Hemofilie B

Hemofilie B is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor IX. Zonder voldoende factor IX kan het bloed niet goed stollen om de bloeding onder controle te houden.

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollingsfactoren of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet werken zoals zou moeten.

Factor IX (negen) is zo'n stollingsfactor. Hemofilie B is het gevolg van het feit dat het lichaam onvoldoende factor IX aanmaakt. Hemofilie B wordt veroorzaakt door een erfelijke X-gebonden recessieve eigenschap, waarbij het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt.

Vrouwtjes hebben twee exemplaren van het X-chromosoom. Als het factor IX-gen op het ene chromosoom niet werkt, kan het gen op het andere chromosoom voldoende factor IX aanmaken.

Mannen hebben maar één X-chromosoom. Als het factor IX-gen ontbreekt op het X-chromosoom van een jongen, zal hij hemofilie B hebben. Om deze reden zijn de meeste mensen met hemofilie B mannen.

Als een vrouw een defect factor IX-gen heeft, wordt ze als drager beschouwd. Dit betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven aan haar kinderen. Jongens van zulke vrouwen hebben 50% kans op hemofilie B. Hun dochters hebben 50% kans om drager te zijn.

Alle vrouwelijke kinderen van mannen met hemofilie dragen het defecte gen.

Risicofactoren voor hemofilie B zijn onder meer:

• Familiegeschiedenis van bloedingen
• mannelijk zijn

De ernst van de symptomen kan variëren. Langdurig bloeden is het belangrijkste symptoom. Het wordt vaak voor het eerst gezien wanneer het kind wordt besneden. Andere bloedingsproblemen treden meestal op wanneer de baby begint te kruipen en lopen.

Milde gevallen kunnen pas later in het leven onopgemerkt blijven. Symptomen kunnen voor het eerst optreden na een operatie of verwonding. Interne bloedingen kunnen overal voorkomen.

Symptomen kunnen zijn:

• Bloeden in gewrichten met bijbehorende pijn en zwelling
• Bloed in de urine of ontlasting
• Kneuzingen
• Maag-darmkanaal en urinewegbloedingen
• neusbloedingen
• Langdurig bloeden door snijwonden, tandextractie en chirurgie
• Bloeden die zonder oorzaak begint

Als u de eerste persoon in de familie bent die een vermoedelijke bloedingsstoornis heeft, zal uw zorgverlener een reeks tests bestellen, een stollingsonderzoek genaamd. Zodra het specifieke defect is vastgesteld, zullen andere mensen in uw familie tests nodig hebben om de aandoening te diagnosticeren.

Tests om hemofilie B te diagnosticeren zijn onder meer:

• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• protrombinetijd
• Bloedingstijd
• Fibrinogeen niveau
• Serumfactor IX-activiteit

De behandeling omvat het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor. U ontvangt factor IX concentraten. Hoeveel je krijgt hangt af van:

• Ernst van de bloeding
• Plaats van bloeding
• Uw gewicht en lengte

Om een ​​bloedingscrisis te voorkomen, kunnen mensen met hemofilie en hun families worden geleerd om bij de eerste tekenen van bloeding factor IX-concentraten thuis te geven. Mensen met ernstige vormen van de ziekte hebben mogelijk regelmatige, preventieve infusies nodig.

Als u ernstige hemofilie heeft, moet u mogelijk ook factor IX-concentraat innemen vóór een operatie of bepaalde soorten tandheelkundig werk.

U moet het hepatitis B-vaccin krijgen. Mensen met hemofilie hebben meer kans op hepatitis B omdat ze mogelijk bloedproducten krijgen.

Sommige mensen met hemofilie B ontwikkelen antilichamen tegen factor IX. Deze antilichamen worden remmers genoemd. De remmers vallen factor IX aan waardoor het niet meer werkt. In dergelijke gevallen kan een door de mens gemaakte stollingsfactor genaamd VIIa worden gegeven.

U kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een hemofilie-ondersteuningsgroep. Door te delen met anderen die gemeenschappelijke ervaringen en problemen hebben, kunt u zich niet alleen voelen.

Met behandeling kunnen de meeste mensen met hemofilie B een redelijk normaal leven leiden.

Als u hemofilie B heeft, moet u regelmatig worden gecontroleerd bij een hematoloog.

Complicaties kunnen zijn:

• Langdurige gewrichtsproblemen, die mogelijk een gewrichtsvervanging vereisen
• Bloeding in de hersenen (intracerebrale bloeding)
• Trombose door behandeling

Bel uw provider als:

• Symptomen van een bloedingsstoornis ontwikkelen zich
• Bij een familielid is hemofilie B . vastgesteld
• Als u hemofilie B heeft en van plan bent kinderen te krijgen; genetische counseling is beschikbaar

Genetische counseling kan worden aanbevolen. Testen kunnen vrouwen en meisjes identificeren die het hemofilie-gen dragen.

Testen kunnen tijdens de zwangerschap worden gedaan op een baby die in de baarmoeder is.

Kerst ziekte; Factor IX hemofilie; Bloedingsstoornis - hemofilie B

• X-gebonden recessieve genetische defecten - hoe jongens worden beïnvloed
• X-gebonden recessieve genetische defecten - hoe meisjes worden beïnvloed
• X-gebonden recessieve genetische defecten
• Bloedcellen
• Bloedproppen

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofilie A en B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 135.

Scott JP, Vloed VH. Erfelijke stollingsfactortekorten (bloedingsstoornissen). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 503.