retinoblastoom

Retinoblastoom is een zeldzame oogtumor die meestal bij kinderen voorkomt. Het is een kwaadaardige (kankerachtige) tumor van het deel van het oog dat het netvlies wordt genoemd.

Retinoblastoom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat bepaalt hoe cellen zich delen. Als gevolg hiervan groeien cellen uit de hand en worden ze kanker.

In ongeveer de helft van de gevallen ontwikkelt deze mutatie zich bij een kind wiens familie nog nooit oogkanker heeft gehad. In andere gevallen komt de mutatie bij meerdere familieleden voor. Als de mutatie in de familie zit, is er een kans van 50% dat de kinderen van een getroffen persoon ook de mutatie hebben. Deze kinderen hebben daarom een ​​hoog risico om zelf retinoblastoom te ontwikkelen.

De kanker treft meestal kinderen jonger dan 7 jaar. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen van 1 tot 2 jaar oud.

Een of beide ogen kunnen worden aangetast.

De pupil van het oog kan wit lijken of witte vlekken hebben. Een witte gloed in het oog is vaak te zien op foto's die met een flitser zijn gemaakt. In plaats van het typische "rode oog" van de flits, kan de pupil wit of vervormd lijken.

Andere symptomen kunnen zijn:

• gekruiste ogen
• Dubbel zicht
• Ogen die niet op één lijn liggen
• Oogpijn en roodheid
• Slecht zicht
• Verschillende iriskleuren in elk oog

Als de kanker zich heeft verspreid, kunnen botpijn en andere symptomen optreden.

De zorgverlener voert een volledig lichamelijk onderzoek uit, inclusief een oogonderzoek. De volgende tests kunnen worden gedaan:

• CT-scan of MRI van het hoofd
• Oogonderzoek met verwijding van de pupil
• Echografie van het oog (hoofd- en oog-echo-encefalogram)

Behandelingsopties zijn afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor:

• Kleine tumoren kunnen worden behandeld met laserchirurgie of cryotherapie (bevriezing).
• Bestraling wordt gebruikt voor zowel een tumor die zich in het oog bevindt als voor grotere tumoren.
• Chemotherapie kan nodig zijn als de tumor zich buiten het oog heeft verspreid.
• Het oog moet mogelijk worden verwijderd (een procedure die enucleatie wordt genoemd) als de tumor niet reageert op andere behandelingen. In sommige gevallen kan dit de eerste behandeling zijn.

Als de kanker zich niet buiten het oog heeft verspreid, kunnen bijna alle mensen worden genezen. Een genezing kan echter een agressieve behandeling en zelfs verwijdering van het oog vereisen om succesvol te zijn.

Als de kanker zich buiten het oog heeft verspreid, is de kans op genezing kleiner en hangt af van hoe de tumor zich heeft verspreid.

Blindheid kan optreden in het aangedane oog. De tumor kan zich via de oogzenuw verspreiden naar de oogkas. Het kan zich ook verspreiden naar de hersenen, longen en botten.

Bel uw leverancier als er tekenen of symptomen van retinoblastoom aanwezig zijn, vooral als de ogen van uw kind er abnormaal uitzien of abnormaal lijken op foto's.

Genetische counseling kan families helpen het risico op retinoblastoom te begrijpen. Het is vooral belangrijk wanneer meer dan één familielid de ziekte heeft gehad of als retinoblastoom in beide ogen voorkomt.

Tumor - netvlies; Kanker - netvlies; Oogkanker - retinoblastoom

• Oog

Cheng KP. Oogheelkunde. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoom. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Het netvlies van Ryan. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 132.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastoom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 529.