Wat genetische counseling is, waar het voor is en hoe het wordt gedaan

Inhoud

• Waar is genetische counseling voor
• Hoe is het gedaan
• Prenatale genetische counseling

Erfelijkheidsadvies, ook wel genetische mapping genoemd, is een multidisciplinair en interdisciplinair proces dat wordt uitgevoerd met als doel de kans op het optreden van een bepaalde ziekte en de kans op overdracht op familieleden te achterhalen. Dit onderzoek kan worden gedaan door de drager van een bepaalde genetische ziekte en door zijn familieleden en uit de analyse van de genetische kenmerken kunnen preventiemethoden, risico's en behandelingsalternatieven worden gedefinieerd.

Erfelijkheidsadvies kent verschillende toepassingen, die kunnen worden gebruikt bij zwangerschapsplanning of prenatale zorg, om te kijken of er kans is op veranderingen bij de foetus, en bij kanker, om de kans op kanker te beoordelen en de mogelijke ernst en behandeling vast te stellen. .

Waar is genetische counseling voor

Erfelijkheidsadvies wordt gedaan met als doel het risico van het ontwikkelen van bepaalde ziekten te verifiëren. Dit kan mogelijk zijn door de analyse van het volledige genoom van de persoon, waarbij elke vorm van wijziging die het optreden van ziekten kan bevorderen, in het bijzonder kanker met erfelijke kenmerken, zoals borst, eierstok, schildklier en prostaat, kan worden geïdentificeerd.

Om de genetische mapping uit te voeren, is het noodzakelijk om door de arts te worden aanbevolen, bovendien wordt dit type test niet aanbevolen voor alle mensen, alleen voor degenen die het risico lopen erfelijke ziekten te ontwikkelen, of in het geval van een huwelijk tussen familieleden , bijvoorbeeld bloedverwant huwelijk genoemd. Weet wat de risico's zijn van een bloedverwant huwelijk.

Hoe is het gedaan

Erfelijkheidsadvies bestaat uit het uitvoeren van tests waarmee erfelijke ziekten kunnen worden opgespoord. Het kan retrospectief zijn, wanneer er ten minste twee mensen in de familie met de ziekte zijn, of in de toekomst, wanneer er geen mensen met de ziekte in de familie zijn, en gedaan worden om te controleren of er een kans is op het ontwikkelen van een genetische aandoening. ziekte of niet.

Erfelijkheidsadvies vindt plaats in drie hoofdfasen:

1. Anamnese: In dit stadium vult de persoon een vragenlijst in met vragen over de aanwezigheid van erfelijke ziekten, problemen die verband houden met de pre- of postnatale periode, geschiedenis van mentale retardatie, geschiedenis van abortus en aanwezigheid van bloedverwanten in het gezin, wat de relatie is tussen familieleden. Deze vragenlijst wordt toegepast door de klinisch geneticus en is vertrouwelijk, en de informatie is alleen voor professioneel gebruik en met de desbetreffende persoon;
2. Fysieke, psychologische en laboratoriumtesten: de arts voert een reeks tests uit om te zien of er fysieke veranderingen zijn die mogelijk verband houden met genetica. Bovendien kunnen kinderfoto's van de persoon en zijn familie worden geanalyseerd om ook kenmerken met betrekking tot genetica te observeren. Er worden ook intelligentietests uitgevoerd en laboratoriumtests worden gevraagd om de gezondheidstoestand van de persoon en zijn / haar genetisch materiaal te beoordelen, wat meestal gebeurt door middel van onderzoek van menselijke cytogenetica. Moleculaire tests, zoals sequencing, worden ook uitgevoerd om veranderingen in het genetisch materiaal van de persoon te identificeren;
3. Uitwerking van diagnostische hypothesen: de laatste fase wordt uitgevoerd op basis van de resultaten van fysieke en laboratoriumonderzoeken en analyse van de vragenlijst en sequencing. Hiermee kan de arts de persoon informeren of hij een genetische verandering heeft die kan worden doorgegeven aan de volgende generaties en, indien doorgegeven, de kans dat deze verandering zich moet manifesteren en de kenmerken van de ziekte moet genereren, evenals de ernst.

Dit proces wordt uitgevoerd door een team van professionals gecoördineerd door een klinisch geneticus, die verantwoordelijk is voor het begeleiden van mensen in relatie tot erfelijke ziekten, kansen op overdraagbaarheid en manifestatie van de ziekten.

Prenatale genetische counseling

Erfelijkheidsadvisering kan tijdens de prenatale zorg worden gegeven en is vooral geïndiceerd bij zwangerschap op hoge leeftijd, bij vrouwen met ziekten die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden en bij paren met familiebanden, zoals bijvoorbeeld neven en nichten.

Prenatale genetische counseling kan chromosoom 21-trisomie identificeren, die kenmerkend is voor het syndroom van Down, wat kan helpen bij gezinsplanning. Leer alles over het syndroom van Down.

Mensen die genetische counseling wensen, dienen een klinisch geneticus te raadplegen, die de arts is die verantwoordelijk is voor de begeleiding van genetische gevallen.