Fragiele X-syndroom

Het fragiele X-syndroom is een genetische aandoening waarbij veranderingen in een deel van het X-chromosoom optreden. Het is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke beperking bij jongens.

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een gen genaamd FMR1. Een klein deel van de gencode wordt meerdere keren herhaald in een gebied van het X-chromosoom. Hoe meer herhalingen, hoe groter de kans dat de aandoening optreedt.

De FMR1 gen maakt een eiwit dat nodig is om je hersenen goed te laten functioneren. Een defect in het gen zorgt ervoor dat je lichaam te weinig of helemaal geen eiwit aanmaakt.

Jongens en meisjes kunnen beide worden getroffen, maar omdat jongens slechts één X-chromosoom hebben, zal een enkele fragiele X-uitbreiding hen waarschijnlijk ernstiger treffen. Je kunt het fragiele X-syndroom hebben, zelfs als je ouders het niet hebben.

Een familiegeschiedenis van het fragiele X-syndroom, ontwikkelingsproblemen of een verstandelijke beperking is mogelijk niet aanwezig.

Gedragsproblemen die samenhangen met het fragiele X-syndroom zijn onder meer:

• Autismespectrumstoornis
• Vertraging bij kruipen, lopen of draaien
• Hand klappen of hand bijten
• Hyperactief of impulsief gedrag
• Verstandelijk gehandicapt
• Spraak- en taalvertraging
• Neiging om oogcontact te vermijden

Fysieke symptomen kunnen zijn:

• Platte voeten
• Flexibele gewrichten en lage spierspanning
• Grote lichaamsgrootte
• Groot voorhoofd of oren met een prominente kaak
• Lang gezicht
• Zachte huid

Sommige van deze problemen zijn al bij de geboorte aanwezig, terwijl andere zich pas na de puberteit ontwikkelen.

Gezinsleden die minder herhalingen hebben in de FMR1 gen mag geen verstandelijke beperking hebben. Vrouwen kunnen een vroegtijdige menopauze hebben of moeite hebben om zwanger te worden. Zowel mannen als vrouwen kunnen last hebben van trillingen en een slechte coördinatie.

Er zijn zeer weinig uiterlijke tekenen van het fragiele X-syndroom bij baby's. Sommige dingen waar de zorgverlener naar kan zoeken, zijn onder meer:

• Grote hoofdomtrek bij baby's
• Verstandelijk gehandicapt
• Grote testikels na het begin van de puberteit
• Subtiele verschillen in gezichtskenmerken

Bij vrouwen kan overmatige verlegenheid het enige teken van de aandoening zijn.

Genetische tests kunnen deze ziekte diagnosticeren.

Er is geen specifieke behandeling voor het fragiele X-syndroom. In plaats daarvan zijn training en opleiding ontwikkeld om getroffen kinderen te helpen op het hoogst mogelijke niveau te functioneren. Klinische proeven zijn aan de gang (www.clinicaltrials.gov/) en kijken naar verschillende mogelijke geneesmiddelen voor de behandeling van het fragiele X-syndroom.

National Fragile X Foundation: fragielex.org/

Hoe goed iemand het doet, hangt af van de mate van verstandelijke beperking.

Complicaties variëren, afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Ze kunnen zijn:

• Terugkerende oorinfecties bij kinderen
• Beroerte aandoening

Het fragiele X-syndroom kan een oorzaak zijn van autisme of aanverwante stoornissen, hoewel niet alle kinderen met het fragiele X-syndroom deze aandoeningen hebben.

Erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en van plan bent zwanger te worden.

Martin-Bell-syndroom; Marker X-syndroom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 aandoeningen. GeneReviews. 2012:4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Bijgewerkt op 21 november 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische en kinderziekten. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins basispathologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.