Neurofibromatose

Neurofibromatose 2 (NF2) is een aandoening waarbij zich tumoren vormen op de zenuwen van de hersenen en de wervelkolom (het centrale zenuwstelsel). Het wordt doorgegeven (geërfd) in families.

Hoewel het een vergelijkbare naam heeft als neurofibromatose type 1, is het een andere en aparte aandoening.

NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen NF2. NF2 kan door families worden doorgegeven in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat als een ouder NF2 heeft, elk kind van die ouder 50% kans heeft om de aandoening te erven. Sommige gevallen van NF2 treden op wanneer het gen vanzelf muteert. Zodra iemand de genetische verandering draagt, hebben hun kinderen 50% kans om het te erven.

De belangrijkste risicofactor is het hebben van een familiegeschiedenis van de aandoening.

Symptomen van NF2 zijn onder meer:

• Evenwichtsproblemen
• Staar op jonge leeftijd
• Veranderingen in visie
• Koffiekleurige vlekken op de huid (café-au-lait), minder vaak voor
• Hoofdpijn
• Gehoorverlies
• Bellen en geluiden in de oren
• Zwakte van het gezicht

Tekenen van NF2 zijn onder meer:

• Hersen- en spinale tumoren
• Gehoorgerelateerde (akoestische) tumoren
• Huidtumoren

Testen omvatten:

• Fysiek onderzoek
• medische geschiedenis
• MRI
• CT-scan
• Genetische test

Akoestische tumoren kunnen worden waargenomen of behandeld met chirurgie of bestraling.

Mensen met deze aandoening kunnen baat hebben bij genetische counseling.

Mensen met NF2 moeten regelmatig worden geëvalueerd met deze tests:

• MRI van de hersenen en het ruggenmerg
• Gehoor- en spraakevaluatie
• Oogexamen

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over NF2:

• Stichting voor kindertumoren -- www.ctf.org
• Neurofibromatose netwerk -- www.nfnetwork.org

NF2; Bilaterale akoestische neurofibromatose; Bilaterale vestibulaire schwannomen; Centrale neurofibromatose

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 614.

Slatter WH. Neurofibromatose 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologische chirurgie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 57.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 16.