Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep aandoeningen waarbij blaren op de huid ontstaan ​​na een lichte verwonding. Het wordt in families doorgegeven.

Er zijn vier hoofdtypen EB. Zij zijn:

• Dystrofische epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomale epidermolysis bullosa
• Junctionele epidermolysis bullosa

Een ander zeldzaam type EB wordt epidermolysis bullosa acquisita genoemd. Deze vorm ontwikkelt zich na de geboorte. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat het lichaam zichzelf aanvalt.

EB kan variëren van licht tot fataal. De minder belangrijke vorm veroorzaakt blaarvorming op de huid. De fatale vorm treft andere organen. De meeste soorten van deze aandoening beginnen bij de geboorte of kort daarna. Het kan moeilijk zijn om het exacte type EB te identificeren dat een persoon heeft, hoewel er nu voor de meesten specifieke genetische markers beschikbaar zijn.

Familiegeschiedenis is een risicofactor. Het risico is groter als een ouder deze aandoening heeft.

Afhankelijk van de vorm van EB kunnen de volgende symptomen optreden:

• Alopecia (haaruitval)
• Blaren rond de ogen en neus
• Blaren in of rond de mond en keel, die voedingsproblemen of slikproblemen veroorzaken
• Blaren op de huid als gevolg van lichte verwondingen of temperatuurveranderingen, vooral van de voeten
• Blaarvorming die aanwezig is bij de geboorte
• Gebitsproblemen zoals tandbederf
• Hees huilen, hoesten of andere ademhalingsproblemen
• Kleine witte bultjes op eerder beschadigde huid
• Nagelverlies of misvormde nagels

Uw zorgverlener zal naar uw huid kijken om EB te diagnosticeren.

Tests die worden gebruikt om de diagnose te bevestigen, zijn onder meer:

• Genetische test
• Huidbiopsie
• Speciale tests van huidmonsters onder een microscoop

Huidtesten kunnen worden gebruikt om de vorm van EB te identificeren.

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Bloedonderzoek voor bloedarmoede
• Cultuur om te controleren op bacteriële infectie als wonden slecht genezen
• Bovenste endoscopie of een bovenste GI-serie als de symptomen slikproblemen omvatten

De groeisnelheid wordt vaak gecontroleerd voor een baby die EB heeft of kan hebben.

Het doel van de behandeling is om blaren te voorkomen en complicaties te voorkomen. Andere behandelingen zullen afhangen van hoe erg de aandoening is.

THUISZORG

Volg deze richtlijnen thuis:

• Zorg goed voor je huid om infecties te voorkomen.
• Volg het advies van uw leverancier als blaren gebieden korst of rauw worden. Mogelijk hebt u regelmatig whirlpooltherapie nodig en moet u antibiotische zalven op wondachtige gebieden aanbrengen. Uw leverancier zal u laten weten of u een verband of verband nodig heeft, en zo ja, welk type u moet gebruiken.
• Als u slikproblemen heeft, kan het zijn dat u gedurende korte tijd orale steroïde medicijnen moet gebruiken. Mogelijk moet u ook medicijnen gebruiken als u een candida- (schimmel)infectie in de mond of keel krijgt.
• Zorg goed voor uw mondgezondheid en laat u regelmatig door de tandarts controleren. Het is het beste om naar een tandarts te gaan die ervaring heeft met het behandelen van mensen met EB.
• Eet een gezond dieet. Als u veel huidletsel heeft, heeft u mogelijk extra calorieën en eiwitten nodig om uw huid te helpen genezen. Kies zacht voedsel en vermijd noten, chips en ander knapperig voedsel als je zweren in je mond hebt. Een voedingsdeskundige kan u helpen met uw dieet.
• Doe oefeningen die een fysiotherapeut u laat zien om uw gewrichten en spieren mobiel te houden.

CHIRURGIE

Een operatie om deze aandoening te behandelen kan zijn:

• Huidtransplantatie op plaatsen met diepe zweren
• Verwijding (verwijding) van de slokdarm als er een vernauwing is
• Reparatie van handmisvormingen
• Verwijdering van een plaveiselcelcarcinoom (een type huidkanker) dat zich ontwikkelt

ANDERE BEHANDELINGEN

Andere behandelingen voor deze aandoening kunnen zijn:

• Geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, kunnen worden gebruikt voor de auto-immuunvorm van deze aandoening.
• Eiwit- en gentherapie en het gebruik van het medicijn interferon worden bestudeerd.

De vooruitzichten zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Infectie van de blaren gebieden is gebruikelijk.

Milde vormen van EB verbeteren met de leeftijd. Zeer ernstige vormen van EB hebben een zeer hoog sterftecijfer.

In de ernstige vormen kan littekenvorming na de vorming van blaren veroorzaken:

• Contractuurafwijkingen (bijvoorbeeld aan de vingers, ellebogen en knieën) en andere misvormingen
• Slikproblemen als de mond en de slokdarm zijn aangetast
• Vergroeide vingers en tenen
• Beperkte mobiliteit door littekens

Deze complicaties kunnen optreden:

• Bloedarmoede
• Verminderde levensduur voor ernstige vormen van de aandoening
• Slokdarmvernauwing
• Oogproblemen, waaronder blindheid
• Infectie, inclusief sepsis (infectie in het bloed of weefsels)
• Functieverlies in handen en voeten
• Spierdystrofie
• Tandvleesziekte
• Ernstige ondervoeding veroorzaakt door voedingsproblemen, wat leidt tot groeiachterstand
• Plaveiselcel huidkanker

Als uw baby kort na de geboorte blaren heeft, neem dan contact op met uw leverancier. Als u een familiegeschiedenis van EB heeft en van plan bent om kinderen te krijgen, wilt u misschien erfelijkheidsadvies krijgen.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van enige vorm van epidermolysis bullosa.

Tijdens de zwangerschap kan een test genaamd chorionische villus-sampling worden gebruikt om de baby te testen. Voor paren met een hoog risico op het krijgen van een kind met EB, kan de test al in week 8 tot 10 van de zwangerschap worden gedaan. Praat met uw provider.

Om huidbeschadiging en blaarvorming te voorkomen, moet u vulling dragen rond gebieden die gevoelig zijn voor verwondingen, zoals de ellebogen, knieën, enkels en billen. Vermijd contactsporten.

Als u EB acquisita heeft en langer dan 1 maand steroïden gebruikt, heeft u mogelijk calcium- en vitamine D-supplementen nodig. Deze supplementen kunnen osteoporose (botdunner worden) helpen voorkomen.

EB; Junctionele epidermolysis bullosa; Dystrofische epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-syndroom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominant dystrofisch
• Epidermolysis bullosa, dystrofisch

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Richtlijnen voor beste praktijken voor huid- en wondverzorging bij epidermolysis Bullosa: een internationale consensus. Londen, VK: Wonden International; 2017.

Prima, JD, Mellerio JE. In: Bologna JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofdstuk 32.

Habif TP. Vesiculaire en bulleuze ziekten. In: Habif TP, uitg. Klinische dermatologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 16.