Alkaptonurie

Alkaptonurie is een zeldzame aandoening waarbij de urine van een persoon een donkere bruinzwarte kleur krijgt bij blootstelling aan lucht. Alkaptonurie maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als een aangeboren stofwisselingsziekte.

Een defect in de HGD gen veroorzaakt alkaptonurie.

Door het gendefect kan het lichaam bepaalde aminozuren (tyrosine en fenylalanine) niet goed afbreken. Als gevolg hiervan hoopt zich een stof op die homogentisinezuur wordt genoemd in de huid en andere lichaamsweefsels. Het zuur verlaat het lichaam via de urine. De urine wordt bruinzwart als het zich vermengt met lucht.

Alkaptonurie wordt geërfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie dragen van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.

Urine in de luier van een baby kan donkerder worden en kan na enkele uren bijna zwart worden. Veel mensen met deze aandoening weten echter misschien niet dat ze het hebben. De ziekte wordt meestal ontdekt halverwege de volwassenheid (rond de leeftijd van 40), wanneer gewrichts- en andere problemen optreden.

Symptomen kunnen zijn:

• Artritis (vooral van de wervelkolom) die na verloop van tijd erger wordt worse
• Donker worden van het oor
• Donkere vlekken op het wit van het oog en het hoornvlies

Er wordt een urinetest gedaan om te testen op alkaptonurie. Als ijzerchloride aan de urine wordt toegevoegd, wordt de urine zwart bij mensen met deze aandoening.

De behandeling van alkaptonurie is van oudsher gericht op het beheersen van symptomen. Het eten van een eiwitarm dieet kan nuttig zijn, maar veel mensen vinden deze beperking moeilijk. Geneesmiddelen, zoals NSAID's en fysiotherapie, kunnen gewrichtspijn helpen verlichten.

Er zijn klinische proeven aan de gang met andere geneesmiddelen om deze aandoening te behandelen en om te beoordelen of het medicijn nitisinone langdurige hulp biedt bij deze ziekte.

Het resultaat is naar verwachting goed.

De ophoping van homogentisinezuur in het kraakbeen veroorzaakt artritis bij veel volwassenen met alkaptonurie.

• Homogentisinezuur kan zich ook ophopen op de hartkleppen, vooral de mitralisklep. Dit kan er soms toe leiden dat de klep moet worden vervangen.
• Coronaire hartziekte kan zich eerder in het leven ontwikkelen bij mensen met alkaptonurie.
• Nierstenen en prostaatstenen kunnen vaker voorkomen bij mensen met alkaptonurie.

Bel uw zorgverzekeraar als u merkt dat uw eigen urine of de urine van uw kind donkerbruin of zwart wordt wanneer het wordt blootgesteld aan lucht.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van alkaptonurie die overwegen om kinderen te krijgen.

Er kan een bloedonderzoek worden gedaan om te zien of u het gen voor alkaptonurie draagt.

Prenatale tests (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) kunnen worden gedaan om een ​​zich ontwikkelende baby op deze aandoening te screenen als de genetische verandering is vastgesteld.

AKU; alcaptonurie; Homogentisinezuuroxidasedeficiëntie; Alcaptonurische ochronose

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobacteriële ziekten. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ziekten van de huid van Andrews. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Langetermijnstudie van nitisinon om alkaptonurie te behandelen. klinische proeven.gov/ct2/show/NCT00107783. Bijgewerkt op 19 januari 2011. Toegankelijk op 4 mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Basisonderzoek van urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en management door laboratoriummethoden. 23e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 28.