Prenatale genetische counseling

Genetica is de studie van erfelijkheid, het proces waarbij een ouder bepaalde genen doorgeeft aan hun kinderen.

• Het uiterlijk van een persoon, zoals lengte, haarkleur, huidskleur en oogkleur, wordt bepaald door genen.
• Ook aangeboren afwijkingen en bepaalde ziekten worden vaak bepaald door genen.

Prenatale genetische counseling is het proces waar ouders meer te weten kunnen komen over:

• Hoe waarschijnlijk is het dat hun kind een genetische aandoening heeft?
• Welke tests kunnen controleren op genetische defecten of aandoeningen?
• Beslissen of u deze tests wel of niet wilt laten uitvoeren

Stellen die een baby willen, kunnen zich laten testen voordat ze zwanger worden. Zorgverleners kunnen ook een foetus (ongeboren baby) testen om te zien of de baby een genetische aandoening heeft, zoals cystische fibrose of het syndroom van Down.

Het is aan u om al dan niet prenatale genetische counseling en testen te ondergaan. U zult willen nadenken over uw persoonlijke verlangens, religieuze overtuigingen en familieomstandigheden.

Sommige mensen lopen een groter risico dan anderen om genetische aandoeningen door te geven aan hun kinderen. Zij zijn:

• Mensen met familieleden of kinderen met genetische of geboorteafwijkingen.
• Joden van Oost-Europese afkomst. Ze hebben mogelijk een hoog risico op het krijgen van baby's met de ziekte van Tay-Sachs of Canavan.
• Afro-Amerikanen, die het risico lopen sikkelcelanemie (bloedziekte) door te geven aan hun kinderen.
• Mensen van Zuidoost-Aziatische of mediterrane afkomst, die een hoger risico lopen om kinderen te krijgen met thalassemie, een bloedziekte.
• Vrouwen die zijn blootgesteld aan toxines (vergiften) die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken.
• Vrouwen met een gezondheidsprobleem, zoals diabetes, dat hun foetus kan aantasten.
• Paren die drie of meer miskramen hebben gehad (foetus sterft vóór 20 weken zwangerschap).

Testen wordt ook aanbevolen voor:

• Vrouwen die ouder zijn dan 35, hoewel genetische screening nu wordt aanbevolen voor vrouwen van alle leeftijden.
• Vrouwen die abnormale resultaten hebben gehad bij zwangerschapsscreening, zoals alfa-fetoproteïne (AFP).
• Vrouwen van wie de foetus abnormale resultaten vertoont op echografie van de zwangerschap.

Praat over genetische counseling met uw leverancier en uw familie. Stel vragen die u mogelijk heeft over de test en wat de resultaten voor u zullen betekenen.

Houd er rekening mee dat genetische tests die worden gedaan voordat je zwanger wordt (bevruchten), je meestal alleen de kans op het krijgen van een kind met een bepaald geboorteafwijking kunnen vertellen. U kunt bijvoorbeeld te weten komen dat u en uw partner een kans van 1 op 4 hebben om een ​​kind te krijgen met een bepaalde ziekte of afwijking.

Als u besluit zwanger te worden, heeft u meer tests nodig om te zien of uw baby het defect zal hebben of niet.

Voor degenen die mogelijk risico lopen, kunnen testresultaten helpen bij het beantwoorden van vragen als:

• Is de kans op een baby met een genetisch defect zo groot dat we moeten kijken naar andere manieren om een ​​gezin te stichten?
• Als u een baby heeft met een genetische aandoening, zijn er dan behandelingen of operaties die de baby kunnen helpen?
• Hoe bereiden we ons voor op de kans dat we een kind krijgen met een genetisch probleem? Zijn er klassen of steungroepen voor de stoornis? Zijn er aanbieders in de buurt die kinderen met de aandoening behandelen?
• Moeten we de zwangerschap voortzetten? Zijn de problemen van de baby zo ernstig dat we ervoor kunnen kiezen om de zwangerschap te beëindigen?

U kunt zich voorbereiden door uit te zoeken of er zich in uw familie dergelijke medische problemen voordoen:

• Ontwikkelingsproblemen bij kinderen
• miskramen
• Doodgeboorte
• Ernstige kinderziekten

Stappen in prenatale genetische counseling zijn onder meer:

• U vult een uitgebreid familiegeschiedenisformulier in en praat met de counselor over gezondheidsproblemen die in uw familie voorkomen.
• U kunt ook bloedonderzoek laten doen om naar uw chromosomen of andere genen te kijken.
• Uw familiegeschiedenis en testresultaten helpen de counselor om te kijken naar genetische defecten die u aan uw kinderen kunt doorgeven.

Als u ervoor kiest om u te laten testen nadat u zwanger bent geworden, kunnen er tijdens de zwangerschap (op de moeder of de foetus) tests worden uitgevoerd:

• Vruchtwaterpunctie, waarbij vloeistof wordt teruggetrokken uit de vruchtzak (vloeistof die de baby omringt).
• Chorionic villus sampling (CVS), waarbij een monster van de cellen uit de placenta wordt genomen.
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS), waarbij bloed uit de navelstreng wordt getest (de navelstreng die de moeder met de baby verbindt).
• Niet-invasieve prenatale screening, waarbij in het bloed van de moeder wordt gezocht naar DNA van de baby die mogelijk een extra of ontbrekend chromosoom heeft.

Deze tests hebben enkele risico's. Ze kunnen een infectie veroorzaken, de foetus schaden of een miskraam veroorzaken. Als u zich zorgen maakt over deze risico's, neem dan contact op met uw provider.

Het doel van prenatale genetische counseling is eenvoudigweg om ouders te helpen weloverwogen beslissingen te nemen. Een genetisch adviseur zal u helpen erachter te komen hoe u de informatie die u uit uw tests krijgt, kunt gebruiken. Als u risico loopt, of als u ontdekt dat uw baby een stoornis heeft, zullen uw hulpverlener en zorgverlener met u praten over opties en middelen. Maar de beslissingen zijn aan jou om te maken.

• Genetische counseling en prenatale diagnose

Hobel CJ, Williams J. Antepartumzorg: preconceptie en prenatale zorg, genetische evaluatie en teratologie, en prenatale foetale beoordeling. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrie en Gynaecologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnostiek en screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatale diagnose en aangeboren aandoeningen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 32.

• Genetische counseling