Meervoudige systeematrofie - cerebellair subtype

Meervoudige systeematrofie - cerebellair subtype (MSA-C) is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat gebieden diep in de hersenen, net boven het ruggenmerg, krimpen (atrofie). MSA-C stond vroeger bekend als olivopontocerebellaire atrofie (OPCA).

MSA-C kan worden doorgegeven via families (erfelijke vorm). Het kan ook van invloed zijn op mensen zonder een bekende familiegeschiedenis (sporadische vorm).

Onderzoekers hebben bepaalde genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de erfelijke vorm van deze aandoening.

De oorzaak van MSA-C bij mensen met de sporadische vorm is niet bekend. De ziekte wordt langzaam erger (is progressief).

MSA-C komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 54 jaar.

Symptomen van MSA-C beginnen meestal op jongere leeftijd bij mensen met de erfelijke vorm. Het belangrijkste symptoom is onhandigheid (ataxie) die langzaam erger wordt. Er kunnen ook problemen zijn met evenwicht, onduidelijke spraak en moeite met lopen.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Abnormale oogbewegingen
• Abnormale bewegingen
• Darm- of blaasproblemen
• Moeite met slikken
• Koude handen en voeten
• Duizeligheid bij het staan
• Hoofdpijn bij het staan ​​die wordt verlicht door te gaan liggen
  
• Spierstijfheid of -stijfheid, spasmen, tremor
• Zenuwbeschadiging (neuropathie)
• Problemen met spreken en slapen door spasmen van de stembanden
• Seksuele functieproblemen
• Abnormaal zweten

Een grondig medisch en zenuwstelselonderzoek, evenals een symptoombeoordeling en familiegeschiedenis zijn nodig om de diagnose te stellen.

Er zijn genetische tests om de oorzaken van sommige vormen van de aandoening te zoeken. Maar in veel gevallen is er geen specifieke test beschikbaar. Een MRI van de hersenen kan veranderingen in de grootte van de aangetaste hersenstructuren laten zien, vooral naarmate de ziekte erger wordt. Maar het is mogelijk om de aandoening te hebben en een normale MRI te hebben.

Andere tests zoals positronemissietomografie (PET) kunnen worden gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten. Deze kunnen slikonderzoeken omvatten om te zien of een persoon voedsel en vloeistof veilig kan doorslikken.

Er is geen specifieke behandeling of genezing voor MSA-C. Het doel is om de symptomen te behandelen en complicaties te voorkomen. Dit kan zijn:

• Tremorgeneesmiddelen, zoals die voor de ziekte van Parkinson
• Spraak-, ergo- en fysiotherapie
• Manieren om verstikking te voorkomen
• Loophulpmiddelen om te helpen bij het evenwicht en om vallen te voorkomen

De volgende groepen kunnen mensen met MSA-C bronnen en ondersteuning bieden:

• Versla MSA Alliance -- nederlaagmsa.org/patient-programs/
• De MSA-coalitie -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C wordt langzaam erger en er is geen remedie. De vooruitzichten zijn over het algemeen slecht. Maar het kan jaren duren voordat iemand erg gehandicapt is.

Complicaties van MSA-C zijn onder meer:

• verstikking
• Infectie door het inademen van voedsel in de longen (aspiratiepneumonie)
• Letsel door vallen
• Voedingsproblemen door slikproblemen

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van MSA-C heeft. U moet gezien worden door een neuroloog. Dit is een arts die problemen met het zenuwstelsel behandelt.

MSA-C; Cerebellaire meervoudige systeematrofie; Olivopontocerebellaire atrofie; OPCA; Olivopontocerebellaire degeneratie

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Een update over het cerebellaire subtype van meervoudige systeematrofie. Cerebellum Ataxie. 2014;1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Tweede consensusverklaring over de diagnose van multipele systeematrofie. Neurologie. 2008;71(9):670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Ziekte van Parkinson en andere bewegingsstoornissen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.

mevrouw MJ. Biopsiepathologie van neurodegeneratieve aandoeningen bij volwassenen. In: Perry A, Brat DJ, eds. Praktische chirurgische neuropathologie: een diagnostische benadering. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: hoofdstuk 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Aanbevelingen van de wereldwijde roadmap voor onderzoek naar meervoudige systeematrofie. Neurologie. 2018;90(2):74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.