Genetische tests en uw risico op kanker

De genen in onze cellen spelen een belangrijke rol. Ze beïnvloeden de haar- en oogkleur en andere eigenschappen die van ouder op kind worden doorgegeven. Genen vertellen cellen ook om eiwitten te maken om het lichaam te helpen functioneren.

Kanker treedt op wanneer cellen abnormaal beginnen te handelen. Ons lichaam heeft genen die snelle celgroei en tumorvorming voorkomen. Door veranderingen in genen (mutaties) kunnen cellen zich snel delen en actief blijven. Dit leidt tot kankergroei en tumoren. Genmutaties kunnen het gevolg zijn van schade aan het lichaam of iets dat in de genen in uw familie wordt doorgegeven.

Genetische tests kunnen u helpen erachter te komen of u een genetische mutatie heeft die tot kanker kan leiden of die andere leden in uw familie kan treffen. Lees meer over voor welke kankers tests beschikbaar zijn, wat de resultaten betekenen en andere dingen die u moet overwegen voordat u wordt getest.

Tegenwoordig kennen we specifieke genmutaties die meer dan 50 kankers kunnen veroorzaken, en de kennis groeit.

Een enkele genmutatie kan verband houden met verschillende soorten kanker, niet slechts één.

• Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen zijn bijvoorbeeld gekoppeld aan borstkanker, eierstokkanker en verschillende andere vormen van kanker, bij mannen en vrouwen. Ongeveer de helft van de vrouwen die genetische mutaties van BRCA1 of BRCA2 erven, zal op 70-jarige leeftijd borstkanker krijgen.
• Poliepen of gezwellen op het slijmvlies van de dikke darm of het rectum kunnen in verband worden gebracht met kanker en kunnen soms deel uitmaken van een erfelijke aandoening.

Genetische mutaties zijn gekoppeld aan de volgende kankers:

• Borst (mannelijk en vrouwelijk)
• ovarium
• Prostaat
• alvleesklier
• Bot
• Leukemie
• Bijnier
• Schildklier
• endometrium
• colorectaal
• Dunne darm
• Nierbekken
• Lever of galwegen
• Maag
• Hersenen
• Oog
• Melanoma
• bijschildklier
• Hypofyse
• Nier

Tekenen dat kanker een genetische oorzaak kan hebben, zijn onder meer:

• Kanker die wordt gediagnosticeerd op een jongere dan normale leeftijd
• Verschillende soorten kanker bij dezelfde persoon
• Kanker die zich ontwikkelt in beide gepaarde organen, zoals beide borsten of nieren
• Meerdere bloedverwanten met dezelfde vorm van kanker
• Ongewone gevallen van een specifiek type kanker, zoals borstkanker bij een man
• Geboorteafwijkingen die verband houden met bepaalde erfelijke kankers
• Deel uitmaken van een raciale of etnische groep met een hoog risico op bepaalde vormen van kanker, samen met een of meer van de bovenstaande

U kunt eerst een beoordeling krijgen om uw risiconiveau te bepalen. Een genetisch adviseur zal de test bestellen nadat hij met u heeft gesproken over uw gezondheid en behoeften. Genetische counselors zijn opgeleid om u te informeren zonder te proberen uw beslissing te sturen. Op die manier kunt u beslissen of testen geschikt voor u is.

Hoe testen werkt:

• Bloed, speeksel, huidcellen of vruchtwater (rond een groeiende foetus) kunnen voor het testen worden gebruikt.
• Monsters worden naar een laboratorium gestuurd dat gespecialiseerd is in genetische tests. Het kan enkele weken duren om de resultaten te krijgen.
• Zodra u de resultaten heeft, bespreekt u met de geneticus wat deze voor u kunnen betekenen.

Hoewel u misschien zelf testen kunt bestellen, is het een goed idee om samen te werken met een genetisch adviseur. Ze kunnen u helpen de voordelen en beperkingen van uw resultaten en mogelijke acties te begrijpen. Ze kunnen u ook helpen begrijpen wat het voor gezinsleden kan betekenen en hen ook raad geven.

U moet een formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekenen voordat u gaat testen.

Testen kunnen u misschien vertellen of u een genetische mutatie heeft die verband houdt met een groep kankers. Een positief resultaat betekent dat u een verhoogd risico heeft om die kankers te krijgen.

Een positief resultaat betekent echter niet dat u de kanker krijgt. Genen zijn complex. Hetzelfde gen kan de ene persoon anders beïnvloeden dan de andere.

Een negatief resultaat betekent natuurlijk niet dat je nooit kanker krijgt. U loopt misschien geen risico vanwege uw genen, maar u kunt nog steeds kanker krijgen door een andere oorzaak.

Uw resultaten zijn misschien niet zo eenvoudig als positief en negatief. De test kan een mutatie ontdekken in een gen dat experts op dit moment nog niet hebben geïdentificeerd als een risico op kanker. U kunt ook een sterke familiegeschiedenis hebben van een bepaalde kanker en een negatief resultaat voor een genmutatie. Uw geneticus zal dit soort resultaten uitleggen.

Er kunnen ook andere genmutaties zijn die nog niet zijn geïdentificeerd. Je kunt alleen worden getest op de genetische mutaties die we vandaag kennen. Er wordt verder gewerkt aan het informatiever en nauwkeuriger maken van genetische tests.

Beslissen of u genetisch getest wilt worden, is een persoonlijke beslissing. U kunt genetisch testen overwegen als:

• U heeft naaste familieleden (moeder, vader, zussen, broers, kinderen) die dezelfde vorm van kanker hebben gehad.
• Mensen in uw familie hebben kanker gehad die verband houdt met een genmutatie, zoals borst- of eierstokkanker.
• Uw gezinsleden hadden kanker op een jongere leeftijd dan normaal voor die vorm van kanker.
• U heeft resultaten van kankerscreening gehad die kunnen wijzen op genetische oorzaken.
• Familieleden hebben genetische tests ondergaan en hadden een positief resultaat.

Testen kunnen worden gedaan bij volwassenen, kinderen en zelfs bij een groeiende foetus en embryo.

De informatie die u van een genetische test krijgt, kan u helpen bij uw gezondheidsbeslissingen en levensstijlkeuzes. Het heeft bepaalde voordelen om te weten of u drager bent van een genmutatie. U kunt mogelijk uw risico op kanker verlagen of voorkomen door:

• Een operatie ondergaan.
• Je levensstijl veranderen.
• Start kankeronderzoek. Dit kan u helpen kanker vroeg op te vangen, wanneer het gemakkelijker kan worden behandeld.

Als u al kanker heeft, kan testen helpen bij een gerichte behandeling.

Als u overweegt om te testen, zijn hier enkele vragen die u aan uw zorgverzekeraar of genetisch adviseur kunt stellen:

• Is genetisch testen geschikt voor mij?
• Welke testen worden er gedaan? Hoe nauwkeurig is de test?
• Zullen de resultaten mij helpen?
• Hoe kunnen de antwoorden me emotioneel beïnvloeden?
• Wat is het risico om een ​​mutatie door te geven aan mijn kinderen?
• Welke invloed heeft de informatie op mijn familieleden en relaties?
• Is de informatie privé?
• Wie krijgt toegang tot de informatie?
• Wie betaalt de tests (die duizenden dollars kunnen kosten)?

Voordat u zich laat testen, moet u ervoor zorgen dat u het proces begrijpt en wat de resultaten voor u en uw gezin kunnen betekenen.

U moet uw provider bellen als u:

• Overweegt genetisch testen
• Wil je de resultaten van genetische tests bespreken?

genetische mutaties; Erfelijke mutaties; Genetische tests - kanker

website van de Amerikaanse Kankervereniging. Genetische tests voor kanker begrijpen. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Bijgewerkt op 10 april 2017. Toegankelijk op 6 oktober 2020.

website van het Nationaal Kankerinstituut. BRCA-mutaties: kankerrisico en genetische tests. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Bijgewerkt op 30 januari 2018. Toegankelijk op 6 oktober 2020.

website van het Nationaal Kankerinstituut. Genetische tests voor erfelijke kankersyndromen. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Bijgewerkt op 15 maart 2019. Toegankelijk op 6 oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetische factoren: erfelijke predispositiesyndromen voor kanker. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's klinische oncologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 13.

• Kanker
• Genetische test