Aangeboren afwijkingen

Inhoud

• Samenvatting
• Wat zijn geboorteafwijkingen?
• Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?
• Wie loopt het risico een baby met aangeboren afwijkingen te krijgen?
• Hoe worden geboorteafwijkingen gediagnosticeerd?
• Wat zijn de behandelingen voor geboorteafwijkingen?
• Kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?

Samenvatting

Wat zijn geboorteafwijkingen?

Een aangeboren afwijking is een probleem dat optreedt terwijl een baby zich in het lichaam van de moeder ontwikkelt. De meeste geboorteafwijkingen treden op tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Een op de 33 baby's in de Verenigde Staten wordt geboren met een aangeboren afwijking.

Een aangeboren afwijking kan van invloed zijn op hoe het lichaam eruitziet, werkt of beide. Sommige geboorteafwijkingen zoals een gespleten lip of neurale buisdefecten zijn structurele problemen die gemakkelijk te zien zijn. Anderen, zoals hartaandoeningen, worden gevonden met behulp van speciale tests.Geboorteafwijkingen kunnen variëren van mild tot ernstig. Hoe een aangeboren afwijking het leven van een kind beïnvloedt, hangt vooral af van welk orgaan of lichaamsdeel erbij betrokken is en hoe ernstig het defect is.

Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?

Voor sommige geboorteafwijkingen kennen onderzoekers de oorzaak. Maar voor veel geboorteafwijkingen is de exacte oorzaak onbekend. Onderzoekers denken dat de meeste geboorteafwijkingen worden veroorzaakt door een complexe mix van factoren, waaronder:

• Genetica. Een of meer genen kunnen een verandering of mutatie hebben waardoor ze niet goed kunnen werken. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij het Fragile X-syndroom. Bij sommige defecten kan een gen of een deel van het gen ontbreken.
• Chromosomale problemen. In sommige gevallen kan een chromosoom of een deel van een chromosoom ontbreken. Dit is wat er gebeurt bij het syndroom van Turner. In andere gevallen, zoals bij het syndroom van Down, heeft het kind een extra chromosoom.
• Blootstelling aan medicijnen, chemicaliën of andere giftige stoffen. Alcoholmisbruik kan bijvoorbeeld foetale alcoholspectrumstoornissen veroorzaken.
• Infecties tijdens de zwangerschap. Zo kan een infectie met het zikavirus tijdens de zwangerschap een ernstig defect in de hersenen veroorzaken.
• Gebrek aan bepaalde voedingsstoffen. Het niet krijgen van voldoende foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap is een belangrijke factor bij het veroorzaken van neurale buisdefecten.

Wie loopt het risico een baby met aangeboren afwijkingen te krijgen?

Bepaalde factoren kunnen de kans op een baby met een aangeboren afwijking vergroten, zoals:

• Roken, alcohol drinken of bepaalde "straatdrugs" gebruiken tijdens de zwangerschap
• Bepaalde medische aandoeningen hebben, zoals obesitas of ongecontroleerde diabetes, voor en tijdens de zwangerschap
• Bepaalde medicijnen gebruiken
• Iemand in uw gezin hebben met een aangeboren afwijking. Om meer te weten te komen over uw risico op het krijgen van een baby met een aangeboren afwijking, kunt u praten met een genetisch adviseur,
• Een oudere moeder zijn, meestal ouder dan 34 jaar

Hoe worden geboorteafwijkingen gediagnosticeerd?

Zorgverleners kunnen sommige geboorteafwijkingen tijdens de zwangerschap diagnosticeren met behulp van prenatale tests. Daarom is het belangrijk om regelmatig prenatale zorg te krijgen.

Andere geboorteafwijkingen worden mogelijk pas gevonden nadat de baby is geboren. Aanbieders kunnen ze vinden via screening van pasgeborenen. Sommige gebreken, zoals klompvoeten, zijn meteen duidelijk. Andere keren kan de zorgverlener een defect pas later in het leven ontdekken, wanneer het kind symptomen heeft.

Wat zijn de behandelingen voor geboorteafwijkingen?

Kinderen met aangeboren afwijkingen hebben vaak speciale zorg en behandelingen nodig. Omdat de symptomen en problemen veroorzaakt door geboorteafwijkingen variëren, variëren ook de behandelingen. Mogelijke behandelingen kunnen chirurgie, medicijnen, hulpmiddelen, fysiotherapie en logopedie omvatten.

Kinderen met aangeboren afwijkingen hebben vaak verschillende diensten nodig en moeten mogelijk meerdere specialisten raadplegen. De eerstelijns zorgverlener kan de bijzondere zorg die het kind nodig heeft coördineren.

Kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?

Niet alle geboorteafwijkingen kunnen worden voorkomen. Maar er zijn dingen die je voor en tijdens de zwangerschap kunt doen om je kans op een gezonde baby te vergroten:

• Begin met prenatale zorg zodra u denkt zwanger te zijn en raadpleeg uw zorgverlener regelmatig tijdens de zwangerschap
• Krijg elke dag 400 microgram (mcg) foliumzuur. Indien mogelijk moet u beginnen met het innemen ervan ten minste een maand voordat u zwanger wordt.
• Drink geen alcohol, rook niet en gebruik geen 'straatdrugs'
• Praat met uw zorgverzekeraar over eventuele medicijnen die u gebruikt of overweegt te nemen. Dit omvat geneesmiddelen op recept en vrij verkrijgbare medicijnen, evenals voedingssupplementen of kruidensupplementen.
• Leer hoe u infecties tijdens de zwangerschap kunt voorkomen
• Als u medische aandoeningen heeft, probeer deze dan onder controle te krijgen voordat u zwanger wordt

centrum voor ziektecontrole en Preventie