Mucopolysacharidose type I

Mucopolysaccharidose type I (MPS I) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam een ​​enzym mist of niet genoeg heeft om lange ketens van suikermoleculen af ​​te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (voorheen mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken ze verschillende gezondheidsproblemen.

De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidosen (MPS's) worden genoemd. MPS I komt het meest voor.

Er zijn verschillende andere soorten MPS's, waaronder:

• MPS II (Huntersyndroom)
• MPS III (Sanfilippo-syndroom)
• MPS IV (Morquio-syndroom)

MPS I is erfelijk, wat betekent dat je ouders de ziekte aan jou moeten doorgeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie dragen van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.

Mensen met MPS Ik maak geen enzym aan dat lysosomaal alfa-L-iduronidase wordt genoemd. Dit enzym helpt bij het afbreken van lange ketens van suikermoleculen die glycosaminoglycanen worden genoemd. Deze moleculen worden door het hele lichaam aangetroffen, vaak in slijm en in vocht rond de gewrichten.

Zonder het enzym bouwen glycosaminoglycanen zich op en beschadigen ze organen, waaronder het hart. Symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De milde vorm wordt verzwakte MPS I genoemd en de ernstige vorm wordt ernstige MPS I genoemd.

Symptomen van MPS I treden het vaakst op tussen de leeftijd van 3 tot 8 jaar. Kinderen met ernstige MPS I ontwikkelen eerder symptomen dan kinderen met de minder ernstige vorm.

Enkele van de symptomen zijn:

• Abnormale botten in de wervelkolom
• Onvermogen om de vingers volledig te openen (klauwhand)
• Bewolkte hoornvliezen
• Doofheid
• Gestopte groei
• Hartklepproblemen
• Gewrichtsziekte, inclusief stijfheid
• Intellectuele handicap die in de loop van de tijd erger wordt bij ernstige MPS I
• Dikke, grove gelaatstrekken met lage neusbrug

In sommige staten worden baby's getest op MPS I als onderdeel van de screeningstests voor pasgeborenen.

Andere tests die kunnen worden uitgevoerd, afhankelijk van de symptomen, zijn onder meer:

• ECG
• Genetisch testen op veranderingen in het alfa-L-iduronidase (IDUA) gen
• Urinetests voor extra mucopolysachariden
• Röntgenfoto van de wervelkolom

Enzymvervangende therapie kan worden aanbevolen. Het geneesmiddel, laronidase (Aldurazyme) genaamd, wordt via een ader (IV, intraveneus) toegediend. Het vervangt het ontbrekende enzym. Praat met de provider van uw kind voor meer informatie.

Beenmergtransplantatie is geprobeerd. De behandeling heeft wisselende resultaten opgeleverd.

Andere behandelingen zijn afhankelijk van de aangetaste organen.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over MPS I:

• Nationale MPS Society -- mpssociety.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetische en Zeldzame Ziekten Informatiecentrum -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kinderen met ernstige MPS gaat het meestal niet goed met mij. Hun gezondheidsproblemen verergeren in de loop van de tijd, wat resulteert in de dood op de leeftijd van 10.

Kinderen met verzwakte (mildere) MPS Ik heb minder gezondheidsproblemen en velen leiden een redelijk normaal leven tot in de volwassenheid.

Bel uw provider als:

• U heeft een familiegeschiedenis van MPS I en overweegt kinderen te krijgen
• Uw kind begint symptomen van MPS I . te vertonen

Deskundigen bevelen genetische counseling en testen aan voor paren met een familiegeschiedenis van MPS I die overwegen kinderen te krijgen. Prenataal onderzoek is mogelijk.

Alfa-L-iduronaat-deficiëntie; Mucopolysacharidose type I; Ernstige MPS I; Verzwakte MPS I; MPS IH; MPS I S; Hurler-syndroom; Scheie-syndroom; Hurler-Scheie-syndroom; MPS1H/S; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose type I

• Lage neusbrug

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.

Spranger JW. Mucopolysacharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's elementen van medische genetica. 15e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 18.