Alpha-1 antitrypsine-test

Inhoud

• Wat is een alfa-1 antitrypsine (AAT)-test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een AAT-test nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een AAT-test?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een AAT-test?
• Referenties

Wat is een alfa-1 antitrypsine (AAT)-test?

Deze test meet de hoeveelheid alfa-1 antitrypsine (AAT) in het bloed. AAT is een eiwit dat in de lever wordt gemaakt. Het helpt uw ​​longen te beschermen tegen schade en ziekten, zoals emfyseem en chronische obstructieve longziekte (COPD).

AAT wordt gemaakt door bepaalde genen in je lichaam. Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je ouders zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur. Iedereen erft twee exemplaren van het gen dat AAT maakt, één van hun vader en één van hun moeder. Als er een mutatie (verandering) is in een of beide kopieën van dit gen, maakt uw lichaam minder AAT of AAT aan die niet zo goed werkt als zou moeten.

• Als u twee gemuteerde kopieën van het gen heeftbetekent dit dat u een aandoening heeft die AAT-deficiëntie wordt genoemd. Mensen met deze aandoening hebben een hoger risico op het krijgen van een longziekte of leverbeschadiging voor de leeftijd van 45 jaar.
• Als u één gemuteerd AAT-gen heeft, kunt u lagere dan normale hoeveelheden AAT hebben, maar milde of geen ziektesymptomen. Mensen met één gemuteerd gen zijn drager van AAT-deficiëntie. Dit betekent dat u de aandoening niet heeft, maar u kunt het gemuteerde gen doorgeven aan uw kinderen.

Een AAT-test kan helpen aantonen of u de genetische mutatie heeft waardoor u risico loopt op ziekte.

Andere namen: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteasedeficiëntie, α1-antitrypsine

Waar wordt het voor gebruikt?

Een AAT-test wordt meestal gebruikt om AAT-deficiëntie te diagnosticeren bij mensen die op jonge leeftijd (45 jaar of jonger) een longziekte ontwikkelen en geen andere risicofactoren hebben, zoals roken.

De test kan ook worden gebruikt om een ​​zeldzame vorm van leverziekte bij zuigelingen te diagnosticeren.

Waarom heb ik een AAT-test nodig?

U heeft mogelijk een AAT-test nodig als u jonger bent dan 45 jaar, niet rookt en symptomen van een longziekte heeft, waaronder:

• piepende ademhaling
• Kortademigheid
• Chronische hoest
• Sneller dan normale hartslag als je opstaat
• Zichtproblemen
• Astma dat niet goed reageert op de behandeling

U kunt deze test ook krijgen als u een familiegeschiedenis van AAT-deficiëntie heeft.

AAT-tekort bij baby's beïnvloedt vaak de lever. Uw baby heeft dus mogelijk een AAT-test nodig als zijn of haar zorgverlener tekenen van een leverziekte vindt. Waaronder:

• Geelzucht, een geelverkleuring van de huid en ogen die langer dan een week of twee aanhoudt
• Een vergrote milt
• Frequente jeuk

Wat gebeurt er tijdens een AAT-test?

Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een AAT-test heeft u geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig fysiek risico voor een bloedtest. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Wat betekenen de resultaten?

Als uw resultaten een lagere dan normale hoeveelheid AAT laten zien, betekent dit waarschijnlijk dat u een of twee gemuteerde AAT-genen heeft. Hoe lager het niveau, hoe groter de kans dat u twee gemuteerde genen en AAT-deficiëntie heeft.

Als u de diagnose AAT-deficiëntie heeft, kunt u stappen ondernemen om uw risico op ziekte te verminderen. Waaronder:

• Niet roken. Als u een roker bent, stop dan met roken. Als je niet rookt, begin er dan niet aan. Roken is de belangrijkste risicofactor voor levensbedreigende longziekte bij mensen met AAT-deficiëntie.
• Een gezond dieet volgen
• Regelmatig aan lichaamsbeweging doen
• Regelmatig uw zorgverlener zien
• Geneesmiddelen gebruiken zoals voorgeschreven door uw leverancier

Als u vragen heeft over uw resultaten, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een AAT-test?

Voordat u ermee instemt om getest te worden, kan het helpen om met een genetisch adviseur te praten. Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Een counselor kan u helpen de risico's en voordelen van testen te begrijpen. Als u wordt getest, kan een counselor u helpen de resultaten te begrijpen en informatie te verstrekken over de aandoening, inclusief uw risico om de ziekte door te geven aan uw kinderen.

Referenties

1. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2019. Alfa-1 antitrypsine; [bijgewerkt 7 juni 2019; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2019. Geelzucht; [bijgewerkt 2 februari 2018; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/conditions/geelzucht
3. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie; [bijgewerkt november 2018; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie; [geciteerd 1 oktober 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedtesten; [geciteerd 1 oktober 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een gen?; 1 okt 2019 [geciteerd 1 okt 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Gezondheid van de Universiteit van Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universiteit van Florida Gezondheid; c2019. Alfa-1 antitrypsine bloedtest: overzicht; [bijgewerkt 1 oktober 2019; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2019. Gezondheidsencyclopedie: Alpha-1 antitrypsine; [geciteerd 1 oktober 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Genetisch testen op alfa-1-antitrypsine: wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?; [bijgewerkt 5 september 2018; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 Antitrypsine Genetisch testen: wat is genetische counseling?; [bijgewerkt 5 september 2018; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 7 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Genetische tests op alfa-1-antitrypsine: waarom zou ik niet worden getest?; [bijgewerkt 5 september 2018; geciteerd 1 oktober 2019; [ongeveer 6 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.