Wat is amyloïdose en hoe wordt het behandeld?

Inhoud

• Wat is amyloïdose?
• Wat zijn de symptomen?
• Wat zijn de soorten en oorzaken?
• Wie loopt er risico?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt het behandeld?
• Algemene behandelingen
• AL amyloïdose
• AA-amyloïdose
• Dialyse-gerelateerde amyloïdose
• Erfelijke amyloïdose
• Welke complicaties kan het veroorzaken?
• Wat mag je verwachten

Wat is amyloïdose?

Amyloïdose is een aandoening die ervoor zorgt dat een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, zich in uw lichaam ophoopt. Amyloïdeafzettingen kunnen uiteindelijk organen beschadigen en ervoor zorgen dat ze falen. Deze aandoening is zeldzaam, maar kan ernstig zijn.

Organen die amyloïdose kunnen beïnvloeden, zijn onder meer:

• hart
• nieren
• darmen
• gewrichten
• lever
• zenuwen
• huid
• zachte weefsels

Soms verzamelt amyloïde zich door je hele lichaam. Dit wordt systemische of lichaamsbrede amyloïdose genoemd.

De meeste vormen van amyloïdose zijn niet te voorkomen. U kunt de symptomen echter met behandeling behandelen. Blijf lezen voor meer informatie.

Wat zijn de symptomen?

In de vroege stadia veroorzaakt amyloïdose mogelijk geen symptomen. Wanneer het ernstiger wordt, zijn de symptomen die u heeft afhankelijk van het orgaan of de organen die worden aangetast.

Als uw hart is aangetast, kunt u last krijgen van:

• kortademigheid
• snelle, langzame of onregelmatige hartslag
• pijn op de borst
• lage bloeddruk, die duizeligheid kan veroorzaken

Als uw nieren zijn aangetast, kunt u zwelling in uw benen krijgen als gevolg van vochtophoping (oedeem) of schuimige urine van overtollig eiwit.

Als uw lever is aangetast, kunt u pijn en zwelling in het bovenste deel van uw buik ervaren.

Als uw maagdarmkanaal is aangetast, kunt u last krijgen van:

• misselijkheid
• diarree
• constipatie
• verlies van eetlust
• gewichtsverlies
• een vol gevoel direct na het eten

Als uw zenuwen zijn aangetast, kunt u last krijgen van:

• pijn, gevoelloosheid en tintelingen in handen, voeten en onderbenen
• duizeligheid bij het opstaan
• misselijkheid
• diarree
• onvermogen om koud of warmte te voelen

Algemene symptomen die kunnen optreden zijn onder meer:

• vermoeidheid
• zwakheid
• blauwe plekken rond uw ogen of op uw huid
• gezwollen tong
• gewrichtspijn
• carpaal tunnelsyndroom of gevoelloosheid en tintelingen in handen en duim

Als u een van deze symptomen langer dan een dag of twee ervaart, raadpleeg dan uw arts.

Wat zijn de soorten en oorzaken?

Uw beenmerg maakt normaal gesproken de bloedcellen aan die uw lichaam gebruikt om zuurstof naar uw weefsels te transporteren, infecties te bestrijden en uw bloedstolsel te helpen.

Bij één type amyloïdose produceren infectiebestrijdende witte bloedcellen (plasmacellen) in het beenmerg een abnormaal eiwit, amyloïd genaamd. Dit eiwit vouwt en klontert en is moeilijker voor het lichaam om af te breken.

Over het algemeen wordt amyloïdose veroorzaakt door een opeenhoping van amyloïd in uw organen. Hoe de amyloïde daar terechtkomt, hangt af van het type aandoening dat u heeft:

Lichte keten (AL) amyloïdose: Dit is het meest voorkomende type. Het gebeurt wanneer abnormale amyloïde eiwitten, lichte ketens genaamd, zich ophopen in organen zoals uw hart, nieren, lever en huid. Dit type heette vroeger primaire amyloïdose.

Auto-immuun (AA) amyloïdose: U kunt dit type krijgen na een infectie zoals tuberculose of een ziekte die ontstekingen veroorzaakt, zoals reumatoïde artritis of inflammatoire darmaandoeningen. Ongeveer de helft van de mensen met AA-amyloïdose heeft reumatoïde artritis. AA-amyloïdose treft vooral uw nieren. Soms kan het ook je darmen, lever of hart beschadigen. Dit type heette vroeger secundaire amyloïdose.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose: Dit type treft mensen die langdurig worden gedialyseerd als gevolg van nierproblemen. De amyloïde zet zich af in de gewrichten en pezen, wat pijn en stijfheid veroorzaakt.

Erfelijke (familiale) amyloïdose: Dit zeldzame type wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat in families voorkomt. Erfelijke amyloïdose kan de zenuwen, het hart, de lever en de nieren aantasten.

Seniele amyloïdose: Dit type beïnvloedt het hart bij oudere mannen.

Wie loopt er risico?

Hoewel iedereen amyloïdose kan krijgen, verhogen bepaalde factoren uw risico.

Deze omvatten:

• Leeftijd: Bij de meeste mensen wordt het meest voorkomende type, AL-amyloïdose, op 50-jarige leeftijd of ouder vastgesteld.
• Geslacht: Mannen vertegenwoordigen bijna 70 procent van de gevallen van amyloïdose.
• Ras: Afro-Amerikanen lopen een groter risico op erfelijke amyloïdose dan andere rassen.
• Familiegeschiedenis: Erfelijke amyloïdose komt voor in families.
• Medische geschiedenis: Als u een infectie of ontstekingsziekte heeft, heeft u meer kans op AA-amyloïdose.
• Niergezondheid: Als uw nieren beschadigd zijn en u dialyse nodig heeft, loopt u mogelijk een verhoogd risico. Dialyse verwijdert mogelijk geen grote eiwitten uit uw bloed zo effectief als uw eigen nieren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Uw arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis. Het is belangrijk om uw arts zoveel mogelijk te vertellen, omdat de symptomen van amyloïdose vergelijkbaar kunnen zijn met die van andere aandoeningen. Verkeerde diagnose komt vaak voor.

Uw arts kan de volgende tests gebruiken om een ​​diagnose te stellen:

Bloed- en urinetests: Deze tests kunnen worden uitgevoerd om de amyloïde eiwitniveaus te beoordelen. Bloedonderzoek kan ook uw schildklier- en leverfunctie controleren.

Echocardiogram: Deze beeldvormingstest gebruikt geluidsgolven om foto's van je hart te maken.

Biopsie: Voor deze test verwijdert een arts een stukje weefsel uit uw lever, zenuwen, nieren, hart, buikvet of andere organen. Het analyseren van het stuk weefsel kan uw arts helpen erachter te komen welk type amyloïdeafzetting u heeft.

Beenmergaspiratie en biopsie: Beenmergaspiratie gebruikt een naald om een ​​kleine hoeveelheid vloeistof uit uw botten te verwijderen. Een beenmergbiopsie verwijdert een deel van het weefsel uit uw bot. Deze tests kunnen samen of afzonderlijk worden uitgevoerd. De monsters worden naar een laboratorium gestuurd, waar ze worden gecontroleerd op abnormale cellen.

Als er een diagnose wordt gesteld, zal uw arts erachter komen welk type u heeft. Dit kan worden gedaan met tests zoals immunochemische kleuring en eiwitelektroforese.

Hoe wordt het behandeld?

Amyloïdose is niet te genezen. De behandeling is erop gericht de productie van amyloïde eiwitten te vertragen en de symptomen te verminderen.

Algemene behandelingen

Deze geneesmiddelen worden gebruikt om de symptomen van amyloïdose onder controle te houden:

• pijnstillers
• medicijnen om diarree, misselijkheid en braken te beheersen
• diuretica om vochtophoping in uw lichaam te verminderen
• bloedverdunners om bloedstolsels te voorkomen
• geneesmiddelen om uw hartslag onder controle te houden

Andere behandelingen zijn gebaseerd op het type amyloïdose dat u heeft.

AL amyloïdose

Dit type wordt behandeld met chemotherapie. Deze medicijnen worden meestal gebruikt om kanker te behandelen, maar bij amyloïdose vernietigen ze de abnormale bloedcellen die amyloïde eiwitten produceren. Na chemotherapie kunt u een stamcel- / beenmergtransplantatie ondergaan om de beschadigde beenmergcellen te vervangen.

Andere geneesmiddelen die u mogelijk krijgt om Al amyloïdose te behandelen, zijn onder meer:

Proteasoomremmers: Deze medicijnen blokkeren stoffen die proteasomen worden genoemd en die eiwitten afbreken.

Immunomodulatoren: Deze geneesmiddelen dempen een overactieve reactie van het immuunsysteem.

AA-amyloïdose

Dit type wordt behandeld op basis van de oorzaak. Bacteriële infecties worden behandeld met antibiotica. Ontstekingsaandoeningen worden behandeld met medicijnen om ontstekingen te verminderen.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose

U kunt dit type behandelen door het type dialyse dat u krijgt te veranderen. Een andere optie is een niertransplantatie.

Erfelijke amyloïdose

Omdat het abnormale eiwit dat dit type veroorzaakt in uw lever wordt gemaakt, heeft u mogelijk een levertransplantatie nodig.

Welke complicaties kan het veroorzaken?

Amyloïdose kan mogelijk elk orgaan waarin het zich ophoopt, beschadigen:

Hartschade: Amyloïdose onderbreekt het elektrische systeem van uw hart en maakt het moeilijker voor uw hart om effectief te kloppen. Amyloïd in het hart veroorzaakt stijfheid en verzwakking van de pompende werking van het hart leidt tot kortademigheid en lage bloeddruk. Uiteindelijk zou je hartfalen kunnen krijgen.

Nierschade: Schade aan de filters in uw nieren kan het voor deze boonvormige organen moeilijker maken om afvalstoffen uit uw bloed te verwijderen. Uiteindelijk raken uw nieren overwerkt en kunt u nierfalen ontwikkelen.

Zenuwschade: Wanneer amyloïde zich ophoopt in zenuwen en deze beschadigt, kunt u gevoelens zoals gevoelloosheid of tintelingen in uw vingers en tenen voelen. Deze aandoening kan ook andere zenuwen aantasten, zoals die zenuwen die uw darmfunctie of bloeddruk regelen.

Wat mag je verwachten

Amyloïdose is niet te genezen, maar u kunt het behandelen en de amyloïdespiegels onder controle houden met de behandeling. Praat met uw arts over uw behandelingsopties en werk met hen samen als u merkt dat uw huidige behandelplan niet doet wat het zou moeten doen. Ze kunnen indien nodig aanpassingen aanbrengen om uw symptomen te verminderen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.