Nefrogene diabetes insipidus

Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is een aandoening waarbij een defect in de kleine buisjes (tubuli) in de nieren ervoor zorgt dat een persoon veel urine verliest en te veel water verliest.

Normaal gesproken zorgen de niertubuli ervoor dat het meeste water in het bloed wordt gefilterd en teruggevoerd naar het bloed.

NDI treedt op wanneer de niertubuli niet reageren op een hormoon in het lichaam dat antidiuretisch hormoon (ADH) wordt genoemd, ook wel vasopressine genoemd. ADH zorgt er normaal gesproken voor dat de nieren de urine meer geconcentreerd maken.

Als gevolg van het niet reageren op het ADH-signaal, geven de nieren te veel water af aan de urine. Dit zorgt ervoor dat het lichaam een ​​grote hoeveelheid zeer verdunde urine produceert.

NDI is zeer zeldzaam. Congenitale nefrogene diabetes insipidus is aanwezig bij de geboorte. Het is het resultaat van een defect dat door families is doorgegeven. Mannen worden meestal getroffen, hoewel vrouwen dit gen kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Meestal ontwikkelt NDI zich om andere redenen. Dit wordt een verworven stoornis genoemd. Factoren die de verworven vorm van deze aandoening kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• Blokkade in de urinewegen
• Hoge calciumspiegels
• Lage kaliumspiegels
• Gebruik van bepaalde medicijnen (lithium, demeclocycline, amfotericine B)

U kunt intense of oncontroleerbare dorst hebben en hunkeren naar ijswater.

U zult grote hoeveelheden urine produceren, meestal meer dan 3 liter en tot 15 liter per dag. De urine is erg verdund en lijkt bijna op water. Het kan zijn dat u elk uur of zelfs meer moet plassen, zelfs 's nachts wanneer u niet zoveel eet of drinkt.

Als u niet genoeg vocht drinkt, kan uitdroging het gevolg zijn. Symptomen kunnen zijn:

• Droge slijmvliezen
• Droge huid
• Verzonken uiterlijk voor de ogen
• Verzonken fontanellen (zachte plek) bij zuigelingen
• Veranderingen in geheugen of balans

Andere symptomen die kunnen optreden als gevolg van een gebrek aan vocht, waardoor uitdroging ontstaat, zijn onder meer:

• Vermoeidheid, zich zwak voelen
• Hoofdpijn
• Prikkelbaarheid
• Lage lichaamstemperatuur
• Spierpijn
• Snelle hartslag
• Gewichtsverlies
• Een verandering in alertheid, en zelfs coma

De zorgverlener onderzoekt u en vraagt ​​naar de symptomen van u of uw kind.

Een lichamelijk onderzoek kan onthullen:

• Lage bloeddruk
• Snelle pols
• Schok
• Tekenen van uitdroging

Tests kunnen onthullen:

• Hoge serumosmolaliteit
• Hoge urineproductie, ongeacht hoeveel vloeistof u drinkt
• De nieren concentreren de urine niet wanneer u ADH krijgt (meestal een geneesmiddel dat desmopressine wordt genoemd)
• Lage urine-osmolaliteit
• Normale of hoge ADH-waarden

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Natrium bloedtest
• Urine 24-uurs volume
• Urineconcentratietest
• Urine soortelijk gewicht
• Gecontroleerde wateronthoudingstest
  

Het doel van de behandeling is om de vloeistofniveaus van het lichaam onder controle te houden. Er wordt een grote hoeveelheid vloeistoffen gegeven. De hoeveelheid moet ongeveer gelijk zijn aan de hoeveelheid water die verloren gaat in de urine.

Als de aandoening te wijten is aan een bepaald medicijn, kan het stoppen met het medicijn de symptomen verbeteren. Maar stop NIET met het innemen van medicijnen zonder eerst met uw leverancier te overleggen.

Geneesmiddelen kunnen worden gegeven om de symptomen te verbeteren door de urineproductie te verminderen.

Als een persoon voldoende water drinkt, heeft deze aandoening niet veel effect op de vocht- of elektrolytenbalans van het lichaam. Soms kan langdurig veel urineren andere elektrolytenproblemen veroorzaken.

Als de persoon niet genoeg vocht drinkt, kan een hoge urineproductie uitdroging en een hoog natriumgehalte in het bloed veroorzaken.

NDI die bij de geboorte aanwezig is, is een langdurige aandoening die een levenslange behandeling vereist.

Onbehandeld kan NDI een van de volgende veroorzaken:

• Verwijding van de urineleiders en blaas
• Hoog natriumgehalte in het bloed (hypernatriëmie)
• Ernstige uitdroging
• Schok
• Coma

Bel uw provider als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft.

Aangeboren NDI kan niet worden voorkomen.

Het behandelen van de aandoeningen die kunnen leiden tot de verworven vorm van de aandoening, kan in sommige gevallen voorkomen dat deze zich ontwikkelt.

Nefrogene diabetes insipidus; Verworven nefrogene diabetes insipidus; Congenitale nefrogene diabetes insipidus; NDI

• Mannelijke urinewegen

Bockenhauer D. Vloeistof-, elektrolyt- en zuur-base-stoornissen bij kinderen. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressine, diabetes insipidus en het syndroom van ongepaste antidiurese. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 18.

Scheinman SJ. Genetisch gebaseerde niertransportstoornissen. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer op nierziekte. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 38.