Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase-bloedtest

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase is een bloedtest die het niveau meet van een stof genaamd GALT, die helpt bij het afbreken van melksuikers in uw lichaam. Een laag niveau van deze stof veroorzaakt een aandoening die galactosemie wordt genoemd.

Er is een bloedmonster nodig.

Wanneer de naald wordt ingebracht om bloed af te nemen, voelen sommige baby's matige pijn. Anderen voelen alleen een prik of stekend gevoel. Daarna kunnen er lichte blauwe plekken ontstaan. Dit gaat al snel weg.

Dit is een screeningstest voor galactosemie.

In normale voeding is de meeste galactose afkomstig van de afbraak (metabolisme) van lactose, dat wordt aangetroffen in melk en zuivelproducten. Een op de 65.000 pasgeborenen mist een stof (enzym) genaamd GALT. Zonder deze stof kan het lichaam galactose niet afbreken en hoopt de stof zich op in het bloed. Voortgezet gebruik van melkproducten kan leiden tot:

• Vertroebeling van de ooglens (cataract)
• Littekens van de lever (cirrose)
• Niet gedijen
• Gele kleur van de huid of ogen (geelzucht)
• Leververgroting
• Verstandelijk gehandicapt

Dit kan een ernstige aandoening zijn als het niet wordt behandeld.

Elke staat in de Verenigde Staten vereist screeningstests voor pasgeborenen om deze aandoening te controleren.

Het normale bereik is 18,5 tot 28,5 E/g Hb (eenheden per gram hemoglobine).

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Sommige laboratoria gebruiken verschillende metingen of kunnen verschillende monsters testen. Praat met uw arts over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

Een abnormaal resultaat suggereert galactosemie. Verdere tests moeten worden gedaan om de diagnose te bevestigen.

Als uw kind galactosemie heeft, moet onmiddellijk een geneticus worden geraadpleegd. Het kind moet meteen op een melkvrij dieet worden gezet. Dit betekent geen moedermelk en geen dierlijke melk. Sojamelk en zuigelingenvoeding worden over het algemeen als vervanging gebruikt.

Deze test is erg gevoelig, dus het mist niet veel baby's met galactosemie. Maar er kunnen vals-positieven optreden. Als uw kind een afwijkende screeningsuitslag heeft, moeten vervolgonderzoeken worden gedaan om de uitslag te bevestigen.

Er is weinig risico bij het afnemen van bloed bij een baby. Aders en slagaders variëren in grootte van het ene kind tot het andere en van de ene kant van het lichaam naar de andere. Het verkrijgen van een bloedmonster van sommige baby's kan moeilijker zijn dan van andere.

Andere risico's die gepaard gaan met het afnemen van bloed zijn gering, maar kunnen zijn:

• Hevig bloeden
• Meerdere puncties om aderen te lokaliseren
• Flauwvallen of zich licht in het hoofd voelen
• Hematoom (bloed dat zich onder de huid ophoopt, waardoor blauwe plekken ontstaan)
• Infectie (een klein risico wanneer de huid beschadigd is)

Galactosemie scherm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfaat - bloed. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriumtests en diagnostische procedures. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:550.

Patterson MC. Ziekten geassocieerd met primaire afwijkingen in het koolhydraatmetabolisme. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 39.