Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Een kind met deze aandoening heeft een moedervlek met wijnvlekjes (meestal op het gezicht) en kan problemen met het zenuwstelsel hebben.

Bij veel mensen is de oorzaak van Sturge-Weber te wijten aan een mutatie van de GNAQ gen. Dit gen beïnvloedt kleine bloedvaten die haarvaten worden genoemd. Door problemen in de haarvaten ontstaan ​​de wijnvlekken.

Sturge-Weber wordt niet verondersteld te worden doorgegeven (geërfd) via families.

Symptomen van SWS zijn onder meer:

• Wijnvlek (komt vaker voor op het bovenvlak en ooglid dan op de rest van het lichaam)
• epileptische aanvallen
• Hoofdpijn
• Verlamming of zwakte aan één kant
• Leerproblemen
• Glaucoom (zeer hoge vloeistofdruk in het oog)
• Lage schildklier (hypothyreoïdie)

Glaucoom kan een teken van de aandoening zijn.

Tests kunnen zijn:

• CT-scan
• MRI scan
• röntgenstralen

De behandeling is gebaseerd op de tekenen en symptomen van de persoon en kan bestaan ​​uit:

• Anticonvulsieve geneesmiddelen voor epileptische aanvallen
• Oogdruppels of een operatie om glaucoom te behandelen
• Lasertherapie voor wijnvlekken
• Fysiotherapie voor verlamming of zwakte
• Mogelijke hersenoperatie om epileptische aanvallen te voorkomen

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over SWS:

• De Sturge-Weber Foundation -- sturge-weber.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndroom

SWS is meestal niet levensbedreigend. De aandoening heeft een regelmatige levenslange follow-up nodig. De kwaliteit van leven van de persoon hangt af van hoe goed zijn symptomen (zoals toevallen) kunnen worden voorkomen of behandeld.

De persoon moet minstens één keer per jaar een oogarts (oogarts) bezoeken om glaucoom te behandelen. Ze zullen ook een neuroloog moeten zien om aanvallen en andere symptomen van het zenuwstelsel te behandelen.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Abnormale groei van bloedvaten in de schedel
• Aanhoudende groei van de wijnvlek
• Ontwikkelingsvertragingen
• Emotionele en gedragsproblemen
• Glaucoom, wat kan leiden tot blindheid
• Verlamming
• epileptische aanvallen

De zorgverlener moet alle moedervlekken controleren, inclusief een wijnvlek. Toevallen, problemen met het gezichtsvermogen, verlamming en veranderingen in alertheid of mentale toestand kunnen betekenen dat de omhulsels van de hersenen erbij betrokken zijn. Deze symptomen moeten meteen worden geëvalueerd.

Er is geen preventie bekend.

Encefalotrigeminale angiomatose; SWS

• Sturge-Weber-syndroom - voetzolen
• Sturge-Weber-syndroom - benen
• Portwijnvlek op het gezicht van een kind

Flemming KD, Bruin RD. Epidemiologie en natuurlijk beloop van intracraniële vasculaire malformaties. In: Winn HR, uitg. Youmans en Winn Neurologische Chirurgie. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vasculaire misvormingen. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatale en zuigelingendermatologie. 3e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 614.