Congenitale fibrinogeendeficiëntie

Congenitale fibrinogeendeficiëntie is een zeer zeldzame, erfelijke bloedziekte waarbij het bloed niet normaal stolt. Het beïnvloedt een eiwit dat fibrinogeen wordt genoemd. Dit eiwit is nodig om het bloed te laten stollen.

Deze ziekte is te wijten aan abnormale genen. Fibrinogeen wordt beïnvloed, afhankelijk van hoe de genen worden geërfd:

• Wanneer het abnormale gen van beide ouders wordt doorgegeven, heeft een persoon een volledig gebrek aan fibrinogeen (afibrinogenemie).
• Wanneer het abnormale gen van één ouder wordt doorgegeven, heeft een persoon ofwel een verlaagd niveau van fibrinogeen (hypofibrinogenemie) of een probleem met de functie van fibrinogeen (dysfibrinogenemie). Soms kunnen deze twee fibrinogeenproblemen bij dezelfde persoon voorkomen.

Mensen met een volledig gebrek aan fibrinogeen kunnen een van de volgende bloedingssymptomen hebben:

• gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• Bloeding uit de navelstreng vlak na de geboorte
• Bloeden in de slijmvliezen
• Bloeding in de hersenen (zeer zeldzaam)
• Bloeden in de gewrichten
• Hevig bloeden na verwonding of operatie
• Neusbloedingen die niet gemakkelijk stoppen

Mensen met een verlaagd fibrinogeengehalte bloeden minder vaak en de bloeding is niet zo ernstig. Degenen met een probleem met de functie van fibrinogeen hebben vaak geen symptomen.

Als uw zorgverlener dit probleem vermoedt, zult u laboratoriumtests ondergaan om het type en de ernst van de aandoening te bevestigen.

Testen omvatten:

• Bloedingstijd
• Fibrinogeentest en reptilasetijd om het fibrineniveau en de kwaliteit te controleren
• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• Protrombinetijd (PT)
• Trombinetijd

De volgende behandelingen kunnen worden gebruikt voor bloedingen of ter voorbereiding op een operatie:

• Cryoprecipitaat (een bloedproduct dat geconcentreerd fibrinogeen en andere stollingsfactoren bevat)
• Fibrinogeen (RiaSTAP)
• Plasma (het vloeibare deel van het bloed dat stollingsfactoren bevat)

Mensen met deze aandoening moeten het hepatitis B-vaccin krijgen. Als u veel transfusies heeft, verhoogt u het risico op hepatitis.

Overmatig bloeden komt vaak voor bij deze aandoening. Deze episodes kunnen ernstig of zelfs fataal zijn. Bloeden in de hersenen is een belangrijke doodsoorzaak bij mensen met deze aandoening.

Complicaties kunnen zijn:

• Bloedstolsels met behandeling
• Ontwikkeling van antilichamen (remmers) tegen fibrinogeen met behandeling
• Maagbloeding
• Miskraam
• Breuk van de milt
• Trage genezing van wonden

Bel uw leverancier of zoek spoedeisende hulp als u overmatig bloedt.

Vertel uw chirurg voordat u een operatie ondergaat als u weet of vermoedt dat u een bloedingsstoornis heeft.

Dit is een erfelijke aandoening. Er is geen preventie bekend.

Afibrinogenemie; Hypofibrinogenemie; Dysfibrinogenemie; Factor I-tekort

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zeldzame stollingsfactordeficiënties. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 137.

Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactordeficiënties. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.