Rubinstein-Taybi-syndroom

Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is een erfelijke ziekte. Het gaat om brede duimen en tenen, een kleine gestalte, onderscheidende gelaatstrekken en een verschillende mate van verstandelijke beperking.

RTS is een zeldzame aandoening. Variaties in de genen CREBBP en EP300 worden gezien bij sommige mensen met deze aandoening.

Sommige mensen missen het gen volledig. Dit komt vaker voor bij mensen met ernstigere problemen.

De meeste gevallen zijn sporadisch (niet doorgegeven via families). Ze zijn waarschijnlijk te wijten aan een nieuw genetisch defect dat optreedt in de sperma- of eicellen, of op het moment van conceptie.

Symptomen zijn onder meer:

• Verbreding van de duimen en grote tenen
• Constipatie
• Overtollig haar op het lichaam (hirsutisme)
• Hartafwijkingen, die mogelijk een operatie vereisen
• Verstandelijk gehandicapt
• epileptische aanvallen
• Korte gestalte die merkbaar is na de geboorte
• Trage ontwikkeling van cognitieve vaardigheden
• Langzame ontwikkeling van motorische vaardigheden vergezeld van een lage spierspanning muscle

Andere tekenen en symptomen kunnen zijn:

• Afwezige of extra nier en andere problemen met nier of blaas
• Een onderontwikkeld bot in het middengezicht
• Onvaste of stijve loopgang
• Neerwaarts gerichte ogen
• Laag aangezette oren of misvormde oren
• Hangend ooglid (ptosis)
• Staar
• Coloboom (een defect in de iris van het oog)
• Microcefalie (te kleine kop)
• Smalle, kleine of verzonken mond met overvolle tanden
• Prominente of "snavelvormige" neus
• Dikke en gebogen wenkbrauwen met lange wimpers
• Niet-ingedaalde zaadbal (cryptorchidisme) of andere testiculaire problemen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Bloedonderzoek en röntgenfoto's kunnen ook worden gedaan.

Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om te bepalen of de genen die bij deze ziekte betrokken zijn, ontbreken of zijn veranderd.

Er is geen specifieke behandeling voor RTS. De volgende behandelingen kunnen echter worden gebruikt om problemen te behandelen die gewoonlijk met de aandoening worden geassocieerd.

• Een operatie om de botten in de duimen of tenen te herstellen kan soms de grip verbeteren of ongemak verlichten.
• Vroegtijdige interventieprogramma's en speciaal onderwijs om ontwikkelingsstoornissen aan te pakken.
• Verwijzing naar gedragsspecialisten en steungroepen voor familieleden.
• Medische behandeling van hartafwijkingen, gehoorverlies en oogafwijkingen.
• Behandeling voor constipatie en gastro-oesofageale reflux (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group VS: www.rubinstein-taybi.com

De meeste kinderen kunnen leren lezen op een elementair niveau. De meeste kinderen hebben een vertraagde motorische ontwikkeling, maar gemiddeld leren ze lopen op de leeftijd van 2 1/2 jaar.

Complicaties zijn afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt aangetast. Complicaties kunnen zijn:

• Voedingsproblemen bij zuigelingen
• Herhaalde oorinfecties en gehoorverlies
• Problemen met de vorm van het hart
• Abnormale hartslag
• Littekens van de huid

Een afspraak met een geneticus wordt aanbevolen als de provider tekenen van RTS vindt.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen met een familiegeschiedenis van deze ziekte die een zwangerschap plannen.

Rubinstein-syndroom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Abnormale lichaamsgrootte en verhouding. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery en Rimoin's principes en praktijk van medische genetica en genomica. 7e druk. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: hoofdstuk 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ontwikkelingsgenetica en geboorteafwijkingen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi-syndroom. Gen beoordelingen. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2301699. Bijgewerkt op 7 augustus 2014. Toegankelijk op 30 juli 2019.