Congenitaal nefrotisch syndroom

Congenitaal nefrotisch syndroom is een aandoening die wordt doorgegeven door families waarin een baby eiwitten in de urine en zwelling van het lichaam ontwikkelt.

Congenitaal nefrotisch syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat elke ouder een kopie van het defecte gen moet doorgeven om ervoor te zorgen dat het kind de ziekte krijgt.

Hoewel aangeboren middelen vanaf de geboorte aanwezig zijn, met aangeboren nefrotisch syndroom, treden symptomen van de ziekte op in de eerste 3 maanden van het leven.

Congenitaal nefrotisch syndroom is een zeer zeldzame vorm van nefrotisch syndroom.

Nefrotisch syndroom is een groep symptomen die omvatten:

• Eiwit in de urine
• Laag eiwitgehalte in het bloed in het bloed
• Hoog cholesterolgehalte
• Hoge triglycerideniveaus
• Zwelling

Kinderen met deze aandoening hebben een abnormale vorm van een eiwit dat nefrine wordt genoemd. De filters van de nieren (glomeruli) hebben dit eiwit nodig om normaal te functioneren.

Symptomen van nefrotisch syndroom zijn onder meer:

• Hoesten
• Verminderde urineproductie
• Schuimend uiterlijk van urine
• Laag geboorte gewicht
• Weinig trek
• Zwelling (totaal lichaam)

Een echografie bij de zwangere moeder kan een groter dan normale placenta laten zien. De placenta is het orgaan dat zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt om de opgroeiende baby te voeden.

Zwangere moeders kunnen tijdens de zwangerschap een screeningstest laten doen om op deze aandoening te controleren. De test zoekt naar hoger dan normale niveaus van alfa-fetoproteïne in een monster van vruchtwater. Genetische tests worden vervolgens gebruikt om de diagnose te bevestigen als de screeningstest positief is.

Na de geboorte vertoont het kind tekenen van ernstige vochtretentie en zwelling. De zorgverlener hoort abnormale geluiden wanneer hij met een stethoscoop naar het hart en de longen van de baby luistert. De bloeddruk kan hoog zijn. Er kunnen tekenen zijn van ondervoeding.

Een urineonderzoek onthult vet en grote hoeveelheden eiwit in de urine. Het totale eiwitgehalte in het bloed kan laag zijn.

Vroege en agressieve behandeling is nodig om deze aandoening onder controle te krijgen.

De behandeling kan inhouden:

• Antibiotica om infecties onder controle te houden
• Bloeddrukgeneesmiddelen die angiotensine-converting enzyme (ACE)-remmers en angiotensinereceptorblokkers (ARB's) worden genoemd om de hoeveelheid eiwit die in de urine lekt te verminderen
• Diuretica ("plaspillen") om overtollig vocht te verwijderen
• NSAID's, zoals indomethacine, om de hoeveelheid eiwit die in de urine lekt te verminderen

Vloeistoffen kunnen worden beperkt om de zwelling onder controle te houden.

De leverancier kan aanbevelen de nieren te verwijderen om eiwitverlies te stoppen. Dit kan worden gevolgd door dialyse of een niertransplantatie.

De aandoening leidt vaak tot infectie, ondervoeding en nierfalen. Het kan op de leeftijd van 5 tot de dood leiden en veel kinderen sterven binnen het eerste jaar. Congenitaal nefrotisch syndroom kan in sommige gevallen onder controle worden gebracht met vroege en agressieve behandeling, waaronder een vroege niertransplantatie.

Complicaties van deze aandoening zijn onder meer:

• Acuut nierfalen
• Bloedproppen
• Chronisch nierfalen
• Eindstadium nierziekte
• Frequente, ernstige infecties
• Ondervoeding en aanverwante ziekten

Bel uw leverancier als uw kind symptomen van aangeboren nefrotisch syndroom heeft.

Nefrotisch syndroom - aangeboren

• Vrouwelijke urinewegen
• Mannelijke urinewegen

Erkan E. Nefrotisch syndroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Erfelijke aandoeningen van de glomerulus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 43.

Vogt BA, Springel T. De nier en urinewegen van de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde: ziekten van de foetus en zuigelingen. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 93.