agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening waarbij een persoon zeer lage niveaus van beschermende immuunsysteemeiwitten heeft die immunoglobulinen worden genoemd. Immunoglobulinen zijn een type antilichaam. Lage niveaus van deze antilichamen maken u meer kans op infecties.

Dit is een zeldzame aandoening die vooral mannen treft. Het wordt veroorzaakt door een gendefect dat de groei van normale, rijpe immuuncellen, B-lymfocyten genaamd, blokkeert.

Als gevolg hiervan maakt het lichaam zeer weinig (of geen) immunoglobulinen. Immunoglobulinen spelen een belangrijke rol in de immuunrespons, die beschermt tegen ziekte en infectie.

Mensen met deze aandoening krijgen steeds weer infecties. Veel voorkomende infecties zijn onder meer infecties die het gevolg zijn van bacteriën zoals: Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) en stafylokokken. Veelvoorkomende infectieplaatsen zijn onder meer:

• Maagdarmkanaal
• Gewrichten
• longen
• Huid
• Bovenste luchtwegen

Agammaglobulinemie is erfelijk, wat betekent dat andere mensen in uw familie de aandoening kunnen hebben.

Symptomen zijn onder meer frequente afleveringen van:

• Bronchitis (luchtweginfectie)
• Chronische diarree
• Conjunctivitis (ooginfectie)
• Otitis media (middenoorontsteking)
• Longontsteking (longinfectie)
• Sinusitis (sinusinfectie)
• Huidinfecties
• Bovenste luchtweginfecties

Infecties treden meestal op in de eerste 4 levensjaren.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Bronchiëctasie (een ziekte waarbij de kleine luchtzakjes in de longen beschadigd en vergroot worden)
• Astma zonder bekende oorzaak

De aandoening wordt bevestigd door bloedtesten die de niveaus van immunoglobulinen meten.

Testen omvatten:

• Flowcytometrie om circulerende B-lymfocyten te meten
• Immuno-elektroforese - serum
• Kwantitatieve immunoglobulinen - IgG, IgA, IgM (meestal gemeten door nefelometrie)

De behandeling omvat het nemen van maatregelen om het aantal en de ernst van infecties te verminderen. Antibiotica zijn vaak nodig om bacteriële infecties te behandelen.

Immunoglobulinen worden via een ader of via een injectie toegediend om het immuunsysteem te versterken.

Een beenmergtransplantatie kan worden overwogen.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over agammaglobulinemie:

• Immune Deficiency Foundation -- primaryimmune.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulineemia
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behandeling met immunoglobulinen heeft de gezondheid van mensen met deze aandoening aanzienlijk verbeterd.

Zonder behandeling zijn de meeste ernstige infecties dodelijk.

Gezondheidsproblemen die het gevolg kunnen zijn, zijn onder meer:

• Artritis
• Chronische sinus- of longziekte
• Eczeem
• Intestinale malabsorptiesyndromen

Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als:

• U of uw kind heeft regelmatig infecties gehad.
• U heeft een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of een andere immunodeficiëntiestoornis en u heeft plannen om kinderen te krijgen. Vraag de aanbieder naar genetische counseling.

Erfelijkheidsadvies moet worden aangeboden aan toekomstige ouders met een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of andere immunodeficiëntiestoornissen.

Bruton's agammaglobulinemie; X-gebonden agammaglobulinemie; Immunosuppressie - agammaglobulinemie; Immunodepressie - agammaglobulinemie; Immunosuppressie - agammaglobulinemie

• Antilichamen

Cunningham-Rundles C. Primaire immunodeficiëntieziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Aangeboren aandoeningen van de functie van lymfocyten. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primaire defecten van de productie van antilichamen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 150.