Chylomicronemie syndroom

Chylomicronemie-syndroom is een aandoening waarbij het lichaam vetten (lipiden) niet correct afbreekt. Dit zorgt ervoor dat vetdeeltjes, chylomicronen genaamd, zich ophopen in het bloed. De aandoening wordt doorgegeven via families.

Chylomicronemiesyndroom kan optreden als gevolg van een zeldzame genetische aandoening waarbij een eiwit (enzym) genaamd lipoproteïnelipase (LpL) is verbroken of ontbreekt. Het kan ook worden veroorzaakt door de afwezigheid van een tweede factor genaamd apo C-II, die LpL activeert. LpL wordt normaal gesproken gevonden in vet en spieren. Het helpt bepaalde lipiden af ​​te breken. Wanneer LpL ontbreekt of gebroken is, hopen zich vetdeeltjes, chylomicronen genaamd, op in het bloed. Deze opbouw wordt chylomicronemie genoemd.

Defecten in apolipoproteïne CII en apolipoproteïne AV kunnen het syndroom ook veroorzaken. Het komt vaker voor wanneer mensen met aanleg voor hoge triglyceriden (zoals mensen met familiaire gecombineerde hyperlipidemie of familiale hypertriglyceridemie) diabetes of obesitas ontwikkelen of worden blootgesteld aan bepaalde geneesmiddelen.

Symptomen kunnen in de kindertijd beginnen en omvatten:

• Buikpijn als gevolg van pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier).
• Symptomen van zenuwbeschadiging, zoals verlies van gevoel in de voeten of benen, en geheugenverlies.
• Gele afzettingen van vettig materiaal in de huid, xanthomen genaamd. Deze gezwellen kunnen verschijnen op de rug, billen, voetzolen of knieën en ellebogen.

Een lichamelijk onderzoek en tests kunnen laten zien:

• Vergrote lever en milt
• Ontsteking van de alvleesklier
• Vetafzettingen onder de huid
• Mogelijk vetophopingen in het netvlies van het oog

Een romige laag zal verschijnen wanneer bloed in een laboratoriummachine ronddraait. Deze laag wordt veroorzaakt door chylomicronen in het bloed.

Het triglyceridengehalte is extreem hoog.

Een vetvrij, alcoholvrij dieet is vereist. Mogelijk moet u stoppen met het gebruik van bepaalde geneesmiddelen die de symptomen kunnen verergeren. Stop niet met het innemen van medicijnen zonder eerst met uw zorgverzekeraar te overleggen. Aandoeningen zoals uitdroging en diabetes kunnen de symptomen verergeren. Als de diagnose wordt gesteld, moeten deze aandoeningen worden behandeld en gecontroleerd.

Een vetvrij dieet kan de symptomen drastisch verminderen.

Indien onbehandeld, kan de overtollige chylomicronen leiden tot aanvallen van pancreatitis. Deze aandoening kan zeer pijnlijk en zelfs levensbedreigend zijn.

Zoek onmiddellijk medische hulp als u buikpijn of andere waarschuwingssignalen van pancreatitis heeft.

Bel uw leverancier als u een persoonlijke of familiegeschiedenis heeft van hoge triglycerideniveaus.

Er is geen manier om te voorkomen dat iemand dit syndroom erft.

Familiale lipoproteïne-lipasedeficiëntie; Familiaal hyperchylomicronemiesyndroom, type I hyperlipidemie

• Hepatomegalie
• Xanthoma op de knie

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Robinson JG. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 195.