Hemofilie A

Hemofilie A is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor VIII. Zonder voldoende factor VIII kan het bloed niet goed stollen om de bloeding onder controle te houden.

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollings- of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet werken zoals zou moeten.

Factor VIII (acht) is zo'n stollingsfactor. Hemofilie A is het gevolg van het feit dat het lichaam onvoldoende factor VIII aanmaakt.

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een erfelijke X-gebonden recessieve eigenschap, waarbij het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwtjes hebben twee exemplaren van het X-chromosoom. Dus als het factor VIII-gen op het ene chromosoom niet werkt, kan het gen op het andere chromosoom voldoende factor VIII aanmaken.

Mannen hebben maar één X-chromosoom. Als het factor VIII-gen ontbreekt op het X-chromosoom van een jongen, zal hij hemofilie A hebben. Om deze reden zijn de meeste mensen met hemofilie A mannelijk.

Als een vrouw een defect factor VIII-gen heeft, wordt ze als drager beschouwd. Dit betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven aan haar kinderen. Jongens van zulke vrouwen hebben 50% kans om hemofilie A te hebben. Hun dochters hebben 50% kans om drager te zijn. Alle vrouwelijke kinderen van mannen met hemofilie dragen het defecte gen. Risicofactoren voor hemofilie A zijn onder meer:

• Familiegeschiedenis van bloedingen
• mannelijk zijn

De ernst van de symptomen varieert. Langdurig bloeden is het belangrijkste symptoom. Het wordt vaak voor het eerst gezien wanneer een baby wordt besneden. Andere bloedingsproblemen treden meestal op wanneer de baby begint te kruipen en lopen.

Milde gevallen kunnen pas later in het leven onopgemerkt blijven. Symptomen kunnen voor het eerst optreden na een operatie of verwonding. Interne bloedingen kunnen overal voorkomen.

Symptomen kunnen zijn:

• Bloeden in gewrichten met bijbehorende pijn en zwelling
• Bloed in de urine of ontlasting
• Kneuzingen
• Maag-darmkanaal en urinewegbloedingen
• neusbloedingen
• Langdurig bloeden door snijwonden, tandextractie en chirurgie
• Bloeden die zonder oorzaak begint

Als u de eerste persoon in de familie bent die een vermoedelijke bloedingsstoornis heeft, zal uw zorgverlener een reeks tests bestellen, een stollingsonderzoek genaamd. Zodra het specifieke defect is vastgesteld, zullen andere mensen in uw familie tests nodig hebben om de aandoening te diagnosticeren.

Tests om hemofilie A te diagnosticeren zijn onder meer:

• protrombinetijd
• Bloedingstijd
• Fibrinogeen niveau
• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• Serumfactor VIII-activiteit

De behandeling omvat het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor. U krijgt factor VIII-concentraten. Hoeveel je krijgt hangt af van:

• Ernst van de bloeding
• Plaats van bloeding
• Uw gewicht en lengte

Milde hemofilie kan worden behandeld met desmopressine (DDAVP). Dit geneesmiddel helpt het lichaam factor VIII vrij te maken die is opgeslagen in de bekleding van bloedvaten.

Om een ​​bloedingscrisis te voorkomen, kunnen mensen met hemofilie en hun families worden geleerd om bij de eerste tekenen van bloeding factor VIII-concentraten thuis te geven. Mensen met ernstige vormen van de ziekte hebben mogelijk een regelmatige preventieve behandeling nodig.

DDAVP of factor VIII-concentraat kan ook nodig zijn voordat tandheelkundige extracties of operaties worden uitgevoerd.

U moet het hepatitis B-vaccin krijgen. Mensen met hemofilie hebben meer kans op hepatitis B omdat ze mogelijk bloedproducten krijgen.

Sommige mensen met hemofilie A ontwikkelen antilichamen tegen factor VIII. Deze antilichamen worden remmers genoemd. De remmers vallen factor VIII aan waardoor het niet meer werkt. In dergelijke gevallen kan een door de mens gemaakte stollingsfactor genaamd VIIa worden gegeven.

U kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een hemofilie-ondersteuningsgroep. Door te delen met anderen die gemeenschappelijke ervaringen en problemen hebben, kunt u zich niet alleen voelen.

Met behandeling kunnen de meeste mensen met hemofilie A een redelijk normaal leven leiden.

Als u hemofilie A heeft, moet u regelmatig worden gecontroleerd bij een hematoloog.

Complicaties kunnen zijn:

• Langdurige gewrichtsproblemen, die mogelijk een gewrichtsvervanging vereisen
• Bloeding in de hersenen (intracerebrale bloeding)
• Bloedstolsels door behandeling

Bel uw provider als:

• Symptomen van een bloedingsstoornis ontwikkelen zich
• Een familielid is gediagnosticeerd met hemofilie A
• U heeft hemofilie A en u heeft plannen om kinderen te krijgen; genetische counseling is beschikbaar

Genetische counseling kan worden aanbevolen. Testen kunnen vrouwen en meisjes identificeren die het hemofilie-gen dragen. Identificeer vrouwen en meisjes die het hemofilie-gen dragen.

Testen kunnen tijdens de zwangerschap worden gedaan op een baby in de baarmoeder.

Factor VIII-deficiëntie; Klassieke hemofilie; Bloedingsstoornis - hemofilie A

• Bloedproppen

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofilie A en B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 135.

Scott JP, Vloed VH. Erfelijke stollingsfactortekorten (bloedingsstoornissen). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 503.