Methylmalon acidemie

Methylmalonische acidemie is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde eiwitten en vetten niet kan afbreken. Het resultaat is een ophoping van een stof genaamd methylmalonzuur in het bloed. Deze aandoening wordt doorgegeven via families.

Het is een van de vele aandoeningen die een 'aangeboren stofwisselingsfout' wordt genoemd.

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat het defecte gen door beide ouders aan het kind moet worden doorgegeven.

Een pasgeborene met deze zeldzame aandoening kan overlijden voordat de diagnose ooit is gesteld. Methylmalonische acidemie treft jongens en meisjes in gelijke mate.

Baby's kunnen bij de geboorte normaal lijken, maar ontwikkelen symptomen zodra ze meer eiwitten gaan eten, waardoor de aandoening erger kan worden. De ziekte kan epileptische aanvallen en beroertes veroorzaken.

Symptomen zijn onder meer:

• Hersenziekte die erger wordt (progressieve encefalopathie)
• uitdroging
• Ontwikkelingsvertragingen
• Niet gedijen
• Lethargie
• epileptische aanvallen
• Braken

Testen op methylmalonzuuracidemie wordt vaak gedaan als onderdeel van een screeningsexamen voor pasgeborenen. Het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services beveelt screening op deze aandoening bij de geboorte aan, omdat vroege detectie en behandeling nuttig zijn.

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Ammoniak test
• Bloedgassen
• Volledig bloedbeeld
• CT-scan of MRI van de hersenen
• Elektrolyt niveaus
• Genetische test
• Methylmalonzuur bloedtest
• Plasma aminozuurtest

De behandeling bestaat uit cobalamine- en carnitinesupplementen en een eiwitarm dieet. Het dieet van het kind moet zorgvuldig worden gecontroleerd.

Als supplementen niet helpen, kan de zorgverlener ook een dieet aanbevelen dat stoffen vermijdt die isoleucine, threonine, methionine en valine worden genoemd.

Het is aangetoond dat lever- of niertransplantatie (of beide) bij sommige patiënten helpt. Deze transplantaties voorzien het lichaam van nieuwe cellen die helpen bij de normale afbraak van methylmalonzuur.

Baby's overleven hun eerste episode van symptomen van deze ziekte mogelijk niet. Degenen die overleven hebben vaak problemen met de ontwikkeling van het zenuwstelsel, hoewel normale cognitieve ontwikkeling kan optreden.

Complicaties kunnen zijn:

• Coma
• Dood
• Nierfalen
• Pancreatitis
• Cardiomyopathie
• Terugkerende infecties
• Hypoglykemie

Zoek onmiddellijk medische hulp als uw kind voor het eerst een aanval krijgt.

Ga naar een provider als uw kind tekenen heeft van:

• Mislukken om te gedijen
• Ontwikkelingsvertragingen

Een eiwitarm dieet kan het aantal aanvallen helpen verminderen. Mensen met deze aandoening moeten degenen die ziek zijn met besmettelijke ziekten, zoals verkoudheid en griep, vermijden.

Genetische counseling kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van deze aandoening die een baby willen hebben.

Soms wordt bij de geboorte uitgebreide screening van pasgeborenen gedaan, inclusief screening op methylmalonzuuracidemie. U kunt uw zorgverlener vragen of uw kind deze screening heeft gehad.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organische acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie. 6e druk. Elsevier; 2017: hoofdstuk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.