Wat is de aangeboren amaurose van Leber en hoe te behandelen

Inhoud

• Hoe de ziekte te behandelen en ermee te leven
• Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren
• Hoe de ziekte te krijgen

De congenitale amaurose van Leber, ook bekend als ACL, het syndroom van Leber of de erfelijke optische neuropathie van Leber, is een zeldzame erfelijke degeneratieve ziekte die geleidelijke veranderingen in de elektrische activiteit van het netvlies veroorzaakt, het oogweefsel dat licht en kleur detecteert, waardoor het gezichtsvermogen sinds de geboorte ernstig wordt verminderd. andere oogproblemen, zoals gevoeligheid voor licht of keratoconus, bijvoorbeeld.

Over het algemeen vertoont het kind met deze ziekte geen symptomen die in de loop van de tijd verergeren of verminderd zien, maar behoudt het een zeer beperkt gezichtsveld, dat in veel gevallen alleen bewegingen, vormen en veranderingen in helderheid mogelijk maakt.

De aangeboren amaurose van Leber is niet te genezen, maar een speciale bril en andere aanpassingsstrategieën kunnen worden gebruikt om het gezichtsvermogen en de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren. Vaak hebben mensen met gevallen van deze ziekte in de familie genetisch advies nodig voordat ze proberen zwanger te raken.

Hoe de ziekte te behandelen en ermee te leven

De aangeboren Amaurosis van Leber verergert in de loop van de jaren niet en daarom kan het kind zich zonder veel problemen aanpassen aan de mate van gezichtsvermogen. In sommige gevallen kan het echter raadzaam zijn om een ​​speciale bril te gebruiken om te proberen het gezichtsvermogen enigszins te verbeteren.

In gevallen waar het zicht erg laag is, kan het handig zijn om braille te leren, boeken te kunnen lezen of om een ​​geleidehond te gebruiken om zich bijvoorbeeld op straat te verplaatsen.

Daarnaast kan de kinderarts ook het gebruik van computers aanbevelen die zijn aangepast aan mensen met zeer slechtziendheid, om de ontwikkeling van het kind te vergemakkelijken en interactie met andere kinderen mogelijk te maken. Dit type apparaat is vooral handig op school, zodat het kind in hetzelfde tempo kan leren als zijn leeftijdsgenoten.

Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren

Symptomen van de aangeboren amaurose van Leber komen het meest voor rond het eerste levensjaar en omvatten:

• Moeilijkheden om objecten in de buurt te grijpen;
• Moeilijkheden om bekende gezichten te herkennen wanneer ze weg zijn;
• Abnormale oogbewegingen;
• Overgevoeligheid voor licht;
• Epilepsie;
• Motorische ontwikkelingsachterstand.

Deze ziekte kan tijdens de zwangerschap niet worden vastgesteld en veroorzaakt ook geen veranderingen in de structuur van het oog. Op die manier kan de kinderarts of oogarts verschillende tests uitvoeren om andere hypothesen te elimineren die de symptomen kunnen veroorzaken.

Wanneer er een vermoeden bestaat van zichtproblemen bij de baby, wordt aanbevolen om de kinderarts te raadplegen om zichttests uit te voeren, zoals elektroretinografie, om het probleem te diagnosticeren en de juiste behandeling te starten.

Hoe de ziekte te krijgen

Dit is een erfelijke ziekte en wordt daarom overgedragen van ouders op kinderen.Om dit te laten gebeuren, hebben beide ouders echter een ziektegen nodig, en het is niet verplicht dat een van beide ouders de ziekte heeft ontwikkeld.

Het is dus gebruikelijk dat families gedurende meerdere generaties geen gevallen van de ziekte vertonen, aangezien er slechts 25% van de overdracht van de ziekte is.