Wat is spinale spieratrofie, belangrijkste symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Type I - ernstige of Werdnig-Hoffmann-ziekte
• Type II - gemiddeld of chronisch
• Type III - milde, juveniele of Kugelberg-Welander-ziekte
• Type IV - volwassene
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• 1. Fysiotherapiebehandeling
• 2. Gebruik van apparatuur en ergotherapie
• 3. Juiste voeding
• Andere behandelingsopties
• Wat veroorzaakt spieratrofie

Spinale spieratrofie is een zeldzame genetische ziekte die zenuwcellen in het ruggenmerg aantast, die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van elektrische prikkels van de hersenen naar de spieren, waardoor de persoon moeite heeft of niet in staat is om de spieren vrijwillig te bewegen.

Deze ziekte is ernstig en veroorzaakt atrofie en progressieve spierzwakte. Aanvankelijk kunnen de symptomen alleen de benen treffen, maar daarna begint de ziekte de armen en tenslotte de spieren van de romp te beïnvloeden.

Hoewel er geen remedie is voor spinale spieratrofie, is het mogelijk om de behandeling uit te voeren om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren, waardoor de persoon langer autonoom kan zijn.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van spinale spieratrofie variëren afhankelijk van het type ziekte:

Type I - ernstige of Werdnig-Hoffmann-ziekte

Het is een ernstige vorm van de ziekte die kan worden vastgesteld tussen de 0 en 6 maanden, aangezien het de normale ontwikkeling van de baby beïnvloedt, waardoor het moeilijk wordt het hoofd vast te houden of zonder ondersteuning te zitten. Bovendien komen ademhalings- en slikproblemen ook vaak voor. Vóór de leeftijd van 1 jaar kan de baby niet slikken en eten en treden ademhalingsmoeilijkheden op, waardoor ziekenhuisopname noodzakelijk is.

Baby's bij wie ernstige spinale spieratrofie is vastgesteld, zijn pas een paar jaar oud en bereiken soms het tweede jaar niet, maar geavanceerde behandelingen hebben een hogere levensverwachting.

Type II - gemiddeld of chronisch

Gewoonlijk treden de eerste symptomen op tussen 6 en 18 maanden en omvatten moeilijkheden bij het alleen zitten, staan ​​of lopen. Bepaalde baby's kunnen met steun staan, maar kunnen niet lopen, kunnen moeite hebben om aan te komen en moeite hebben met hoesten, met een groter risico op luchtwegaandoeningen. Bovendien hebben ze kleine fijne trillingen en kunnen ze scoliose hebben.

De levensverwachting varieert tussen de 10 en 40 jaar, afhankelijk van andere ziekten die aanwezig kunnen zijn en het type behandeling dat wordt uitgevoerd.

Type III - milde, juveniele of Kugelberg-Welander-ziekte

Dit type is lichter en ontwikkelt zich tussen de kindertijd en de adolescentie en hoewel het geen moeilijkheden veroorzaakt bij het lopen of staan, belemmert het complexere activiteiten zoals traplopen of afdalen. Deze moeilijkheid kan erger worden, totdat het nodig is om een ​​rolstoel te gebruiken. Het is verder geclassificeerd als:

• type 3a: begin van de ziekte vóór de leeftijd van 3 jaar, kunnen lopen tot de leeftijd van 20 jaar;
• type 3b: uiterlijk na 3 jaar, die levenslang kan blijven lopen.

Na verloop van tijd kan de persoon scoliose hebben en is zijn levensverwachting onbepaald, bijna normaal.

Type IV - volwassene

Er is geen consensus over wanneer het wordt ontdekt, sommige onderzoekers zeggen dat het rond de leeftijd van 10 jaar verschijnt, terwijl anderen rond de leeftijd van 30 spreken. In dit geval is het motorverlies niet erg ernstig, noch het slikken, noch het ademhalingssysteem worden erg beïnvloed. Dus mildere symptomen zoals tremoren van de armen en benen zijn aanwezig, en de levensverwachting is normaal.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose is niet eenvoudig en met het optreden van de symptomen kan de arts of kinderarts een reeks ziekten vermoeden die naast spinale spieratrofie ook het motorische systeem aantasten. Om deze reden kan de arts verschillende tests bestellen om andere hypothesen uit te sluiten, waaronder elektromyografie, spierbiopsie en moleculaire analyse.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van spinale spieratrofie wordt gedaan om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, aangezien het nog niet mogelijk is om de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt te genezen.

Om de best mogelijke behandeling te maken, kan een team van verschillende gezondheidswerkers, zoals orthopedisten, fysiotherapeuten, verpleegkundigen, voedingsdeskundigen en ergotherapeuten, nodig zijn, afhankelijk van de moeilijkheden en beperkingen van elke persoon.

De belangrijkste vormen van behandeling zijn:

1. Fysiotherapiebehandeling

Fysiotherapie is erg belangrijk voor alle gevallen van spieratrofie, omdat het zorgt voor een goede bloedcirculatie, het vermijden van stijfheid van de gewrichten, het verminderen van spiermassaverlies en het verbeteren van de flexibiliteit.

Gewichtheffen, trainen met elastiekjes of krachttraining doen zijn enkele voorbeelden van wat er kan worden gedaan in het geval van spieratrofie. Maar deze oefeningen moeten worden begeleid door een fysiotherapeut in een fysiotherapiekliniek, bijvoorbeeld, aangezien ze variëren naargelang de beperking van elke persoon.

Bovendien kunnen elektrostimulatie-apparaten ook worden gebruikt om spiercontractie te bevorderen, zoals het geval is met de Russische stroming, wat een geweldige optie is om de behandeling aan te vullen.

2. Gebruik van apparatuur en ergotherapie

Ergotherapie is een uitstekende optie om de kwaliteit van leven te verhogen in gevallen waarin het moeilijk is om te bewegen of om eenvoudige dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals bijvoorbeeld eten of lopen.

Dit komt doordat de professional de persoon tijdens ergotherapiesessies helpt bij het gebruik van bepaalde hulpapparatuur, zoals speciaal bestek of een rolstoel, waardoor ze dezelfde taken kunnen uitvoeren, zelfs als de ziekte beperkt is.

3. Juiste voeding

Adequate voeding is erg belangrijk om de ontwikkeling van degenen die lijden aan spieratrofie te verzekeren, vooral in het geval van kinderen. Velen hebben bijvoorbeeld moeite met kauwen of slikken, en in deze gevallen kan de voedingsdeskundige aangeven welke voedingsmiddelen en supplementen het beste zijn om aan alle behoeften van het lichaam te voldoen.

Bovendien kan het in veel gevallen zelfs nodig zijn om een ​​voedingssonde of een kleine slang te gebruiken die de maag met de huid van de buik verbindt, zodat u kunt voeden zonder te hoeven kauwen of slikken. Zie hoe u de voedingssonde gebruikt en onderhoudt.

Andere behandelingsopties

Naast de eerdere behandelingstechnieken kunnen ook andere soorten behandeling nodig zijn, afhankelijk van de symptomen en beperkingen van elke persoon. In gevallen waarin de ademhalingsspieren bijvoorbeeld zijn aangetast, kan het nodig zijn om ademhalingsapparatuur te gebruiken die lucht in de longen dwingt en de spieren vervangt.

Bij kinderen met spierproblemen nabij de wervelkolom kan het nodig zijn om een ​​operatie te ondergaan om scoliose te corrigeren, aangezien de onbalans in de kracht van de spieren kan leiden tot een verkeerde ontwikkeling van de wervelkolom.

Een nieuwe alternatieve behandeling is het gebruik van het medicijn Spinraza, dat al is goedgekeurd in de Verenigde Staten en belooft de symptomen van atrofie veroorzaakt door veranderingen in het SMN-1-gen te verminderen. Begrijp wat Spinraza is en hoe het werkt.

De behandeling van spinale spieratrofie wordt meestal gedaan met behulp van medicatie, speciaal voedsel en fysiotherapie.

Wat veroorzaakt spieratrofie

Spinale spieratrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op chromosoom 5 die het gebrek aan een eiwit veroorzaakt, bekend als Survival Motor Neuron-1 (SMN1), belangrijk voor het correct functioneren van de spieren. Er zijn zeldzamere gevallen waarin de genetische mutatie voorkomt in andere genen die ook verband houden met vrijwillige beweging van spieren.