Erfelijke sferocytaire anemie

Erfelijke sferocytaire anemie is een zeldzame aandoening van de oppervlaktelaag (membraan) van rode bloedcellen. Het leidt tot rode bloedcellen in de vorm van bolletjes en voortijdige afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie).

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect gen. Het defect resulteert in een abnormaal rode bloedcelmembraan. De aangetaste cellen hebben een kleiner oppervlak voor hun volume dan normale rode bloedcellen en kunnen gemakkelijk openbreken.

De bloedarmoede kan variëren van mild tot ernstig. In ernstige gevallen kan de stoornis in de vroege kinderjaren worden gevonden. In milde gevallen kan het onopgemerkt blijven tot de volwassenheid.

Deze aandoening komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst, maar is bij alle rassen aangetroffen.

Baby's kunnen geel worden van de huid en ogen (geelzucht) en bleke verkleuring (bleekheid).

Andere symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Prikkelbaarheid
• Kortademigheid
• Zwakheid

In de meeste gevallen is de milt vergroot.

Laboratoriumtests kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze aandoening. Tests kunnen zijn:

• Bloeduitstrijkje om abnormaal gevormde cellen te tonen
• Bilirubine niveau
• Volledige bloedtelling om te controleren op bloedarmoede
• Coombs-test
• LDH-niveau
• Osmotische fragiliteit of gespecialiseerde tests om het rode bloedceldefect te evalueren
• Aantal reticulocyten

Een operatie om de milt te verwijderen (splenectomie) geneest de bloedarmoede, maar corrigeert de abnormale celvorm niet.

Gezinnen met een voorgeschiedenis van sferocytose moeten hun kinderen op deze aandoening laten screenen.

Kinderen moeten wachten tot de leeftijd van 5 jaar om splenectomie te ondergaan vanwege het infectierisico. In milde gevallen ontdekt bij volwassenen, is het misschien niet nodig om de milt te verwijderen.

Kinderen en volwassenen moeten een pneumokokkenvaccin krijgen voordat de milt wordt verwijderd. Ze moeten ook foliumzuursupplementen krijgen. Aanvullende vaccins kunnen nodig zijn op basis van de geschiedenis van de persoon.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over erfelijke sferocytaire anemie:

• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/anemie-hereditary-spherocytic-hemolytic

Het resultaat is meestal goed met de behandeling. Nadat de milt is verwijderd, wordt de levensduur van de rode bloedcel weer normaal.

Complicaties kunnen zijn:

• Galstenen
• Veel lagere productie van rode bloedcellen (aplastische crisis) veroorzaakt door een virale infectie, die bloedarmoede kan verergeren

Bel uw zorgverzekeraar als:

• Uw symptomen worden erger.
• Uw symptomen verbeteren niet met een nieuwe behandeling.
• Je ontwikkelt nieuwe symptomen.

Dit is een erfelijke aandoening en is mogelijk niet te voorkomen. Als u zich bewust bent van uw risico, zoals een familiegeschiedenis van de aandoening, kan dit u helpen om vroeg te worden gediagnosticeerd en behandeld.

Congenitale sferocytische hemolytische anemie; sferocytose; Hemolytische anemie - sferocytisch

• Rode bloedcellen - normaal
• Rode bloedcellen - sferocytose
• Bloedcellen

Gallagher PG. Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erfelijke sferocytose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 485.