BRCA-tests voor geavanceerde eierstokkanker

Inhoud

• Genetische tests voor BRCA-mutaties
• Behandeling voor geavanceerde eierstokkanker
• Andere voordelen van BRCA genetische tests

BRCA-mutaties zijn erfelijke afwijkingen in twee genen in het menselijk lichaam: BRCA1 en BRCA2. Deze genen helpen normaal gesproken om eiwitten te maken die beschadigd DNA repareren en voorkomen dat tumoren groeien. Vrouwen die mutaties in deze twee genen erven, hebben een verhoogd risico op eierstokkanker, borstkanker en andere vormen van kanker.

Genetische tests voor BRCA-mutaties

Als bij u de diagnose eierstokkanker is gesteld, kan uw arts genetische tests voor BRCA-mutaties voorstellen, vooral als eierstokkanker in uw familie voorkomt.

De test is een simpele bloedtest. Er zijn verschillende versies beschikbaar.

Vóór en na het testen wordt u waarschijnlijk gevraagd om een ​​genetische adviseur te ontmoeten. Ze bespreken de voordelen en risico's van de genetische test en wat de resultaten voor u en uw gezin kunnen betekenen.

Als u weet of u al dan niet een BRCA-mutatie heeft, kunnen artsen het best mogelijke behandelplan maken voor uw gevorderde eierstokkanker. Het kan ook helpen om toekomstige episodes van kanker bij andere familieleden te voorkomen.

Behandeling voor geavanceerde eierstokkanker

Een aantal medische onderzoeken hebben gesuggereerd dat ovariumkankers die verband houden met bepaalde BRCA1- of BRCA2-mutaties mogelijk anders reageren op klinische behandelingen dan kankers die niet met deze mutaties zijn geassocieerd.

Specifieke behandelingsopties voor vrouwen met gevorderde eierstokkanker die verband houden met BRCA-mutaties zijn beperkt. Eind 2014 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration een nieuwe klasse geneesmiddelen goed, Lynparza (olaparib), voor de behandeling van gevorderde eierstokkanker bij vrouwen met BRCA-genmutaties.

Lynparza wordt aanbevolen voor vrouwen met zowel gevorderde eierstokkanker als specifieke BRCA-genmutaties die ten minste drie eerdere chemotherapierondes hebben ondergaan.

In een klinische proef met 137 vrouwen liet ongeveer een derde van de vrouwen die het nieuwe medicijn kregen, hun tumoren gemiddeld acht maanden krimpen of verdwijnen voordat de tumoren weer begonnen te groeien.

Medische onderzoekers bestuderen ook nieuwe manieren om eierstokkanker te behandelen bij vrouwen met BRCA-mutaties. Als u gevorderde eierstokkanker heeft met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, bespreek dan met uw arts of inschrijving voor een klinische proef een goede optie voor u kan zijn.

Andere voordelen van BRCA genetische tests

Als u gevorderde eierstokkanker heeft, kan het testen op BRCA-genmutaties andere vrouwen in uw familie helpen hun risico op eierstokkanker te begrijpen.

BRCA-mutaties worden geërfd. Dit betekent dat als u positief test op een BRCA1- of BRCA2-genmutatie, de kans groter is dat naaste familieleden dezelfde genmutatie kunnen dragen.

Andere vrouwen in uw familie kunnen ervoor kiezen om een ​​genetische counselor te ontmoeten om te bespreken of zij ook een genetische test moeten ondergaan.

Maar het zijn niet alleen vrouwen die kunnen profiteren van de kennis. Mannelijke familieleden kunnen ook een BRCA-mutatie erven. Mannen met een BRCA-mutatie hebben mogelijk een verhoogd risico op prostaatkanker of mannelijke borstkanker.

Enkele manieren om het kankerrisico bij vrouwen met BRCA-genmutaties te verminderen, kunnen zijn:

• eerdere of frequentere kankerscreeningen
• risicoverlagende medicijnen
• profylactische chirurgie (verwijdering van borstweefsel of eierstokken)

Hoewel niemand zijn genen kan veranderen, kan een erfelijkheidsadviseur helpen bij het besluitvormingsproces over de te nemen stappen om het risico op eierstokkanker en andere vormen van kanker te verminderen.