Neurofibromatose-1

Neurofibromatose-1 (NF1) is een erfelijke aandoening waarbij zenuwweefseltumoren (neurofibromen) ontstaan ​​in de:

• Bovenste en onderste lagen van de huid
• Zenuwen van de hersenen (hersenzenuwen) en het ruggenmerg (spinale wortelzenuwen)

NF1 is een erfelijke ziekte. Als een van beide ouders NF1 heeft, heeft elk van hun kinderen 50% kans om de ziekte te krijgen.

NF1 komt ook voor in families zonder voorgeschiedenis van de aandoening. In deze gevallen wordt het veroorzaakt door een nieuwe genverandering (mutatie) in het sperma of de eicel. NF1 wordt veroorzaakt door problemen met een gen voor een eiwit dat neurofibromine wordt genoemd.

NF zorgt ervoor dat weefsel langs de zenuwen ongecontroleerd groeit. Deze groei kan de aangetaste zenuwen onder druk zetten.

Als de gezwellen in de huid zitten, kunnen er cosmetische problemen zijn. Als de gezwellen zich in andere zenuwen of delen van het lichaam bevinden, kunnen ze pijn, ernstige zenuwbeschadiging en functieverlies veroorzaken in het gebied dat de zenuw beïnvloedt. Afhankelijk van welke zenuwen zijn aangetast, kunnen er problemen met voelen of bewegen optreden.

De aandoening kan van persoon tot persoon heel verschillend zijn, zelfs bij mensen in dezelfde familie die dezelfde NF1-genverandering hebben.

"Koffie-met-melk" (café au lait) vlekken zijn het kenmerkende symptoom van NF. Veel gezonde mensen hebben één of twee kleine café au lait plekjes. Volwassenen met zes of meer vlekken die groter zijn dan 1,5 cm in diameter (0,5 cm bij kinderen) kunnen echter NF hebben. Bij sommige mensen met de aandoening kunnen deze vlekken het enige symptoom zijn.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Tumoren van het oog, zoals optische glioma
• epileptische aanvallen
• Sproeten in de oksels of liezen
• Grote, zachte tumoren, plexiforme neurofibromen genaamd, die een donkere kleur kunnen hebben en zich onder het huidoppervlak kunnen verspreiden
• Pijn (van aangetaste zenuwen)
• Kleine, rubberachtige tumoren van de huid die nodulaire neurofibromen worden genoemd

Een zorgverlener die NF1 behandelt, zal deze aandoening diagnosticeren. De aanbieder kan een:

• dermatoloog
• Ontwikkelingskinderarts
• geneticus
• neuroloog

De diagnose zal hoogstwaarschijnlijk worden gesteld op basis van de unieke symptomen en tekenen van NF.

Tekenen zijn onder meer:

• Gekleurde, verheven vlekken (Lisch knobbeltjes) op het gekleurde deel (iris) van het oog
• Buigen van het onderbeen in de vroege kinderjaren, wat kan leiden tot fracturen
• Sproeten in de oksels, liezen of onder de borst bij vrouwen
• Grote tumoren onder de huid (plexiforme neurofibromen), die het uiterlijk kunnen beïnvloeden en druk kunnen uitoefenen op nabijgelegen zenuwen of organen
• Veel zachte tumoren op de huid of dieper in het lichaam
• Milde cognitieve stoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), leerstoornissen

Tests kunnen zijn:

• Oogonderzoek door een oogarts die bekend is met NF1
• Genetische tests om een ​​verandering (mutatie) in het neurofibromine-gen te vinden
• MRI van de hersenen of andere aangetaste plaatsen
• Andere tests voor complicaties

Er is geen specifieke behandeling voor NF. Tumoren die pijn of functieverlies veroorzaken, kunnen worden verwijderd. Tumoren die snel zijn gegroeid, moeten onmiddellijk worden verwijderd, omdat ze kankerachtig (kwaadaardig) kunnen worden. Het medicijn selumetinib (Koselugo) is onlangs goedgekeurd voor gebruik bij kinderen met ernstige tumoren.

Sommige kinderen met leerstoornissen hebben mogelijk speciaal onderwijs nodig.

Neem voor meer informatie en bronnen contact op met de Children's Tumor Foundation op www.ctf.org.

Als er geen complicaties zijn, is de levensverwachting van mensen met NF bijna normaal. Met de juiste opleiding kunnen mensen met NF een normaal leven leiden.

Hoewel mentale stoornissen over het algemeen mild zijn, is NF1 een bekende oorzaak van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Leerproblemen zijn een veelvoorkomend probleem.

Sommige mensen worden anders behandeld omdat ze honderden tumoren op hun huid hebben.

Mensen met NF hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van ernstige tumoren. In zeldzame gevallen kunnen deze de levensduur van een persoon verkorten.

Complicaties kunnen zijn:

• Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• Blindheid veroorzaakt door een tumor in een oogzenuw (optisch glioom)
• Breek in de beenbotten die niet goed genezen
• kankergezwellen
• Verlies van functie in zenuwen waar een neurofibroom op de lange termijn druk op heeft uitgeoefend
• Hoge bloeddruk als gevolg van feochromocytoom of nierarteriestenose
• Hergroei van NF-tumoren
• Scoliose of kromming van de wervelkolom
• Tumoren van het gezicht, de huid en andere blootgestelde delen

Bel uw provider als:

• U merkt koffie-met-melkkleurige vlekken op de huid van uw kind of andere symptomen van deze aandoening.
• U heeft een familiegeschiedenis van NF en heeft plannen om kinderen te krijgen, of u wilt uw kind laten onderzoeken.

Genetische counseling wordt aanbevolen voor iedereen met een familiegeschiedenis van NF.

Jaarlijkse controle moet worden uitgevoerd voor:

• Ogen
• Huid
• Terug
• Zenuwstelsel
• Bloeddrukbewaking

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatose

• Neurofibroom
• Neurofibromatose - gigantische café-au-lait-plek

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2020. 2 oktober 1998 [Bijgewerkt op 6 juni 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Neurocutane syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose en tubereuze sclerosecomplex. In: Bologna JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 61.