Screeningtests voor pasgeborenen

Pasgeboren screeningtests zoeken naar ontwikkelings-, genetische en metabole stoornissen bij de pasgeboren baby. Hierdoor kunnen maatregelen worden genomen voordat de symptomen zich ontwikkelen. De meeste van deze ziekten zijn zeer zeldzaam, maar kunnen worden behandeld als ze vroeg worden opgemerkt.

De soorten screeningstests voor pasgeborenen die worden uitgevoerd, variëren van staat tot staat. Tegen april 2011 rapporteerden alle staten screening op ten minste 26 aandoeningen op een uitgebreid en gestandaardiseerd uniform panel. Het meest grondige screeningspanel controleert ongeveer 40 aandoeningen. Omdat fenylketonurie (PKU) echter de eerste aandoening was waarvoor een screeningstest werd ontwikkeld, noemen sommige mensen de pasgeborenescreening nog steeds "de PKU-test".

Naast bloedonderzoek wordt screening op gehoorverlies en kritieke aangeboren hartziekte (CCHD) aanbevolen voor alle pasgeborenen. Veel staten vereisen deze screening ook bij wet.

Screeningen worden gedaan met behulp van de volgende methoden:

• Bloedtesten. Er worden een paar druppels bloed afgenomen van de hiel van de baby. Het bloed wordt voor analyse naar een laboratorium gestuurd.
• Hoor test. Een zorgverlener plaatst een klein oortje of microfoontje in het oor van de baby. Een andere methode maakt gebruik van elektroden die op het hoofd van de baby worden geplaatst terwijl de baby stil is of slaapt.
• CCHD-scherm. Een zorgverlener plaatst een kleine zachte sensor op de huid van de baby en bevestigt deze gedurende een paar minuten aan een machine die een oximeter wordt genoemd. De oximeter meet het zuurstofgehalte van de baby in de hand en voet.

Er is geen voorbereiding nodig voor screeningstests voor pasgeborenen. De tests worden meestal gedaan voordat ze het ziekenhuis verlaten wanneer de baby tussen 24 uur en 7 dagen oud is.

De baby zal hoogstwaarschijnlijk huilen wanneer in de hiel wordt geprikt om het bloedmonster te krijgen. Studies hebben aangetoond dat baby's van wie de moeder ze huid-op-huid vasthoudt of borstvoeding geeft tijdens de procedure, minder last hebben van stress. De baby stevig in een deken wikkelen of een fopspeen aanbieden die in suikerwater is gedoopt, kan ook helpen de pijn te verlichten en de baby te kalmeren.

De gehoortest en het CCHD-scherm mogen er niet toe leiden dat de baby pijn voelt, huilt of reageert.

Screeningstests stellen geen diagnose van ziekten. Ze laten zien welke baby's meer moeten worden getest om ziekten te bevestigen of uit te sluiten.

Als uit vervolgonderzoek blijkt dat het kind een ziekte heeft, kan de behandeling worden gestart voordat de symptomen optreden.

Bloedonderzoek wordt gebruikt om een ​​aantal aandoeningen op te sporen. Sommige hiervan kunnen zijn:

• Stoornissen in het aminozuurmetabolisme
• Biotinidase-deficiëntie
• Congenitale bijnierhyperplasie
• Congenitale hypothyreoïdie
• Taaislijmziekte
• Stoornissen in het vetzuurmetabolisme
• Galactosemie
• Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie (G6PD)
• Menselijke immunodeficiëntieziekte (HIV)
• Organische zuurmetabolismestoornissen
• Fenylketonurie (PKU)
• Sikkelcelziekte en andere hemoglobinestoornissen en eigenschappen
• Toxoplasmose

Normale waarden voor elke screeningtest kunnen variëren, afhankelijk van hoe de test wordt uitgevoerd.

Opmerking: Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw provider over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

Een abnormaal resultaat betekent dat het kind aanvullende tests moet ondergaan om de aandoening te bevestigen of uit te sluiten.

Risico's voor het bloedmonster van de pasgeboren hielprik zijn onder meer:

• Pijn
• Mogelijke blauwe plekken op de plaats waar het bloed is afgenomen

Pasgeboren testen zijn van cruciaal belang voor de baby om te worden behandeld. Behandeling kan levensreddend zijn. Niet alle aandoeningen die kunnen worden opgespoord, kunnen echter worden behandeld.

Hoewel ziekenhuizen niet alle screeningstests uitvoeren, kunnen ouders andere tests laten doen in grote medische centra. Private labs bieden ook pasgeboren screening aan. Ouders kunnen informatie krijgen over extra screeningtests voor pasgeborenen van hun provider of het ziekenhuis waar de baby is geboren. Groepen zoals de March of Dimes -- www.marchofdimes.org bieden ook bronnen voor screeningtests.

Babyscreeningtests; Neonatale screeningstesten; De PKU-test

Centra voor Ziektebestrijding en Preventie website. Pasgeboren screening portaal. www.cdc.gov/newbornscreening. Bijgewerkt op 7 februari 2019. Toegankelijk op 26 juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Pasgeboren screening. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de Pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 27.