzoek.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en zoekt naar tekenen van atypische ontwikkeling. Zuigelingen met het syndroom van Turner hebben vaak gezwollen handen en voeten.

De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:

• Bloedhormoonspiegels (luteïniserend hormoon, oestrogeen en follikelstimulerend hormoon)
• Echocardiogram
• Karyotypering
• MRI van de borst
• Echografie van voortplantingsorganen en nieren
• bekken examen

Andere tests die periodiek kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

• Bloeddruk screening
• Schildkliercontroles
• Bloedonderzoek voor lipiden en glucose
• Gehoorscreening
• Oogexamen
• Botdichtheid testen

Groeihormoon kan een kind met het syndroom van Turner helpen groter te worden.

Oestrogeen en andere hormonen worden vaak gestart wanneer het meisje 12 of 13 jaar oud is.

• Deze helpen de groei van borsten, schaamhaar, andere seksuele kenmerken en groei in lengte te stimuleren.
• Oestrogeentherapie wordt gedurende het hele leven voortgezet tot de leeftijd van de menopauze.

Vrouwen met het syndroom van Turner die zwanger willen worden, kunnen overwegen om een ​​donoreicel te gebruiken.

Vrouwen met het syndroom van Turner hebben mogelijk zorg of monitoring nodig voor de volgende gezondheidsproblemen:

• Keloïde vorming
• Gehoorverlies
• Hoge bloeddruk
• suikerziekte
• Dunner worden van de botten (osteoporose)
• Verwijding van de aorta en vernauwing van de aortaklep
• Staar
• zwaarlijvigheid

Andere problemen kunnen zijn:

• Gewichtsbeheersing
• Oefening
• Overgang naar volwassenheid
• Stress en depressie door veranderingen

Degenen met het syndroom van Turner kunnen een normaal leven leiden als ze zorgvuldig worden gecontroleerd door hun provider.

Andere gezondheidsproblemen kunnen zijn:

• Schildklierontsteking
• Nierproblemen
• Middenoorontstekingen
• Scoliose

Er is geen bekende manier om het syndroom van Turner te voorkomen.

Bonnevie-Ullrich-syndroom; Gonadale dysgenese; Monosomie X; XO

• Karyotypering

Bacino CA, Lee B. Cytogenetica In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 89.

Stijn DM. Fysiologie en aandoeningen van de puberteit. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 26.