Familiale gecombineerde hyperlipidemie

Familiale gecombineerde hyperlipidemie is een aandoening die door families wordt doorgegeven. Het veroorzaakt een hoog cholesterolgehalte en hoge triglyceriden in het bloed.

Familiale gecombineerde hyperlipidemie is de meest voorkomende genetische aandoening die bloedvetten verhoogt. Het kan vroege hartaanvallen veroorzaken.

Diabetes, alcoholisme en hypothyreoïdie verergeren de aandoening. Risicofactoren zijn onder meer een familiegeschiedenis van hoog cholesterol en vroege coronaire hartziekte.

In de eerste jaren kunnen er geen symptomen zijn.

Wanneer symptomen optreden, kunnen deze zijn:

• Pijn op de borst (angina pectoris) of andere tekenen van coronaire hartziekte kunnen al op jonge leeftijd aanwezig zijn.
• Verkramping van een of beide kuiten bij het lopen.
• Zweren op de tenen die niet genezen.
• Plotselinge symptomen die op een beroerte lijken, zoals moeite met spreken, hangen aan één kant van het gezicht, zwakte van een arm of been en verlies van evenwicht.

Mensen met deze aandoening kunnen als tiener een hoog cholesterol- of hoge triglyceridengehalte ontwikkelen. De aandoening kan ook worden gediagnosticeerd wanneer mensen in de twintig en dertig zijn. De niveaus blijven gedurende het hele leven hoog. Degenen met familiale gecombineerde hyperlipidemie hebben een verhoogd risico op vroege coronaire hartziekte en hartaanvallen. Ze hebben ook een hogere mate van obesitas en hebben meer kans op glucose-intolerantie.

Er zal bloedonderzoek worden gedaan om uw cholesterol- en triglyceridengehalte te controleren. Tests zullen laten zien:

• Verhoogd LDL-cholesterol
• Verlaagd HDL-cholesterol
• Verhoogde triglyceriden
• Verhoogde apolipoproteïne B100

Genetische tests zijn beschikbaar voor één type familiale gecombineerde hyperlipidemie.

Het doel van de behandeling is om het risico op atherosclerotische hartziekte te verminderen.

VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL

De eerste stap is om te veranderen wat je eet. Meestal zult u gedurende enkele maanden veranderingen in uw dieet proberen voordat uw arts medicijnen aanbeveelt. Dieetveranderingen omvatten het verlagen van de hoeveelheid verzadigd vet en geraffineerde suiker.

Hier zijn enkele wijzigingen die u kunt aanbrengen:

• Eet minder rundvlees, kip, varkensvlees en lam
• Vervang magere zuivelproducten door volvette producten
• Vermijd verpakte koekjes en gebakken goederen die transvetten bevatten
• Verminder het cholesterol dat u eet door eidooiers en orgaanvlees te beperken

Counseling wordt vaak aanbevolen om mensen te helpen hun eetgewoonten te veranderen. Gewichtsverlies en regelmatige lichaamsbeweging kunnen ook helpen uw cholesterolgehalte te verlagen.

MEDICIJNEN

Als veranderingen in levensstijl uw cholesterolgehalte niet voldoende veranderen, of als u een zeer hoog risico loopt op atherosclerotische hartziekte, kan uw zorgverzekeraar u medicijnen aanraden. Er zijn verschillende soorten medicijnen om het cholesterolgehalte in het bloed te verlagen.

De medicijnen werken op verschillende manieren om u te helpen gezonde lipidenniveaus te bereiken. Sommige zijn beter in het verlagen van LDL-cholesterol, andere zijn goed in het verlagen van triglyceriden, terwijl andere helpen het HDL-cholesterol te verhogen.

De meest gebruikte en meest effectieve geneesmiddelen voor de behandeling van hoog LDL-cholesterol worden statines genoemd. Ze omvatten lovastatine (Mevacor), pravastatine (Pravachol), simvastatine (Zocor), fluvastatine (Lescol), atorvastatine (Lipitor), rosuvastatine (Crestor) en pitivastatine (Livalo).

Andere cholesterolverlagende geneesmiddelen zijn onder meer:

• Galzuurbindende harsen.
• Ezetimibe.
• Fibraten (zoals gemfibrozil en fenofibraat).
• Nicotine zuur.
• PCSK9-remmers, zoals alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha) Deze vertegenwoordigen een nieuwere klasse geneesmiddelen voor de behandeling van hoog cholesterol.

Hoe goed je het doet, hangt af van:

• Hoe vroeg de aandoening wordt gediagnosticeerd?
• Wanneer u begint met de behandeling
• Hoe goed u uw behandelplan volgt

Zonder behandeling kan een hartaanval of beroerte een vroege dood veroorzaken.

Zelfs met medicijnen kunnen sommige mensen hoge lipidenniveaus blijven hebben die hun risico op een hartaanval vergroten.

Complicaties kunnen zijn:

• Vroege atherosclerotische hartziekte
• Hartaanval
• Beroerte

Zoek onmiddellijk medische hulp als u pijn op de borst of andere waarschuwingssignalen van een hartaanval heeft.

Bel uw leverancier als u een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis heeft van een hoog cholesterolgehalte.

Een dieet met weinig cholesterol en verzadigd vet kan helpen om de LDL-spiegels onder controle te houden bij mensen met een hoog risico.

Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, kunt u genetische screening voor uzelf of uw kinderen overwegen. Soms kunnen jongere kinderen milde hyperlipidemie hebben.

Het is belangrijk om andere risicofactoren voor vroege hartaanvallen, zoals roken, onder controle te houden.

Hyperlipidemie van het type lipoproteïnepro

• Verstopping van de kransslagader
• Gezond dieet

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Robinson JG. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 195.