Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een zeldzame ziekte waarbij rode bloedcellen eerder dan normaal afbreken.

Mensen met deze ziekte hebben bloedcellen die het gen PIG-A missen. Dit gen zorgt ervoor dat een stof genaamd glycosyl-fosfatidylinositol (GPI) bepaalde eiwitten helpt aan cellen te hechten.

Zonder PIG-A kunnen belangrijke eiwitten geen verbinding maken met het celoppervlak en de cel beschermen tegen stoffen in het bloed die complement worden genoemd. Hierdoor breken rode bloedcellen te vroeg af. De rode bloedcellen lekken hemoglobine in het bloed, dat in de urine kan terechtkomen. Dit kan op elk moment gebeuren, maar is waarschijnlijker tijdens de nacht of vroege ochtend.

De ziekte kan mensen van elke leeftijd treffen. Het kan gepaard gaan met aplastische anemie, myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie.

Risicofactoren, met uitzondering van eerdere aplastische anemie, zijn niet bekend.

Symptomen kunnen zijn:

• Buikpijn
• Rugpijn
• Bij sommige mensen kunnen zich bloedstolsels vormen
• Donkere urine, komt en gaat
• Gemakkelijk blauwe plekken of bloeden
• Hoofdpijn
• Kortademigheid
• Zwakte, vermoeidheid
• Bleekheid
• pijn op de borst
• Moeite met slikken

Het aantal rode en witte bloedcellen en het aantal bloedplaatjes kan laag zijn.

Rode of bruine urine signaleert de afbraak van rode bloedcellen en dat hemoglobine vrijkomt in de bloedsomloop en uiteindelijk in de urine.

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Coombs-test
• Flowcytometrie om bepaalde eiwitten te meten
• Ham (zure hemolysine) test
• Serum hemoglobine en haptoglobine
• Sucrose hemolyse-test
• Urineonderzoek
• Urine hemosiderine, urobilinogeen, hemoglobine
• LDH-test
• Aantal reticulocyten

Steroïden of andere geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, kunnen de afbraak van rode bloedcellen helpen vertragen. Bloedtransfusies kunnen nodig zijn. Extra ijzer en foliumzuur worden verstrekt. Bloedverdunners kunnen ook nodig zijn om de vorming van bloedstolsels te voorkomen.

Soliris (eculizumab) is een geneesmiddel dat wordt gebruikt om PNH te behandelen. Het blokkeert de afbraak van rode bloedcellen.

Beenmergtransplantatie kan deze ziekte genezen. Het kan ook het risico op het ontwikkelen van PNH stoppen bij mensen met aplastische anemie.

Alle mensen met PNH moeten worden ingeënt tegen bepaalde soorten bacteriën om infectie te voorkomen. Vraag uw zorgverzekeraar welke voor u geschikt zijn.

De uitkomst varieert. De meeste mensen overleven meer dan 10 jaar na hun diagnose. De dood kan het gevolg zijn van complicaties zoals de vorming van bloedstolsels (trombose) of bloedingen.

In zeldzame gevallen kunnen de abnormale cellen na verloop van tijd afnemen.

Complicaties kunnen zijn:

• Acute myeloïde leukemie
• Aplastische bloedarmoede
• Bloedproppen
• Dood
• Hemolytische anemie
• Bloedarmoede door ijzertekort
• Myelodysplasie

Bel uw leverancier als u bloed in uw urine vindt, als de symptomen verergeren of niet verbeteren met de behandeling, of als zich nieuwe symptomen ontwikkelen.

Er is geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen.

PNH

• Bloedcellen

Brodsky RA. Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 31.

Michel M. Auto-immuun- en intravasculaire hemolytische anemieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 151.