Noonan-syndroom

Het Noonan-syndroom is een ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is (aangeboren) en die ervoor zorgt dat veel delen van het lichaam zich abnormaal ontwikkelen. In sommige gevallen wordt het doorgegeven via families (geërfd).

Het Noonan-syndroom is gekoppeld aan defecten in verschillende genen. Over het algemeen worden bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij groei en ontwikkeling overactief als gevolg van deze genveranderingen.

Het Noonan-syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder het niet-werkende gen hoeft door te geven om het kind het syndroom te laten krijgen. Sommige gevallen kunnen echter niet worden geërfd.

Symptomen zijn onder meer:

• Vertraagde puberteit
• Naar beneden gerichte of wijd uit elkaar staande ogen
• Gehoorverlies (varieert)
• Laag geplaatste of abnormaal gevormde oren
• Lichte verstandelijke beperking (slechts in ongeveer 25% van de gevallen)
• Hangende oogleden (ptosis)
• Korte gestalte
• Kleine penis
• Niet-ingedaalde testikels
• Ongewone vorm van de borst (meestal een verzonken borst genaamd pectus excavatum)
• Met zwemvliezen en kort lijkende nek

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Dit kan tekenen van hartproblemen vertonen die het kind vanaf de geboorte had. Deze kunnen pulmonale stenose en atriumseptumdefect omvatten.

Tests zijn afhankelijk van de symptomen, maar kunnen zijn:

• Aantal bloedplaatjes
• Bloedstollingsfactortest
• ECG, thoraxfoto of echocardiogram
• Gehoortesten
• Groeihormoonspiegels

Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van dit syndroom.

Er is geen specifieke behandeling. Uw leverancier zal een behandeling voorstellen om de symptomen te verlichten of te beheersen. Groeihormoon is met succes gebruikt om korte lengte te behandelen bij sommige mensen met het Noonan-syndroom.

De Noonan Syndrome Foundation is een plek waar mensen die met deze aandoening te maken hebben informatie en bronnen kunnen vinden.

Complicaties kunnen zijn:

• Abnormale bloeding of blauwe plekken
• Ophoping van vocht in lichaamsweefsels (lymfoedeem, cystische hygroma)
• Niet gedijen bij zuigelingen
• Leukemie en andere vormen van kanker
• Een laag zelfbeeld
• Onvruchtbaarheid bij mannen als beide testikels niet ingedaald zijn
• Problemen met de structuur van het hart
• Korte hoogte
• Sociale problemen door lichamelijke klachten

Deze aandoening kan worden gevonden tijdens vroege zuigelingenexamens. Een geneticus is vaak nodig om het Noonan-syndroom te diagnosticeren.

Paren met een familiegeschiedenis van het Noonan-syndroom willen misschien genetische counseling overwegen voordat ze kinderen krijgen.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normale en afwijkende groei bij kinderen. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.

Mitchel AL. Aangeboren afwijkingen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 30.