Erfelijke ovalocytose

Erfelijke ovalocytose is een zeldzame aandoening die door families wordt doorgegeven (erfelijk). De bloedcellen zijn ovaal van vorm in plaats van rond. Het is een vorm van erfelijke elliptocytose.

Ovalocytose komt vooral voor in Zuidoost-Aziatische populaties.

Pasgeboren baby's met ovalocytose kunnen bloedarmoede en geelzucht hebben. Volwassenen vertonen meestal geen symptomen.

Een onderzoek door uw zorgverzekeraar kan een vergrote milt laten zien.

Deze aandoening wordt gediagnosticeerd door te kijken naar de vorm van bloedcellen onder een microscoop. De volgende tests kunnen ook worden gedaan:

• Volledige bloedtelling (CBC) om te controleren op bloedarmoede of vernietiging van rode bloedcellen
• Bloeduitstrijkje om celvorm te bepalen
• Bilirubinespiegel (kan hoog zijn)
• Lactaatdehydrogenasespiegel (kan hoog zijn)
• Echografie van de buik (kan galstenen vertonen)

In ernstige gevallen kan de ziekte worden behandeld door verwijdering van de milt (splenectomie).

De aandoening kan gepaard gaan met galstenen of nierproblemen.

Ovalocytose - erfelijk

• Bloedcellen

Gallagher PG. Hemolytische anemieën: rode bloedcelmembraan en metabole defecten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 152.

Gallagher PG. Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erfelijke elliptocytose, erfelijke pyropoikilocytose en gerelateerde aandoeningen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 486.