Ectodermale dysplasieën

Ectodermale dysplasie is een groep aandoeningen waarbij er sprake is van abnormale ontwikkeling van de huid, het haar, de nagels, de tanden of de zweetklieren.

Er zijn veel verschillende soorten ectodermale dysplasieën. Elk type dysplasie wordt veroorzaakt door specifieke mutaties in bepaalde genen. Dysplasie betekent abnormale ontwikkeling van cellen of weefsels. De meest voorkomende vorm van ectodermale dysplasie treft meestal mannen. Andere vormen van de ziekte treffen mannen en vrouwen in gelijke mate.

Mensen met ectodermale dysplasie mogen niet of minder zweten dan normaal vanwege een gebrek aan zweetklieren.

Bij kinderen met de ziekte kan hun lichaam moeite hebben met het beheersen van koorts. Zelfs een milde ziekte kan extreem hoge koorts veroorzaken, omdat de huid niet kan zweten en de temperatuur niet goed kan regelen.

Getroffen volwassenen kunnen een warme omgeving niet verdragen en hebben maatregelen nodig, zoals airconditioning, om een ​​normale lichaamstemperatuur te behouden.

Afhankelijk van welke genen worden beïnvloed, kunnen andere symptomen zijn:

• Abnormale nagels
• Abnormale of ontbrekende tanden, of minder dan normaal aantal tanden
• Hazenlip
• Verminderde huidskleur (pigment)
• Groot voorhoofd
• Lage neusbrug
• Dun, dun haar
• Leerproblemen
• slecht gehoor
• Slecht zicht met verminderde traanproductie
• Verzwakt immuunsysteem

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Biopsie van de slijmvliezen
• Biopsie van de huid
• Genetische tests (beschikbaar voor sommige soorten van deze aandoening)
• Er kunnen röntgenfoto's van de tanden of botten worden gemaakt

Er is geen specifieke behandeling voor deze aandoening. In plaats daarvan worden symptomen behandeld als dat nodig is.

Dingen die u kunt doen, kunnen zijn:

• Draag een pruik en een kunstgebit om het uiterlijk te verbeteren.
• Gebruik kunsttranen om uitdroging van de ogen te voorkomen.
• Gebruik een neusspray met zoutoplossing om vuil te verwijderen en infectie te voorkomen.
• Neem koelwaterbaden of gebruik watersprays om een ​​normale lichaamstemperatuur te behouden (water dat van de huid verdampt vervangt de verkoelende functie van zweet dat van de huid verdampt.)

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over ectodermale dysplasieën:

• Ectodermale Dysplasie Society -- edsociety.co.uk
• Nationale Stichting voor Ectodermale Dysplasieën -- www.nfed.org
• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Als u een veel voorkomende variant van ectodermale dysplasie heeft, zal dit uw levensduur niet verkorten. Het is echter mogelijk dat u aandacht moet besteden aan temperatuurveranderingen en andere problemen die verband houden met deze aandoening.

Indien onbehandeld, kunnen gezondheidsproblemen van deze aandoening zijn:

• Hersenschade veroorzaakt door verhoogde lichaamstemperatuur
• Toevallen veroorzaakt door hoge koorts (koortsstuipen)

Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening vertoont.

Als u een familiegeschiedenis van ectodermale dysplasie heeft en u van plan bent om kinderen te krijgen, wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen. In veel gevallen is het mogelijk om ectodermale dysplasie te diagnosticeren terwijl de baby nog in de baarmoeder is.

Anhidrotische ectodermale dysplasie; Christ-Siemens-Touraine-syndroom; anondontie; Incontinentie pigmentatie

• huidlagen

Abidi NY, Martin KL. Ectodermale dysplasieën. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 668.

Narendran V. De huid van de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 94.