Porphyrias

Inhoud

• Wat zijn porfyrieën?
• Oorzaken
• Soorten
• Symptomen
• Diagnose van porfyrie
• Behandeling
• Preventie
• Complicaties
• Vooruitzichten op lange termijn van porfyrie

Wat zijn porfyrieën?

Porphyrias zijn een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen. Mensen met deze aandoeningen hebben problemen om een ​​stof genaamd heem in hun lichaam te maken. Heme is gemaakt van lichaamschemicaliën genaamd porfyrine, die gebonden zijn aan ijzer.

Heem is een bestanddeel van hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Het helpt rode bloedcellen zuurstof te vervoeren en geeft ze hun rode kleur. Heem wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit in het hart en de skeletspieren.

Het lichaam doorloopt verschillende stappen om heem te maken. Bij mensen met porfyrie mist het lichaam bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces te voltooien. Hierdoor hoopt porfyrine zich op in weefsels en bloed. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen van porfyrie zijn buikpijn, gevoeligheid voor licht en problemen met de spieren en het zenuwstelsel. De symptomen van porfyrie variëren en zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.

Oorzaken

Porphyria is een genetische ziekte. Volgens de National Institutes of Health worden de meeste soorten porfyrie geërfd van een abnormaal gen, een genmutatie genoemd, van één ouder. Bepaalde factoren kunnen echter symptomen van porfyrie veroorzaken, ook wel aanvallen genoemd. Factoren zijn onder meer:

• gebruik van bepaalde medicijnen
• gebruik van hormonen, zoals oestrogeen
• alcoholgebruik
• roken
• infectie
• blootstelling aan zonlicht
• spanning
• dieet en vasten

Soorten

Er zijn verschillende soorten porfyrie, die in twee categorieën zijn ingedeeld: lever en erytropoëtica. Levervormen van de aandoening worden veroorzaakt door leverproblemen. Ze worden geassocieerd met symptomen zoals buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel. Erytropoëtische vormen worden veroorzaakt door problemen met rode bloedcellen. Ze worden geassocieerd met lichtgevoeligheid.

De belangrijkste soorten porfyrieën zijn:

• delta-aminolevulinaat-dehydratasedeficiëntie porfyrie
• acute intermitterende porfyrie
• erfelijke coproporfyrie
• bonte porfyrie
• aangeboren erytropoëtische porfyrie
• porfyrie cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfyrie
• erytropoëtische protoporfyrie

Volgens de American Porphyria Foundation is PCT het meest voorkomende type porfyrie. Het wordt geassocieerd met extreme gevoeligheid voor zonlicht.

Symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van het type porfyrie. Ernstige buikpijn is aanwezig in alle soorten, evenals urine die roodbruin van kleur is. Dit wordt veroorzaakt door de opeenhoping van porfyrines en treedt meestal op na een aanval.

Symptomen geassocieerd met leverziekte zijn onder meer:

• pijn in de ledematen
• neuropathie
• hypertensie
• tachycardie (snelle hartslag)
• elektrolytische verstoring

Symptomen geassocieerd met erytropoëtische ziekte zijn onder meer:

• extreme gevoeligheid van de huid voor licht
• bloedarmoede (wanneer het lichaam niet genoeg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt)
• veranderingen in huidpigmentatie
• grillig gedrag gerelateerd aan blootstelling aan de zon

Diagnose van porfyrie

Veel tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze aandoening.

Tests die naar fysieke problemen zoeken, zijn onder meer:

• computertomografie (CT) scans
• thoraxfoto
• echocardiogram (EKG)

Tests voor bloedproblemen zijn onder meer:

• urinetest voor fluorescentie
• porphobilinogen (PBG) urinetest
• compleet bloedbeeld (CBC)

Behandeling

Er is geen remedie voor porfyrie. De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen. De meeste gevallen worden behandeld met medicijnen.

Behandelingen voor leverziekte zijn onder meer:

• bètablokkers (Atenolol) om de bloeddruk te beheersen
• koolhydraatrijk dieet om het herstel te bevorderen
• opioïden voor pijnbestrijding
• hematine om aanvallen te verkorten

Behandelingen voor erytropoëtische aandoeningen zijn onder meer:

• ijzersupplementen voor bloedarmoede
• bloedtransfusies
• beenmerg transplantatie

Preventie

Porphyria kan niet worden voorkomen. Symptomen kunnen echter worden verminderd door triggers te vermijden of te elimineren.

Factoren die moeten worden geëlimineerd, zijn onder meer:

• recreatieve drugs
• mentale stress
• overmatig drinken
• bepaalde antibiotica

Het voorkomen van erytropoëtische symptomen richt zich op het verminderen van blootstelling aan licht door:

• blijf uit fel zonlicht
• buiten lange mouwen, hoeden en andere beschermende kleding dragen
• bescherming vragen tijdens een operatie (in zeldzame gevallen kan fototoxisch letsel optreden; dit gebeurt wanneer licht de organen perforeert en tot infectie leidt)

Complicaties

Porphyria is ongeneeslijk en moeilijk te behandelen. Complicaties komen vaak voor. Ze bevatten:

• coma
• galstenen
• verlamming
• ademhalingsfalen
• leverziekte en falen
• littekens op de huid

Vooruitzichten op lange termijn van porfyrie

De vooruitzichten op lange termijn lopen sterk uiteen. Sommige mensen worden mogelijk pas gediagnosticeerd nadat de schade is aangericht.

Permanente schade kan zijn:

• ademhalingsmoeilijkheden die continue zuurstof vereisen
• loopproblemen
• angstaanvallen
• littekens

Een vroege diagnose kan u helpen een relatief normaal leven te leiden. Management is ook erg belangrijk.

Als je een erfelijke aandoening hebt, praat dan met een erfelijkheidsadviseur. Ze kunnen u helpen het risico te begrijpen dat u het aan uw kinderen doorgeeft.