dubbelzinnige genitaliën

Dubbelzinnige genitaliën is een geboorteafwijking waarbij de buitenste geslachtsdelen niet het typische uiterlijk van een jongen of een meisje hebben.

Het genetische geslacht van een kind wordt bepaald bij de conceptie. De eicel van de moeder bevat een X-chromosoom, terwijl de zaadcel van de vader een X- of een Y-chromosoom bevat. Deze X- en Y-chromosomen bepalen het genetische geslacht van het kind.

Normaal gesproken erft een baby 1 paar geslachtschromosomen, 1 X van de moeder en 1 X of één Y van de vader. De vader "bepaalt" het genetische geslacht van het kind. Een baby die het X-chromosoom van de vader erft, is een genetische vrouw en heeft 2 X-chromosomen. Een baby die het Y-chromosoom van de vader erft, is een genetische man en heeft 1 X- en 1 Y-chromosoom.

De mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen en geslachtsorganen komen beide uit hetzelfde weefsel in de foetus. Ambigue genitaliën kunnen zich ontwikkelen als het proces dat ervoor zorgt dat dit foetale weefsel "mannelijk" of "vrouwelijk" wordt, wordt verstoord. Dit maakt het moeilijk om het kind gemakkelijk als mannelijk of vrouwelijk te identificeren. De omvang van de onduidelijkheid varieert. Zeer zelden kan het fysieke uiterlijk volledig ontwikkeld zijn als het tegenovergestelde van het genetische geslacht. Een genetisch mannetje kan bijvoorbeeld het uiterlijk van een normaal vrouwtje hebben ontwikkeld.

In de meeste gevallen hebben ambigue genitaliën bij genetische vrouwtjes (baby's met 2 X-chromosomen) de volgende kenmerken:

• Een vergrote clitoris die eruitziet als een kleine penis.
• De urethrale opening (waar urine naar buiten komt) kan overal langs, boven of onder het oppervlak van de clitoris zijn.
• De schaamlippen kunnen versmolten zijn en lijken op een scrotum.
• Het kind kan worden beschouwd als een man met niet-ingedaalde testikels.
• Soms wordt een klomp weefsel gevoeld in de gefuseerde schaamlippen, waardoor het er verder uitziet als een scrotum met testikels.

Bij een genetische man (1 X- en 1 Y-chromosoom) bevatten ambigue genitaliën meestal de volgende kenmerken:

• Een kleine penis (minder dan 2 tot 3 centimeter of 3/4 tot 1 1/4 inch) die eruitziet als een vergrote clitoris (de clitoris van een pasgeboren vrouw is normaal gesproken enigszins vergroot bij de geboorte).
• De urethrale opening kan zich overal langs, boven of onder de penis bevinden. Het kan zo laag als het perineum worden geplaatst, waardoor het kind nog vrouwelijk lijkt.
• Er kan een klein scrotum zijn dat gescheiden is en eruitziet als schaamlippen.
• Niet-ingedaalde testikels komen vaak voor bij ambigue genitaliën.

Op enkele uitzonderingen na zijn ambigue genitaliën meestal niet levensbedreigend. Het kan echter sociale problemen veroorzaken voor het kind en het gezin. Om deze reden zal een team van ervaren specialisten, waaronder neonatologen, genetici, endocrinologen en psychiaters of maatschappelijk werkers, worden betrokken bij de zorg voor het kind.

Oorzaken voor ambigue genitaliën zijn onder meer:

• Pseudohermafroditisme. De geslachtsdelen zijn van het ene geslacht, maar sommige fysieke kenmerken van het andere geslacht zijn aanwezig.
• Echt hermafroditisme. Dit is een zeer zeldzame aandoening, waarbij weefsel van zowel de eierstokken als de testikels aanwezig is. Het kind kan delen van zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsdelen hebben.
• Gemengde gonadale dysgenese (MGD). Dit is een intersekse-aandoening, waarbij er enkele mannelijke structuren (gonaden, testis), evenals een baarmoeder, vagina en eileiders zijn.
• Congenitale bijnierhyperplasie. Deze aandoening heeft verschillende vormen, maar de meest voorkomende vorm zorgt ervoor dat het genetische vrouwtje mannelijk lijkt. Veel staten testen op deze potentieel levensbedreigende aandoening tijdens screeningsexamens voor pasgeborenen.
• Chromosomale afwijkingen, waaronder Klinefelter-syndroom (XXY) en Turner-syndroom (XO).
• Als de moeder bepaalde medicijnen gebruikt (zoals androgene steroïden), kan een genetisch wijfje er meer mannelijk uitzien.
• Gebrek aan productie van bepaalde hormonen kan ervoor zorgen dat het embryo zich ontwikkelt met een vrouwelijk lichaamstype, ongeacht het genetische geslacht.
• Gebrek aan testosteron cellulaire receptoren. Zelfs als het lichaam de hormonen aanmaakt die nodig zijn om zich tot een fysieke man te ontwikkelen, kan het lichaam niet op die hormonen reageren. Dit levert een vrouwelijk lichaamstype op, zelfs als het genetische geslacht mannelijk is.

Vanwege de mogelijke sociale en psychologische effecten van deze aandoening, moeten ouders vroeg na de diagnose beslissen of ze het kind als een man of als een vrouw willen opvoeden. Het is het beste als deze beslissing binnen de eerste paar dagen van het leven wordt genomen. Dit is echter een belangrijke beslissing, dus ouders moeten het niet overhaasten.

Neem contact op met uw zorgverzekeraar als u zich zorgen maakt over het uiterlijk van de uitwendige genitaliën van uw kind of uw baby:

• Duurt meer dan 2 weken om zijn of haar geboortegewicht terug te krijgen
• Is braken
• Ziet er uitgedroogd uit (droge binnenkant mond, geen tranen bij huilen, minder dan 4 natte luiers per 24 uur, ogen lijken ingevallen)
• Heeft een verminderde eetlust
• Heeft blauwe spreuken (korte perioden waarin een verminderde hoeveelheid bloed in de longen stroomt)
• Heeft moeite met ademhalen

Dit kunnen allemaal tekenen zijn van aangeboren bijnierhyperplasie.

Ambigue genitaliën kunnen worden ontdekt tijdens het eerste onderzoek naar de baby.

De aanbieder zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren dat geslachtsdelen kan onthullen die niet "typisch mannelijk" of "typisch vrouwelijk" zijn, maar ergens tussenin.

De zorgverlener zal vragen stellen over de medische geschiedenis om eventuele chromosomale aandoeningen te helpen identificeren. Vragen kunnen zijn:

• Is er een familiegeschiedenis van een miskraam?
• Is er een familiegeschiedenis van doodgeboorte?
• Is er een familiegeschiedenis van vroege dood?
• Zijn er familieleden die baby's hebben gehad die in de eerste paar weken van hun leven stierven of die ambigue genitaliën hadden?
• Is er een familiegeschiedenis van een van de aandoeningen die ambigue genitaliën veroorzaken?
• Welke medicijnen heeft de moeder voor of tijdens de zwangerschap ingenomen (vooral steroïden)?
• Welke andere symptomen zijn aanwezig?

Genetische tests kunnen bepalen of het kind een genetische man of vrouw is. Vaak kan voor deze test een klein stukje cellen uit de wangen van het kind worden geschraapt. Het onderzoeken van deze cellen is vaak voldoende om het genetische geslacht van het kind te bepalen. Chromosomale analyse is een uitgebreidere test die nodig kan zijn in meer twijfelachtige gevallen.

Endoscopie, abdominale röntgenfoto's, abdominale of bekkenechografie en soortgelijke tests kunnen nodig zijn om de aan- of afwezigheid van de interne genitaliën (zoals niet-ingedaalde testikels) te bepalen.

Laboratoriumtests kunnen helpen bepalen hoe goed de voortplantingsorganen functioneren. Dit kan tests voor bijnier- en gonadale steroïden omvatten.

In sommige gevallen kan laparoscopie, verkennende laparotomie of biopsie van de geslachtsklieren nodig zijn om aandoeningen te bevestigen die ambigue genitaliën kunnen veroorzaken.

Afhankelijk van de oorzaak worden operaties, hormoonvervanging of andere behandelingen gebruikt om aandoeningen te behandelen die ambigue genitaliën kunnen veroorzaken.

Soms moeten de ouders kiezen of ze het kind als man of als vrouw willen opvoeden (ongeacht de chromosomen van het kind). Deze keuze kan een grote sociale en psychologische impact hebben op het kind, dus counseling wordt meestal aanbevolen.

Opmerking: Het is vaak technisch gemakkelijker om het kind als een vrouw te behandelen (en dus op te voeden). Dit komt omdat het voor een chirurg gemakkelijker is om vrouwelijke genitaliën te maken dan om mannelijke genitaliën te maken. Daarom wordt dit soms aanbevolen, zelfs als het kind genetisch mannelijk is. Dit is echter een moeilijke beslissing. U moet dit bespreken met uw familie, de zorgverlener van uw kind, de chirurg, de endocrinoloog van uw kind en andere teamleden in de gezondheidszorg.

Geslachtsdelen - dubbelzinnig

• Ontwikkelingsstoornissen van de vagina en vulva

Diamant DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.

Rey RA, Josso N. Diagnose en behandeling van aandoeningen van seksuele ontwikkeling. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 119.

Witte pc. Stoornissen van seksuele ontwikkeling. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 233.

Witte pc. Congenitale bijnierhyperplasie en aanverwante aandoeningen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 594.