homocystinurie

Homocystinurie is een genetische aandoening die het metabolisme van het aminozuur methionine beïnvloedt. Aminozuren zijn de bouwstenen van het leven.

Homocystinurie wordt in families overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat het kind van elke ouder een niet-werkende kopie van het gen moet erven om ernstig te worden aangetast.

Homocystinurie heeft verschillende kenmerken gemeen met het Marfan-syndroom, waaronder veranderingen van het skelet en de ogen.

Pasgeboren baby's zien er gezond uit. Vroege symptomen, indien aanwezig, zijn niet duidelijk.

Symptomen kunnen optreden als een licht vertraagde ontwikkeling of groeiachterstand. Toenemende visuele problemen kunnen leiden tot de diagnose van deze aandoening.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Borstafwijkingen (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flush over de wangen
• Hoge bogen van de voeten
• Verstandelijk gehandicapt
• klop knieën
• Lange ledematen
• Psychische aandoening
• Bijziendheid
• Spinachtige vingers (arachnodactylie)
• Lang, dun gebouwd

De zorgverlener kan opmerken dat het kind lang en dun is.

Andere tekens zijn onder meer:

• Gebogen wervelkolom (scoliose)
• Misvorming van de borst
• Ontwrichte ooglens

Als er slecht of dubbel zicht is, zal een oogarts (oogarts) een verwijd oogonderzoek uitvoeren om te zoeken naar dislocatie van de lens of bijziendheid.

Er kan een voorgeschiedenis zijn van bloedstolsels. Een verstandelijke beperking of een psychische aandoening is ook mogelijk.

Tests die kunnen worden besteld, omvatten een van de volgende:

• Aminozuurscreening van bloed en urine
• Genetische test
• Leverbiopsie en enzymtest
• Röntgenfoto van het skelet
• Huidbiopsie met een fibroblastcultuur
• Standaard oogonderzoek

Er is geen remedie voor homocystinurie. Ongeveer de helft van de mensen met de ziekte reageert op vitamine B6 (ook bekend als pyridoxine).

Degenen die wel reageren, moeten de rest van hun leven vitamine B6-, B9- (folaat) en B12-supplementen gebruiken. Degenen die niet reageren op supplementen, moeten een methioninearm dieet volgen. De meeste zullen moeten worden behandeld met trimethylglycine (een geneesmiddel dat ook bekend staat als betaïne).

Noch een methioninearm dieet, noch medicijnen zullen de bestaande verstandelijke beperking verbeteren. Geneesmiddelen en dieet moeten nauwlettend worden gecontroleerd door een arts die ervaring heeft met de behandeling van homocystinurie.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over homocystinurie:

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinurie

Hoewel er geen remedie bestaat voor homocystinurie, kan vitamine B-therapie ongeveer de helft van de mensen met de aandoening helpen.

Als de diagnose in de kindertijd wordt gesteld, kan het snel starten van een dieet met weinig methionine een verstandelijke beperking en andere complicaties van de ziekte voorkomen. Om deze reden screenen sommige staten op homocystinurie bij alle pasgeborenen.

Mensen van wie het homocysteïnegehalte in het bloed blijft stijgen, lopen een verhoogd risico op bloedstolsels. Stolsels kunnen ernstige medische problemen veroorzaken en de levensduur verkorten.

De meeste ernstige complicaties treden op als gevolg van bloedstolsels. Deze afleveringen kunnen levensbedreigend zijn.

Ontwrichte lenzen van de ogen kunnen het gezichtsvermogen ernstig beschadigen. Een lensvervangende operatie kan nodig zijn.

Een verstandelijke beperking is een ernstig gevolg van de ziekte. Maar het kan worden verminderd als het vroeg wordt gediagnosticeerd.

Bel uw leverancier als u of een familielid symptomen van deze aandoening vertoont, vooral als u een familiegeschiedenis van homocystinurie heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van homocystinurie die kinderen willen. Prenatale diagnose van homocystinurie is beschikbaar. Dit omvat het kweken van vruchtwatercellen of chorionvlokken om te testen op cystathioninesynthase (het enzym dat ontbreekt bij homocystinurie).

Als er bekende gendefecten in de ouders of familie zijn, kunnen monsters van vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gebruikt om deze defecten te testen.

Cystathionine-bèta-synthase-deficiëntie; CBS-tekort; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinurie en hyperhomocysteïnemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: hoofdstuk 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. methionine. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.3.