Factor X-tekort

Factor X (tien)-tekort is een aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een eiwit dat factor X wordt genoemd in het bloed. Het leidt tot problemen met de bloedstolling (coagulatie).

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollings- of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet werken zoals zou moeten.

Factor X is zo'n stollingsfactor. Factor X-deficiëntie wordt vaak veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het factor X-gen. Dit wordt erfelijke factor X-deficiëntie genoemd. Bloeden varieert van mild tot ernstig, afhankelijk van hoe ernstig het tekort is.

Factor X-tekort kan ook te wijten zijn aan een andere aandoening of het gebruik van bepaalde medicijnen. Dit wordt verworven factor X-tekort genoemd. Verworven factor X-deficiëntie komt veel voor. Het kan worden veroorzaakt door:

• Gebrek aan vitamine K (sommige pasgeborenen worden geboren met vitamine K-tekort)
• Ophoping van abnormale eiwitten in de weefsels en organen (amyloïdose)
• Ernstige leverziekte
• Gebruik van geneesmiddelen die bloedstolling voorkomen (anticoagulantia zoals warfarine)

Vrouwen met factor X-deficiëntie kunnen voor het eerst worden gediagnosticeerd als ze zeer hevige menstruatiebloedingen en bloedingen hebben na de bevalling. De aandoening kan het eerst worden opgemerkt bij pasgeboren jongens als ze na de besnijdenis bloedingen hebben die langer aanhouden dan normaal.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Bloeden in de gewrichten
• Bloeden in de spieren
• gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• Hevig menstrueel bloedverlies
• Slijmvliesbloeding
• Neusbloedingen die niet gemakkelijk stoppen
• Navelstrengbloeding na geboorte

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Factor X-assay
• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• Protrombinetijd (PT)

Bloedingen kunnen onder controle worden gehouden door intraveneuze (IV) infusies van plasma of concentraten van stollingsfactoren te krijgen. Als u vitamine K mist, zal uw arts u vitamine K voorschrijven om via de mond, via injecties onder de huid of via een ader (intraveneus) in te nemen.

Als u deze bloedingsstoornis heeft, zorg er dan voor dat u:

• Vertel het uw zorgverleners voordat u een procedure ondergaat, inclusief chirurgie en tandheelkundig werk.
• Vertel het uw gezinsleden omdat zij misschien dezelfde aandoening hebben, maar het nog niet weten.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over factor X-tekort:

• National Hemophilia Foundation: andere factortekorten -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Het resultaat is goed als de aandoening mild is of als u wordt behandeld.

Erfelijke factor X-deficiëntie is een levenslange aandoening.

De vooruitzichten voor verworven factor X-tekort zijn afhankelijk van de oorzaak. Als het wordt veroorzaakt door een leverziekte, hangt het resultaat af van hoe goed uw leverziekte kan worden behandeld. Het nemen van vitamine K-supplementen zal vitamine K-tekort behandelen. Als de aandoening wordt veroorzaakt door amyloïdose, zijn er verschillende behandelingsopties. Uw arts kan u meer vertellen.

Er kunnen ernstige bloedingen of plotseling bloedverlies (bloeding) optreden. De gewrichten kunnen vervormd raken bij een ernstige ziekte door veel bloedingen.

Zoek medische noodhulp als u onverklaarbaar of ernstig bloedverlies heeft.

Er is geen bekende preventie voor erfelijke factor X-deficiëntie. Wanneer een gebrek aan vitamine K de oorzaak is, kan het gebruik van vitamine K helpen.

Stuart-Prower-tekort

• Bloedstolselvorming
• Bloedproppen

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zeldzame stollingsfactordeficiënties. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 137.

Zaal JE. Hemostase en bloedstolling. In: Zaal JE, uitg. Guyton en Hall leerboek medische fysiologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactordeficiënties. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.