Serum fenylalanine screening

Serum fenylalanine screening is een bloedtest om te zoeken naar tekenen van de ziekte fenylketonurie (PKU). De test detecteert abnormaal hoge niveaus van een aminozuur genaamd fenylalanine.

De test wordt meestal gedaan als onderdeel van routinematige screeningstests voordat een pasgeborene het ziekenhuis verlaat. Als het kind niet in een ziekenhuis wordt geboren, moet de test in de eerste 48 tot 72 uur van het leven worden gedaan.

Een deel van de huid van het kind, meestal de hiel, wordt schoongemaakt met een kiemdoder en doorboord met een scherpe naald of een lancet. Drie druppels bloed worden in 3 afzonderlijke testcirkels op een stuk papier geplaatst. Watten of een verband kan op de prikplaats worden aangebracht als deze nog steeds bloedt nadat de bloeddruppels zijn afgenomen.

Het testpapier wordt naar het laboratorium gebracht, waar het wordt gemengd met een soort bacterie die fenylalanine nodig heeft om te groeien. Er wordt nog een stof toegevoegd die ervoor zorgt dat fenylalanine niet met iets anders kan reageren.

Screeningtests voor pasgeborenen is een gerelateerd artikel.

Voor hulp bij het voorbereiden van uw baby op de test, zie zuigelingentest of procedure voorbereiding (geboorte tot 1 jaar).

Wanneer de naald wordt ingebracht om bloed af te nemen, voelen sommige baby's matige pijn, terwijl anderen alleen een prik of een prikkend gevoel voelen. Daarna kan er wat kloppend zijn. Zuigelingen krijgen een kleine hoeveelheid suikerwater, waarvan is aangetoond dat het het pijnlijke gevoel dat gepaard gaat met de huidpunctie vermindert.

Deze test wordt gedaan om zuigelingen te screenen op PKU, een vrij zeldzame aandoening die optreedt wanneer het lichaam een ​​stof mist die nodig is om het aminozuur fenylalanine af te breken.

Als PKU niet vroeg wordt ontdekt, zal het verhogen van het fenylalaninegehalte bij de baby een verstandelijke beperking veroorzaken. Als ze vroeg worden ontdekt, kunnen veranderingen in het dieet de ernstige bijwerkingen van PKU helpen voorkomen.

Een normaal testresultaat betekent dat de fenylalaninespiegels normaal zijn en dat het kind geen PKU heeft.

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw zorgverzekeraar over de betekenis van de testresultaten van uw baby.

Als de screeningstestresultaten abnormaal zijn, is PKU een mogelijkheid. Als de fenylalaninespiegels in het bloed van uw baby te hoog zijn, wordt er verder getest.

De risico's van bloedafname zijn klein, maar omvatten:

• Hevig bloeden
• Flauwvallen of zich licht in het hoofd voelen
• Hematoom (bloed dat zich onder de huid ophoopt)
• Infectie (een klein risico wanneer de huid beschadigd is)
• Meerdere puncties om aderen te lokaliseren

Fenylalanine - bloedonderzoek; PKU - fenylalanine

McPherson RA. Specifieke eiwitten. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en management door laboratoriummethoden. 23e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 19.

Pasquali M, Longo N. Screening van pasgeborenen en aangeboren stofwisselingsziekten. In: Rifai N, uitg. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6e druk. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofdstuk 70.

Zin AB. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 99.