Rett-syndroom

Rett-syndroom (RTT) is een aandoening van het zenuwstelsel. Deze aandoening leidt tot ontwikkelingsproblemen bij kinderen. Het beïnvloedt vooral de taalvaardigheid en het handgebruik.

RTT komt bijna altijd voor bij meisjes. Het kan worden gediagnosticeerd als autisme of hersenverlamming.

De meeste RTT-gevallen zijn te wijten aan een probleem in het gen dat MECP2 wordt genoemd. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben 2 X-chromosomen. Zelfs wanneer één chromosoom dit defect heeft, is het andere X-chromosoom normaal genoeg voor het kind om te overleven.

Mannen die met dit defecte gen zijn geboren, hebben geen tweede X-chromosoom om het probleem op te lossen. Daarom resulteert het defect meestal in een miskraam, doodgeboorte of een zeer vroege dood.

Een baby met RTT heeft normaal gesproken een normale ontwikkeling gedurende de eerste 6 tot 18 maanden. De symptomen variëren van mild tot ernstig.

Symptomen kunnen zijn:

• Ademhalingsproblemen, die erger kunnen worden bij stress. Ademhaling is meestal normaal tijdens de slaap en abnormaal tijdens het wakker zijn.
• Verandering in ontwikkeling.
• Overmatig speeksel en kwijlen.
• Slappe armen en benen, wat vaak het eerste teken is.
• Verstandelijke handicaps en leerproblemen.
• Scoliose.
• Wankel, onvast, stijf lopen of lopen met de tenen.
• aanvallen.
• Vertragende hoofdgroei vanaf een leeftijd van 5 tot 6 maanden.
• Verlies van normale slaappatronen.
• Verlies van doelgerichte handbewegingen: de greep die wordt gebruikt om kleine voorwerpen op te pakken, wordt bijvoorbeeld vervangen door repetitieve handbewegingen zoals handwringen of het constant plaatsen van handen in de mond.
• Verlies van sociale betrokkenheid.
• Aanhoudende, ernstige constipatie en gastro-oesofageale reflux (GERD).
• Slechte bloedsomloop die kan leiden tot koude en blauwachtige armen en benen.
• Ernstige taalontwikkelingsproblemen.

OPMERKING: Problemen met ademhalingspatronen kunnen het meest verontrustende en moeilijkste symptoom zijn voor ouders om naar te kijken. Waarom ze gebeuren en wat er aan te doen is, wordt niet goed begrepen. De meeste deskundigen raden aan dat ouders kalm blijven tijdens een episode van onregelmatige ademhaling, zoals het inhouden van de adem. Het kan helpen om uzelf eraan te herinneren dat de normale ademhaling altijd terugkeert en dat uw kind zal wennen aan het abnormale ademhalingspatroon.

Genetische tests kunnen worden gedaan om te zoeken naar het gendefect. Maar omdat het defect niet bij iedereen met de ziekte wordt vastgesteld, is de diagnose van RTT gebaseerd op symptomen.

Er zijn verschillende soorten RTT:

• atypisch
• Klassiek (voldoet aan de diagnostische criteria)
• Voorlopig (sommige symptomen verschijnen tussen 1 en 3 jaar)

RTT wordt als atypisch geclassificeerd als:

• Het begint vroeg (kort na de geboorte) of laat (na 18 maanden, soms pas 3 of 4 jaar oud)
• Spraak- en handvaardigheidsproblemen zijn mild
• Als het voorkomt bij een jongen (zeer zeldzaam)

De behandeling kan zijn:

• Hulp bij voeden en luieren
• Methoden om constipatie en GERD te behandelen
• Fysiotherapie om handproblemen te voorkomen
• Gewichtdragende oefeningen met scoliose

Aanvullende voedingen kunnen helpen bij vertraagde groei. Een voedingssonde kan nodig zijn als het kind voedsel inademt (aspireert). Een dieet met veel calorieën en vet in combinatie met voedingssondes kan helpen om gewicht en lengte te verhogen. Gewichtstoename kan de alertheid en sociale interactie verbeteren.

Geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om aanvallen te behandelen. Supplementen kunnen worden geprobeerd voor constipatie, alertheid of stijve spieren.

Stamceltherapie, alleen of in combinatie met gentherapie, is een andere hoopvolle behandeling.

De volgende groepen kunnen meer informatie geven over het Rett-syndroom:

• International Rett Syndrome Foundation -- www.rettsyndrome.org
• Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

De ziekte wordt langzaam erger tot de tienerjaren. Dan kunnen de symptomen verbeteren. Epileptische aanvallen of ademhalingsproblemen verminderen bijvoorbeeld in de late tienerjaren.

Ontwikkelingsvertragingen variëren. Gewoonlijk zit een kind met RTT goed rechtop, maar mag het niet kruipen. Voor degenen die wel kruipen, doen velen dat door op hun buik te kruipen zonder hun handen te gebruiken.

Evenzo lopen sommige kinderen zelfstandig binnen de normale leeftijdscategorie, terwijl anderen:

• zijn vertraagd
• Leer helemaal niet zelfstandig lopen
• Leer pas lopen in de late kindertijd of vroege adolescentie

Voor die kinderen die op de normale tijd leren lopen, behouden sommigen dat vermogen voor hun leven, terwijl andere kinderen de vaardigheid verliezen.

Levensverwachtingen zijn niet goed bestudeerd, hoewel overleving in ieder geval tot halverwege de jaren twintig waarschijnlijk is. De gemiddelde levensverwachting voor meisjes kan halverwege de veertig zijn. De dood is vaak gerelateerd aan epileptische aanvallen, aspiratiepneumonie, ondervoeding en ongevallen.

Bel uw zorgverzekeraar als u:

• Maakt u zich zorgen over de ontwikkeling van uw kind
• Merk een gebrek aan normale ontwikkeling met motorische of taalvaardigheden op bij uw kind
• Denkt dat uw kind een gezondheidsprobleem heeft dat behandeling nodig heeft

RTT; Scoliose - Rett-syndroom; Intellectuele handicap - Rett-syndroom

Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.

Mink JW. Aangeboren, ontwikkelings- en neurocutane aandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 417.