Autosomaal dominant

Autosomaal dominant is een van de vele manieren waarop een eigenschap of stoornis door families kan worden doorgegeven.

Bij een autosomaal dominante ziekte, als u het abnormale gen van slechts één ouder krijgt, kunt u de ziekte krijgen. Vaak kan ook een van de ouders de ziekte hebben.

Het erven van een ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat is aangetast (niet-geslachts- of geslachtschromosoom). Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is.

Een enkel abnormaal gen op een van de eerste 22 niet-geslachtelijke (autosomale) chromosomen van beide ouders kan een autosomale aandoening veroorzaken.

Dominante overerving betekent dat een abnormaal gen van één ouder ziekte kan veroorzaken. Dit gebeurt zelfs wanneer het overeenkomende gen van de andere ouder normaal is. Het abnormale gen domineert.

Deze ziekte kan ook optreden als een nieuwe aandoening bij een kind wanneer geen van beide ouders het abnormale gen heeft.

Een ouder met een autosomaal dominante aandoening heeft 50% kans op een kind met de aandoening. Dit geldt voor elke zwangerschap.

Het betekent dat het risico van elk kind op de ziekte niet afhangt van het feit of zijn of haar broer of zus de ziekte heeft.

Kinderen die het abnormale gen niet erven, zullen de ziekte niet ontwikkelen of doorgeven.

Als iemand wordt gediagnosticeerd met een autosomaal dominante ziekte, moeten zijn ouders ook worden getest op het abnormale gen.

Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn het Marfan-syndroom en neurofibromatose type 1.

Overerving - autosomaal dominant; Genetica - autosomaal dominant

• Autosomaal dominante genen

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patronen van overerving van één gen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 7.

Scott DA, Lee B. Patronen van genetische overdracht. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 97.