Neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL)

Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen van de zenuwcellen. NCL wordt doorgegeven via families (geërfd).

Dit zijn de drie belangrijkste soorten NCL:

• Volwassene (ziekte van Kufs of Parry)
• Juveniel (ziekte van Batten)
• Laat infantiel (ziekte van Jansky-Bielschowsky)

NCL omvat de opbouw van een abnormaal materiaal genaamd lipofuscine in de hersenen. Men denkt dat NCL wordt veroorzaakt door problemen met het vermogen van de hersenen om eiwitten te verwijderen en te recyclen.

Lipofuscinoses worden overgeërfd als autosomaal recessieve eigenschappen. Dit betekent dat elke ouder een niet-werkende kopie van het gen doorgeeft zodat het kind de aandoening kan ontwikkelen.

Slechts één volwassen subtype van NCL wordt overgeërfd als autosomaal dominante eigenschap.

Symptomen van NCL zijn onder meer:

• Abnormaal verhoogde spierspanning of spasmen
• Blindheid of problemen met zien
• Dementie
• Gebrek aan spiercoördinatie
• Verstandelijk gehandicapt
• Bewegingsstoornis
• Verlies van spraak
  
• epileptische aanvallen
• Onvast lopen

De aandoening kan bij de geboorte worden waargenomen, maar wordt meestal veel later in de kindertijd gediagnosticeerd.

Testen omvatten:

• Autofluorescentie (een lichttechniek)
• EEG (meet elektrische activiteit in de hersenen)
• Elektronenmicroscopie van een huidbiopsie
• Electroretinogram (een oogtest)
• Genetische test
• MRI- of CT-scans van de hersenen
• Weefselbiopsie

Er is geen remedie voor NCL-stoornissen. De behandeling hangt af van het type NCL en de omvang van de symptomen. Uw zorgverlener kan spierverslappers voorschrijven om prikkelbaarheid en slaapstoornissen onder controle te houden. Geneesmiddelen kunnen ook worden voorgeschreven om aanvallen en angst onder controle te houden. Een persoon met NCL heeft mogelijk levenslange hulp en zorg nodig.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over NCL:

• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association -- bdsra.org

Hoe jonger de persoon is wanneer de ziekte verschijnt, hoe groter het risico op invaliditeit en vroegtijdig overlijden. Degenen die de ziekte vroeg ontwikkelen, kunnen zichtproblemen hebben die tot blindheid leiden en problemen met de mentale functie die erger worden. Als de ziekte in het eerste levensjaar begint, is de dood op de leeftijd van 10 waarschijnlijk.

Als de ziekte op volwassen leeftijd optreedt, zullen de symptomen milder zijn, zonder verlies van het gezichtsvermogen en met een normale levensverwachting.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Slechtziendheid of blindheid (met de vroege vormen van de ziekte)
• Geestelijke stoornis, variërend van ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de geboorte tot dementie later in het leven
• Stijve spieren (vanwege ernstige problemen met de zenuwen die de spierspanning regelen)

De persoon kan volledig afhankelijk worden van anderen voor hulp bij dagelijkse activiteiten.

Bel uw provider als uw kind symptomen van blindheid of verstandelijke beperking vertoont.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als uw familie een bekende voorgeschiedenis van NCL heeft. Prenatale tests, of een test genaamd pre-implantatie genetische diagnose (PGD), kunnen beschikbaar zijn, afhankelijk van het specifieke type ziekte. Bij PGD wordt een embryo getest op afwijkingen voordat het in de baarmoeder wordt geïmplanteerd.

Lipofuscinosen; Batten ziekte; Jansky-Bielschowsky; ziekte van Kufs; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-ziekte; Hagberg-Santavuori-ziekte

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratieve aandoeningen van de pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's neurologie van de pasgeborene. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.

Glykys J, Sims KB. De neuronale ceroid lipofuscinosis aandoeningen. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Elsevier; 2017: hoofdstuk 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale stapelingsziekten. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematologie en oncologie van zuigelingen en kinderjaren. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 25.